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1、第4讲 人类遗传病课时作业单独成册方便使用一、选择题1(2018贵州贵阳监测)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述正确的是()A红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病B苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶，不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病C21三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病D猫叫综合征是由于人的第5号染色体缺失引起的遗传病解析：红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病，是基因突变引起的遗传病，A正确；引起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积导致的，B
2、错误；21三体综合征患者体细胞中21号染色体有三条，是个别染色体数目增加引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病，而不是第5号染色体缺失，D错误。答案：A2一女性是某种单基因遗传病的患者，其父、母均正常。下列有关叙述正确的是()A该遗传病的遗传方式是隐性遗传B该患者的致病基因不可能来自父亲C该患者与正常男性结婚后代一定患病D可以利用该患者家庭调查这种遗传病的发病率解析：父母正常女儿患病，该病为常染色体隐性遗传病，A正确，B错误；该患者与不携带致病基因的正常男性结婚，后代不患病，C错误；调查遗传病的发病率应随机选择人群，D错误。答案：A3下列关于人类红绿色盲
3、遗传的分析，正确的是()A在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大B患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象C该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异D患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者解析：人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中发病率表现为男多女少的特点，A项错误。红绿色盲在患者家系中不一定能观察到隔代遗传的现象，也可能是连续几代都有患者，B项错误。红绿色盲为单基因遗传病，符合孟德尔遗传规律，且发病率无种族差异，C项错误。伴X染色体隐性遗传病具有“女病父必病，母病子必病”的特点，D项正确。答案：D4(2018河北张家口名校联盟模拟)某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病
4、，该病受一对等位基因Aa控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，正确的是()A该遗传病为常染色体显性遗传病B在双亲的母亲中约有1/2为杂合子C正常女性的女儿都不会患该遗传病D后代正常男性中杂合子约为2/3解析：双亲均为患者，后代中女性均患病，但男性中有1/4正常，说明该病是伴X染色体显性遗传病，具有“父病其女儿必病”的遗传特点，A、C错误；双亲中母亲的基因型为XAXA或XAXa，设杂合子的比例为m，根据男性中有1/4正常，可得m1/21/4，m1/2，B正确；正常男性的基因型均为XaY，D错误。答案：B5下表中
5、亲本在产生后代时表现出交叉遗传现象的是()选项遗传病遗传方式父本基因型母本基因型A红绿色盲X染色体隐性遗传XbYXbXbB抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XAYXaXaC外耳道多毛症Y染色体遗传XYDXXD苯丙酮尿症常染色体隐性遗传Eeee解析：男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，这种遗传方式称交叉遗传，B符合题意。答案：B6(2016安徽合肥质检)图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是()A该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B控制该性状的基因位于Y染色体上，因为男性患者多C无论是哪种单基因遗
6、传病，2、2、4一定是杂合子D若是伴X染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为1/4解析：设相关基因用A、a表示。1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为Aa，若基因位于C区段，2、2、4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，2、2、4基因型都为XAXa，C正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则1、2基因型为XAY、XAXa，2为携带者的可能性为1/2，D错误。答案：C7(2018山东日照仿真模拟)对下
7、列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是()A甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6B乙图细胞若处于有丝分裂后期，则该生物正常体细胞的染色体数为4条C丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病D丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有AXW、aXW两种解析：甲图中生物的基因型为AaDd，其自交后产生Aadd个体的概率为1/21/41/8，A错误；若乙图细胞处于有丝分裂后期，则该生物正常体细胞中有4条染色体，B正确；由有病的双亲生出无病的女儿，可确定该病为常染色体显性遗传病，C错误；丁图果蝇基因型为AaXWY，其产生的配子有AXW、aXW、AY、aY四种，D
8、错误。答案：B8某单基因遗传病，人群中正常人的概率为25/36。下图为该单基因遗传病的系谱图，若图中7号与某男性患者婚配，他们生一个正常孩子的概率为()A1/9B5/33C3/4 D5/108解析：由患病的3号和4号生出正常的8号可知，该病由显性基因控制，再由患病的4号的母亲2号是正常的可以判断，该病的致病基因位于常染色体上。若用A/a表示等位基因，则7号的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率为25/36，则a的基因频率为5/6，A的基因频率为1/6，某男性患者的基因型可能是AA或Aa，则AAAa (1/36)2(1/6)(5/6) 110,7号与该男性患者婚配生育正常后代
9、，则亲本组合为2/3Aa10/11Aa，生一个正常孩子的概率为(2/3)(10/11)(1/4)5/33。答案：B9如图为某单基因遗传病的系谱图，人群中此病的患病概率约为1/10 000。下列分析正确的是()A此病可能是伴X染色体显性遗传病B若1和2均携带致病基因，则2是携带者的概率为1/2C若1和2的后代患病的概率为1/4，则此病为常染色体隐性遗传病D若2携带致病基因，则3与该地区无亲缘关系的正常男子婚配，子女患病概率为1/303解析：由系谱图知，双亲正常，有一个患病的儿子，则该病是隐性遗传病；设相关基因为A、a，若1和2均是携带者，则两者的基因型为Aa和Aa，2是携带者的概率为2/3；若1
10、和2的后代患病的概率为1/4，则该病可能为常染色体隐性遗传病，二者基因型均为Aa，也可能是伴X染色体隐性遗传病，二者基因型分别为XAY和XAXa；若2携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，3基因型为Aa的概率为2/3，人群中正常男子为携带者的概率(299/1001/100 )/(99/10099/100 299/1001/100)2/101，则3与无亲缘关系正常男子结婚，子女患病的概率为2/1012/31/41/303。答案：D10如图甲是人类某遗传病的家系系谱，致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙。以下说法正确的是()A该病属于常染色体
11、隐性遗传B2的基因型是XAXa或XAXAC酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是解析：由图中1和2均正常，但其儿子1患病及图乙判断，该病只能是伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据分析，该病是伴X染色体隐性遗传病，1和2的基因型分别为XAY和XAXa，2的基因型是XAXa或XAXA，B正确；酶切时需用到限制酶，DNA连接酶能连接DNA片段，C错误；正常男性的基因型是XAY，2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是，D错误。答案：B二、非选择题11(2018江苏镇江模拟)如图所示的遗传系谱中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病，其
12、中一种为红绿色盲。回答下列问题：(1)10所患遗传病是_染色体_遗传，4与5的基因型相同的概率是_。(2)若3和4生一个正常孩子，其同时携带两种致病基因的概率是_。(3)11的基因型是_。9的色盲基因来自1的概率是_。若11与9结婚生一个孩子，其同时患两种病的概率是_。(4)根据婚姻法，11与9结婚属于近亲婚配。婚姻法禁止近亲结婚，近亲结婚易导致_。解析：(1)根据分析可知，10所患遗传病是常染色体隐性遗传病，10患甲病，其基因型是aa，3与4的基因型均是Aa。6患甲病，其基因型是aa，则1和2的基因型均为Aa，因此5的基因型是AA、Aa。乙病为红绿色盲(伴X染色体隐性遗传病)，根据9患乙病可
13、推知，4基因型为XBXb，而5基因型为XBXB、XBXb，因此4与5的基因型相同的概率是。(2)3的基因型是AaXBY，4的基因型是AaXBXb，若3和4生一个正常孩子，其同时携带两种致病基因的概率是。(3)12两病兼患，基因型为aaXbY，则7的基因型为AaXbY，8的基因型为AaXBXb，因此表现正常的11的基因型是AAXBXb或AaXBXb。9的色盲基因来自4，4的色盲基因来自1，因此9的色盲基因来自1的概率是1。3与4关于甲病的基因型均是Aa，则只患乙病的9的基因型是AAXbY、AaXbY。若11与9结婚生一个孩子，其同时患两种病的概率是。(4)根据婚姻法，11与9结婚属于近亲婚配。婚
14、姻法禁止近亲结婚，近亲结婚易导致隐性致病基因纯合的机会增加。答案：(1)常隐性(2)(3)AAXBXb或AaXBXb1(4)隐性致病基因纯合的机会增加12(2018广东广州模拟)研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中3的基因型是AABb，请分析回答：(1)4为_(填“纯合子”或“杂合子”)。又知1基因型为AaBB，且2与3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则2与3的基因型分别是_、_。1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为_。(2)研究发现，人群中存在染色体组成为44X的个体，不存在染色体组成为44Y的个体，其原因可能是_。经检测发现2的染色体组成为44X，该X染色体不可能来自的_(填编号)。(3)4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上
