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1、第三节人类遗传病 授课人 田利 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 一 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P 正常酶无法合成 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 苯丙酮尿症 2 多基因遗传病 由多对等位基因控制 无脑儿 唇裂 兔唇 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 易受环境影
2、响 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 21三体综合征和性腺发育不良等 先天性愚型 21三体 性腺发育不良 XO 3 染色体异常遗传病 二 研究性课题 调查人群中的遗传病 1 调查某种遗传病的发病率 2 调查该病的遗传方式 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的患病人数 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 3 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 我国遗传的发病现状 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 三 遗传病的危害 放射性污染 化学污染 和谁生 生之前干什么 能不能生 什么时候生 四 遗传病
3、的监测和预防 优生 1 和谁生 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育六子四女 三个中途夭折 四个智力低下 三个终生不育 假设一个患抗维生素D佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 假如你是遗传咨询医生 你会给出什么建议 2 能不能生 24 29岁生育 提倡适龄生育 3 什么时候生 4 生之前做什么 产前诊断 重要措施 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 基因诊断 1 人类基因组计划正式启动于哪一年 2 人类基因组计划的目的是什么 3 哪几个国家参加了这项工作 4 中国承担了多少测序工作 5 人类基因组计划有何意义 6 人类基因组计划测序结果得知 人类基因组由多少个碱基对组成 以发现的基因约有多少个 五 人类基因组计划与人体健康 一 定义 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 二 分类 1 单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病 常隐白聋苯 常显多并软 色友肌性隐 抗D伴性显2 多基因遗传病 两对以上等位基因控制的遗传病 唇脑冠哮高压尿3 染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目异常引起的遗传病 先天愚猫叫三 监测与预防 遗传咨询 产前诊断等四 人类基因组计划 HGP 测定人类基因组的全部DNA序列 课堂小结
