猫叫综合征的研究进展 1 猫叫综合征的研究进展 定义发病机制病因临床表现及相应基因定位研究行为特点遗传咨询 2 定义 猫叫综合征一种比较常见的染色体缺失综合征 病因是5号染色体短臂1区5带以远的部分丢失1963年由Lejeunc首先报道 因患儿似猫叫的哭声而得名在活婴当中发病率为1 50000 1 15000 3 大多数是新发的 1 约10 15 平衡异位的重排 多来自父源 Forinstance先证者核型46 XX 5 der 5 t 3 5 P25 P15 3 其父染色体核型为46 XY t 3 5 P25 P15 3 发病机制 4 病因 母亲在怀孕前后接触大剂量黏合剂 油漆一定剂量的放射线妊娠期各种并发症 妊娠期剧吐 厌食 阴道流血等病毒感染 5 临床症状 1 似猫叫的哭声 95 9 特征性 有诊断意义 喉松弛软弱 神经系统异常所致 随年龄增长而逐渐消失 较稳定 即使成人患者 其发音或在诱导哭叫时仍能识别异常 2 特殊面容 小头 小下颌 96 7 圆脸 83 5 鼻梁扁平 87 2 眼距宽 81 4 内眦赘皮 90 2 睑裂下斜 56 9 腭裂 高腭弓 低位耳 69 8 随年龄的增长 脸型窄而长 70 8 眉弓突出 31 0 短人中 87 8 厚下唇 45 2 牙齿咬合不正 75 0 眼裂变为水平 70 2 外斜视 44 7 手脚短小 80 过早长白头发 30 4 6 7 3 特殊皮纹 通贯掌 92 4 新生儿时期 早产 出生体重轻 产时窒息 吸吮困难5 生长发育迟缓 各年龄段的患者头围及体重均位于同年龄同性别人群的第2 5百分位之间 身高受累则不明显6 肌张力低下 平均2到6岁才会走路 严重者可能无法坐或行走 随着年龄的增长 逐渐过渡为肌张力过高 7 器官畸形 先天性心脏病 VSD和PDA多见 肾脏疾病 神经系统 广泛性大脑萎缩 脑积水 骨骼异常 脊柱侧弯 髋关节脱臼 外生殖器 尿道下裂 隐睾 阴蒂肥大 临床症状 8 似猫叫声的哭声 5P15 31语言发育迟缓 5P15 32 5P15 33特殊面容 5P15 2 5P15 31 临床症状的相应基因定位 9 MRI基因 中等程度的智力障碍MRII基因 轻度智力障碍MRIII基因 智力障碍不明显这三种基因累积的数目越多 智力障碍程度越重 智力障碍相关基因定位 10 社交障碍2 3的患者可以用非语言的方式与外界交流 1 2的患者可以通过手势满足基本需求 早期进行正规的手语训练可能增加猫叫综合征患者交流的有效性 行为特点自伤 刻板行为 兴趣狭隘 感知觉异常 固执 肢体活动笨拙值得一提的是 这些患儿并没有社交障碍 进食和睡眠障碍 情绪障碍等孤独症谱系障碍的表现尽管大部分猫叫综合征患者可以获得一定的语言及行为能力 但仍不具备独立生活的能力 但是 语言治疗 物理治疗及职能训练 都可能帮助病人达到较好的生活品质 11 患者常常可以活到成年 并具有生育能力 可将缺失染色体传给子女 产前的遗传咨询非常重要 父母接受染色体检查羊膜穿刺术分析羊水內胎儿的染色体早孕期母体血清学筛查系统超声 鼻骨发育不全 小脑发育不全 右侧脉络丛囊肿 单脐动脉等异常可能 遗传咨询 12 高分辨染色体G带技术 植物血球凝集素 PHA Go期的淋巴细胞淋巴母细胞有丝分裂含有丝分裂的生长活跃的细胞群体终止分裂中期的淋巴细胞人体染色体图形 氨甲喋呤胸腺嘧啶核苷 放线菌素D 秋水仙胺 13 参考文献 1 陈贤均 赵红刚 母女猫叫综合征患者的遗传分析 遗传HEREDITAS Beijing 18 3 25 261996 2 TeohXH TanTYT ChowKK LeeIW Prenataldiagnosisofcri du chatsyndrome importanceofultrasonographicalmarkers SingaporeMedJ2009 50 5 e181 3 ngelaRodr guez Caballero DanielTorres Lagares AntonioRodr guez P rez Criduchatsyndrome Acriticalreview MedOralPatolOralCirBucal 2010May1 15 3 e473 8 4 XiaoxiaoZhang AntoineSnijders RichardSegraves High ResolutionMappingofGenotype PhenotypeRelationshipsinCriduChatSyndromeUsingArrayComparativeGenomicHybridization Am J Hum Genet 76 312 326 2005 5 KMCornish Jpigram Developmentalandbehaviouralcharacteristicsofcriduchatsyndrome ArchivesofDiseaseinChildhood1996 75 448 450 14 ThankYou 15 。