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1、 大眼睛 女孩 心动 的告白 1例儿童甲状腺功能亢进症的病例汇报 参赛选手 指导老师 1 病例介绍 患儿 女 3岁11月 籍贯 河南浚县主诉 多食 多汗 心率增快1年 2 病史汇报 怕热 易饥饿 多汗 心率增快 多语 以上症状1年 3 病史汇报 应激 精神创伤 细菌病毒感染 平均每3个月 患 呼吸道感染 多表现为发热 热峰39 5 多次于当地医院治疗 易激惹 夜眠差 乏力 易倦 便频 腹泻 多饮 多尿 消瘦 胸痛 复视 视力下降 眼胀 流泪 下肢水肿 NO 4 病史汇报 FT3 34 8pmol L FT4 85 69pmol L TSH 0 01uIU mL浚县人民医院 2018 04 12
2、 儿童甲亢 神志 精神 睡眠 大小便 正常 既往史 无甲状腺疾病及相关药物服用史 无颈部疼痛史 无放射性物质接触史 个人史 家族史 父母无甲状腺疾病史 独生女 1天前 为诊疗 生活 预防接种无特殊 甲功三项 5 体格检查 T 36 5 P 135次 分R 25次 分Bp 116 72mmHgWt 17 0KgH 116cm 47 6 体格检查 Stellwag征 阳性 瞬目减少Graefe征 阴性 眼球下转时上睑可以相应下垂Mobius征 阴性 集合运动正常Joffroy征 阳性 上视时无额纹出现 7 体格检查 视诊 双侧甲状腺对称 可见双侧肿大的甲状腺 随吞咽上下活动 未超过胸锁乳突肌外侧缘
3、 触诊 可触及肿大甲状腺 未超过胸锁乳突肌外侧缘 未触及结节 无压痛 无震颤 听诊 未闻及血管杂音 双侧甲状腺II 肿大 8 体格检查 心脏 视诊 心前区无隆起 心尖搏动位于左锁骨中线第5肋间心前区未视及异常波动点 触诊 心尖搏动位于左锁骨中线第5肋间 搏动范围约2 5cm 搏动有力 各瓣膜区未触及震颤 叩诊 左心界位于左乳外约1 0cm 听诊 心率135次 分 律齐 脉率 心率 各心脏瓣膜听诊区未闻及异常杂音 心率增快 9 体格检查 神经系统 四肢 无水肿 无畸形 肌肉无萎缩 肌力 肌张力正常 肺部 腹部 查体无特殊 一般检查 神志清楚 精神抖擞 多言多动 伸舌 伸手 眼睑细微快速震颤 神经
4、反射 膝腱反射亢进 病理反射未引出 无脑膜刺激征 10 初步诊断 1 甲状腺毒症 Graves病 垂体TSH腺瘤 甲状腺自主高功能腺瘤 2 Graves眼病 11 鉴别诊断 甲功异常 突眼 心率增快 12 辅助检查 12mm 11mm 甲状腺左侧叶 甲状腺右侧叶 提示 心动过速 甲状腺双侧叶弥漫性肿大 提示 窦性心动过速 13 辅助检查 血 尿 粪常规 肝肾功 心肌酶 电解质 超敏C反应蛋白 血沉 免疫五项均未见明显异常 甲功七项FT3 26 89pg mLFT4 7 77ng dLTSH40 00IU LTPO AB 10 93IU mL 14 辅助检查 垂体核磁 平扫 垂体核磁 增强后 头
5、颅 垂体核磁 平扫 增强 示 1 脑MRI平扫未见明显异常 2 蝶窦炎 3 鞍窝内异常信号 考虑Rathke囊肿 15 诊断 a 慢性淋巴细胞性甲状腺炎 少数患儿表现为甲亢甲状腺弥漫性肿大 质硬TGAb TPOAb明显升高b 垂体TSH腺瘤 多见于垂体瘤垂体TSH分泌不当综合征血T3 T4 TSH均升高c 自主高功能腺瘤 占位性病变触及或超声提示甲状腺结节131I或99mTCO4根据结节摄取率鉴别 患儿 不符合 影像学不支持 T3T4 不符合 TSH 不符合 胡亚美 江载芳 诸福堂实用儿科学 M 北京 人民卫生出版社 2012 林汉华 儿童甲状腺功能亢进的诊断与治疗 J 实用儿科临床杂志 20
6、05 20 12 1263 1264 B超不支持 16 诊断 d 眶内肿瘤 占位性病变 眼压增高 眼球外凸 单眼发病无上睑肥厚 浮肿 轻压眼球有实体感 弹性差CT MRI扫描可明确e 甲亢单纯性凸眼 与甲状腺毒症所致交感神经兴奋性增高有关眼球轻度突出 眼裂增宽 瞬目减少f 心脏疾病 贫血 合并甲亢 双眼突出 轻压患儿眼球 有一定弹性 未完善影像检查 可能性不大 不考虑心脏疾病 贫血 胡亚美 江载芳 诸福堂实用儿科学 M 北京 人民卫生出版社 2012 2007 2011 林汉华 儿童甲状腺功能亢进的诊断与治疗 J 实用儿科临床杂志 2005 20 12 1263 1264 符合 心脏超声 心电
7、图 心肌酶 血常规均正常 17 诊断 2016JTA儿童期起病Graves病治疗指南 患儿 1 T3 T4显著升高 2 TSH 0 005uIU mL 3 A TSHR阳性 临床症状3条均符合 实验室检查符合1 3 1 心动过速 手轻微震颤 多汗 多食 体重不增 2 双侧甲状腺弥漫性肿大 3 突眼 Graves病 Guidelinesforthetreatmentofchildhood onsetGraves diseaseinJapan 2016 18 诊断 Graves眼病 GO 的诊断1 眼部临床表现 眼睑征 眼球突出 眼球运动障碍 角膜病变 2 影像学改变 眶部CT 磁共振成像特异性表
8、现为受累眼外肌肌腹肥大 而肌腱附着正常 其他表现还包括眼球突出 球后脂肪增生 纤维紊乱 眼外肌肿胀 视神经增粗 眶隔前移等 3 实验室检查 测定T3 T4 TRAb TSAb TPoAB TSAb 观察甲状腺功能是否正常 是否存在自身免疫性甲状腺疾病迹象 典型的GO诊断不难 但对于非典型的眼部表现 尤其甲状腺功能正常的GO和单侧GO 诊断应谨慎 需要借助影像学手段与眶周占位性病变相鉴别 双侧眼球突出 眼裂增大的眼部表现本例患儿甲功异常 支持Graves病 存在甲亢眼征未完善眼部影像检查 考虑合并 赵堪兴 杨培增 眼科学 M 北京 人民卫生出版社 2013 293 295 何筱莹 李延兵 Gra
9、ves眼病的诊断和治疗进展 J 国际外科学杂志 2012 39 2 79 81 Graves眼病 GO 单纯性凸眼 不排除 19 治疗的选择 疗效 Graves病不同治疗方式的比较 治疗方法 药物 外科手术 131I 长期缓解率 15 20 90 100 90 100 轻微副作用 20 30 皮疹 荨麻疹关节痛 粒细胞减少 100 疼痛 5 暂时性低钙 5 疼痛 严重副作用 0 8 如重症肝炎 粒细胞缺乏 1 5 声带麻痹 甲旁腺功能减低 0 01 甲亢危象 病死率 远期甲状腺癌风险 报道13例 0 3 1 1000 0 03 无 0 05 刘戈力 儿童Graves的治疗 J 实用儿科临床杂志
10、 2008 23 8 564 566 20 治疗的选择 ATD 131 I 手术 Guidelinesforthetreatmentofchildhood onsetGraves diseaseinJapan 2016 21 药物的选择 MMI与PTU药动学比较 监测指标 PTU MMI 血清蛋白结合 血清半衰期 肠道的吸收 血清峰的浓度 持续作用的时间 渗透胎盘 母乳浓度 75 75min 100 1h 12 24h 低 低 0 4 6h 100 1h 24h 高 高 熊丰 儿童甲状腺功能亢进的治疗与问题 J 儿科药学杂志 2011 17 6 4 5 22 药物的选择 廖二元 莫朝辉 内分泌
11、学 M 北京 人民卫生出版社 2007 601 631 熊丰 儿童甲状腺功能亢进的治疗与问题 J 儿科药学杂志 2011 17 6 4 5 23 药物的剂量 QD BIDMMI起始剂量 TIDPTU起始剂量 按体重计算超成人剂量 0 2 0 5mg kg d 严重甲亢可使用两倍最大剂量 MMI 15mg dPTU 300mg d 2 7 5mg kg d 24 随访的要求 虽然MMI较PTU安全 但MMI相关不良事件仍影响10 的患儿 轻微症状缓解 症状持续无改善 观察 停药 轻微 严重 每隔3 4月至少进行一次甲功和血常规检查 如果使用的是PTU 还需要检查尿液分析和髓过氧化物酶 抗中性粒细
12、胞胞质抗体 MPO ANCA 以防止出现MPO ANCA相关性血管炎综合征 Guidelinesforthetreatmentofchildhood onsetGraves diseaseinJapan 2016 25 随访的要求 颜纯 王慕逖 小儿内分泌学 M 北京 人民卫生出版社 2007 178 182 Guidelinesforthetreatmentofchildhood onsetGraves diseaseinJapan 2016 通常甲功在服药2 3月后逐渐稳定 强烈推荐 低级证据 血清FT4和FT3水平正常后 可减少抗甲状腺药物剂量 强烈推荐 共识 减为初始剂量的1 4 1
13、2 药物维持剂量的范围是隔天5mg至每天5mg 强烈推荐 低级证据 多数甲亢复发出现在停药1年内 少数也有可能在停药1年以后复发 建议抗甲状腺药物治疗至少维持18 24月 以降低甲亢复发风险 一般建议 低级证据 长期持续抗甲状腺药物治疗 5 10年 病情可能完全缓解 一般建议 中级证据 持续使用抗甲状腺药物 隔天1片 超过6个月 如果甲功正常 可予停药 一般建议 共识 26 GO的治疗 研究表明儿童及青少年Graves眼病较成年人发病率低 病情轻 在甲状腺功能稳定的情况下 多数患儿保守治疗后 疗效较好 不建议使用 大剂量激素冲击 手术 放射等类似成人的治疗方案 俞丹阳 魏锐利 儿童及青少年Graves眼病的临床特点及疗效分析治疗 J 中华实验眼科杂志 2016 34 8 716 719 保守治疗 27 疗效的评价 本例患儿 17 0kg 4周 FT3Pg mL FT4ng dL TSHuIU mL TGng mL TG AbIU mL A TSHRIU L TPO ABIU mL 治疗前 治疗后 26 89 7 77 0 005 318 0 15 34 40 00 10 93 3 77 1 26 0 031 142 20 10 复查血常规 肝肾功能未见异常 原剂量治疗4周后复诊 MMI 7 5mg d 7 5mgqd 28 Thanksforyourattention 29
