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1、中国科学院北京基因组研究所硕博士研究生入学考试基因组学考试大纲一、考试内容1基因组导论与基因组学研究方法考试内容l 基因组的定义和基因组的分类 l 基因组学的研究对象和发展历程l 基因在DNA水平、RNA和蛋白质水平的定义l 基因学研究的基本内容l 基因组学研究的基本技术与方法考试要求l 了解基因组研究的基本对象、内涵和最新进展l 了解基因的结构单元、功能单元和表型单元l 理解基因组序列复杂性，掌握基因组重复序列的分类（包括原核生物和真核生物）l 掌握基因组研究的基本方法：遗传图谱绘制、物理图谱绘制和基因组测序l 掌握DNA测序方法、测序技术发展历程、基因组测序策略和序列组装l 掌握基因组序列
2、注释：搜寻基因、基因注释、基因功能分析和检测验证方法l 掌握高通量基因功能的研究方法：突变库构建、RNA干扰与基因功能检测、蛋白质互作l 掌握功能基因组学的研究方法2基因组DNA的复制、遗传密码子和基因组结构考试内容l 遗传密码的发现l 遗传密码的排列和内容导向的排列l RNA世界假说l 遗传密码的进化l GC含量变化与密码子的动态关系l 了解原核生物基因组结构、遗传组成和复制l 了解细胞器基因组的结构和复制l 了解真核生物基因组结构和复制考试要求l 记忆密码子表的密码子和氨基酸的排列l 简述遗传密码中密码子排列的规律和基本关系l 解释什么是RNA世界和了解细胞器的起源l 举例解释密码子进化的
3、假说l 解释密码子或氨基酸变化与DNA组分动态变化的关系（原核生物基因组）l 掌握原核生物基因组、真核生物基因组和细胞器基因组结构和复制l 掌握人类基因组结构与组成l 掌握拟南芥、水稻基因组结构与组成3. 基因的转录调控与转录组研究考试内容l 原核生物基因和真核生物基因的转录l 古细菌基因的表达调控l 基因的转录调控元件及作用方式l 转录组研究内容及方法l 细胞中的RNA组分l 基因组非编码RNA的种类及研究进展考试要求l 了解原核生物基因转录起始、延伸与终止调控l 了解真核生物基因转录过程：转录因子与抑制因子l 掌握真核生物基因转录中不同类型RNA聚合酶的作用l 掌握转录因子的结构特征及常见
4、转录因子家族l 掌握转录组研究的基本技术和方法l 掌握非编码RNA的生物学意义l 掌握小RNA种类、功能及生物学意义和研究进展l 掌握长非编码的定义、功能及研究进展4. 蛋白质组与基因组表观遗传研究考试内容l 蛋白质的合成与蛋白质翻译调控l 蛋白质翻译后加工与蛋白质降解l 蛋白质组研究的基本方法和原理（如双向电泳和质谱技术）l 表观遗传学定义、表观遗传现象与表观遗传机制l DNA甲基化与表观遗传l 染色质重建与表观遗传l 表观遗传学通路考试要求l 简述鉴定蛋白的基本方法、分析蛋白质功能域的方法l 掌握蛋白组研究的基因方法和原理l 掌握表观遗传学定义及表观遗传机制l 掌握DNA甲基化、染色质重建
5、与表观遗传l 掌握表观遗传状态的传递与表观遗传密码5基因组进化的分子基础、模式和研究方法考试内容l 突变的机制，突变的类型及突变对细胞生物的影响 l 重组的类型与重组发生过程l 转座是基因组进化的一种重要方式l 遗传系统的起源l 新基因的产生l 非编码序列的扩张l 比较基因组学研究l 分子系统发生学与生物进化l 基因组与生物进化考试要求l 了解突变对基因组进化的影响l 了解生命的起源、人类的起源与现代人的起源l 了解非编码序列的扩张与基因组进化l 了解现在人基因组与黑猩猩基因组的异同l 掌握重组的类型及不同重组模型核心内容l 掌握新基因产生的方式l 掌握比较基因组学研究方法l 掌握DNA系统发
6、生树重建l 掌握生物多样性的遗传基础、分子机制及基因调控的进化6.基因组信息分析数据库和软件考试内容l 基因组信息研究与常用物种数据库l 基因表达数据分析与常用数据库l 基因的组装和重复序列识别软件及原理l 转录组数据分析常用软件l 基因识别常用软件（真核生物和原核生物）l DNA序列的进化分析常用软件及分析过程考试要求l 了解国际主要数据库（如Genbank）和常用工具（如blast）l 了解EST、序列标签（尤其是新一代测序仪产生的数据）和RNA-seq等数据库的基本内容l 了解基因组序列组装的基本原理l 了解基因识别软件和原理（包括真核与原核生物基因组）l 掌握DNA序列进化研究的基本方
7、法和常用软件l 掌握基因组拼接和转录组分析常用的软件和基本过程7组学与精准医学考试内容l 人类基因组计划（理由、计划与实施）l 人类基因组计划的后续工作 l 癌症和常见疾病的研究方法l 全基因组关联性（Whole Genome Association）研究l 精准医学的概念，组学如何和精准医学融合，为健康科学的发展提供基础保证考试要求l 了解人类基因组计划的历史l 不同定义下人类基因组基因的数量l 什么是SNP和HapMap计划l 了解精准医学研究的进展l 了解如何将组学和精准医学融合l 掌握全基因关联性研究和研究的基本方法l 掌握以组学数据为基础的遗传连锁分析，定位致病基因的方法二、主要参考书目1）基因组学（第3版）；杨金水 编著；高等教育出版社。2）Lewin基因X；克雷布斯、戈尔茨坦、基尔帕特里克；江松敏译；科学出版社。
