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1、第二课时遗传病的监测和预防师：(1)前面我们了解了一些人类遗传病。就遗传病的发生率来看，我国大约有20%25%的人患有各种遗传病。有关资料表明：我国每年新出生的儿童中，大约有1.3%有先天缺陷，据估计，其中70%80%是由于遗传因素所致；在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；在自然流产儿中，大约50%是染色体异常引起的。仅以21三体综合征来看，我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合征的患者总数，估计不少于100万人。这种病不仅危害着数百万人的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。因为患者丧失了劳动能力，不
2、能为社会创造财富，所以也给社会增加了负担。(2)到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采取各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。板书：三、遗传病的监测和预防师：隐性遗传病的特点之一是近亲婚配时，子女发病可能性大增。下面我们来看一例隐性遗传病。板书：1积极思维：苯丙氨酸耐量试验师：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。师：医学上采用什么方法来检测该隐性致病基因引起的效应呢？生：医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者时，采用如下
3、方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。教师：活动：多媒体呈现，苯丙氨酸耐量试验的坐标图。教师：引导学生看图，分析数据。师：被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后，苯丙酮尿症患者、携带者、正常人血浆中苯丙氨酸的含量是如何变化的？生正常人服苯丙氨酸溶液4 h后，血浆中苯丙氨酸的含量降到几乎接近口服前的水平；而苯丙酮尿症患者，服苯丙氨酸溶液4 h内血浆中苯丙氨酸的含量一直上升，并未下降；隐性致病基因的携带者血浆中苯丙氨酸的含量会下降，但下降的速度又没有正常人快，可据此来判断患者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。师：为什么要禁止近亲结婚？生：科学家推算出，每个人都携带有5
4、6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍。因此，禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。师：一个人或者一个家族，如果已经意识到自己或家族成员可能面临遗传病的风险时，应该怎样做呢？生：应立即进行遗传咨询。师：什么是遗传咨询？生是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并
5、在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各方面给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。教师：活动：多媒体呈现，遗传病的监测和预防示意图。请同学们观察、思考。师：遗传咨询的具体内容和步骤是怎样的呢？学生小组讨论，并回答：生甲：医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并且详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断，如咨询对象或家庭是否患某种遗传病。生乙：开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准确的诊断。在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查。初诊为先天性代谢病时，
6、就应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，就需要作染色体分析等。产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生。生丙：向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠等。并且解答咨询对象提出的各种问题，以便患者及其家庭作出恰当的选择。板书：2临床诊断、实验室诊断、遗传咨询。1防治遗传病的一个最为有效的方法就是提倡和实行优生。优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。英国学者高尔顿在1883年首先提出了“优生学”一词。优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。优生学可以划分为预防性优生学和进取性优生学两类。前面我们了解的是
7、预防性优生学的内容。进取性优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。近年来兴起的人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景。2人工授精、体外受精和胚胎移植。人工授精最初是指将男性的精子用人工方法引入妇女体内进行受精，采用这种方法不仅可以使不育的家庭获得后代，还可以使有遗传病的家庭生出健康的孩子。后来，人工授精的方法进一步发展为体外受精和胚胎移植。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达48个细胞的胚，即初步发育的胚胎植入母体子宫内，这就是胚胎移植。胚胎移植既可以是自体胚胎的移植承担妊娠任务的母亲是卵细胞的提供者；也可以是异体胚胎的
8、移植承担妊娠任务的母亲不是卵细胞的提供者，而只是一个“子宫的提供者”。由于体外受精和胚胎移植的成功，诞生了一个又一个“试管婴儿”。据报道，继英国第一个试管婴儿诞生后，英国、美国、德国、澳大利亚、瑞士等国家已有许多“试管婴儿”相继出世。我国的第一个“试管婴儿”也于1988年3月在北京医科大学第三附属医院诞生，到目前为止，我国已有220多个孩子是经“试管婴儿”诞生的。3运用DNA重组技术可进行基因治疗。基因治疗是基因转移的基础，将外源基因导入体内达到治疗目的的一种治疗方法。目前基因治疗的方式可分为下列几种：(1)基因补偿(gene addition)：基因补偿是把有正常功能的基因转入靶细胞，以补偿
9、由于相应内源基因的缺失或突变失活所引起的某一活性蛋白缺失。(2)基因纠正(gene correction)或基因置换：基因纠正是切除原异常基因，以外源正常基因取而代之。(3)代偿性基因置换：代偿性基因置换是通过外源基因的导入，使正常基因表达水平超过原有异常基因表达水平，起到补偿作用。(4)基因修饰：基因修饰指特异地修饰变异基因序列而不附加外源基因。(5)反义策略：反义策略是通过反义技术阻断变异基因表达。4基因治疗目前在临床实践中虽尚面临许多困难，但是在当前分子生物学、分子的表达医学领域迅速发展下，自上世纪90年代起单以美国就已有上百例的基因治疗临床实验，并已有一定成功病例，可以预计在不久将给人
10、类带来福音。三、遗传病的监测和预防1积极思维：苯丙氨酸耐量试验。2临床诊断、实验室诊断、遗传咨询。探究题目：调查人群中的遗传病目的要求：(1)初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法。(2)通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。(3)通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。建议：(1)可以以小组为单位开展调查工作；小组中成员也可分工进行调查。(2)每个小组可调查周围熟悉的410个家庭(或家系)中遗传病的情况。(3)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。(4)为保证被调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级
11、中汇总。(5)根据全年级汇总的数据，各调查小组可按下面公式计算每一种遗传病的发病率。(6)某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%。讨论：(1)你们所调查的遗传病是否表现出家族倾向？(2)根据你们对家庭的调查，你们能否判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的？如果不能，试分析原因。(3)有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%；男性红绿色盲的发病率为7%，女性红绿色盲的发病率为0.5%。你们计算的发病率与上述数据是否相符？如果不符，试分析原因。1解析：在减数分裂中，亲代精母细胞或卵母细胞中的三条同源染色体，一条进入一极，另两条联合进入另一极(不分离)，
12、产生正常配子，n和n1配子，两种配子分别与正常配子n受精，则得到二倍体(2n)和三体型(2n1)两种合子。因此，21三体型母亲和正常型父亲可生育出21三体型子女和正常子女，其中先天性智力障碍患者应占50%。答案：(1)23A一条性染色体或22A一条性染色体。(2)1/2。2解析：根据后代的性状表现可推知这对夫妇的基因型组成为，AaBb和Aabb，则他们的后代是正常的概率是：3/41/23/8；同时患两种遗传病的概率是：1/41/21/8。答案：B3解析：从该系谱图可以看出，代代都有患者，初步判定为显性遗传，又有父亲患病女儿必患病，后代女性患者多于男性，可判断出该遗传病属于X染色体上的显性遗传。
13、 答案：C4解析：先天智力障碍是21三体综合征，是常染色体数目异常所致，性染色体是正常的，该患者体内的染色体总数应为47条，性染色体组成有X和Y。答案：C5解析：从该系谱图可以看出，双亲没病，子女有病，可初步判断该病为隐性遗传，又女儿患病，其父正常，所以不可能为X染色体上的隐性遗传，可判断出该遗传病为常染色体上隐性遗传。因为后代有患者，所以2、3为携带者；致病基因位于常染色体上，和性别无关，即不管男孩还是女孩，患病率相同，为1/4；因为5是患者，所以其配偶必须是AA，他们所生的孩子才不会患病。答案：(1)常染色体；隐性；(2)Aa；Aa；(3)1/4；(4)AA。6解析：该题为开放性讨论题。因
14、为先天智力障碍是由于染色体数目的增加而造成的，具有偶然性，不是家族性遗传病，因此其弟患先天智力障碍与该妇女并无必然联系，也就是说通过病史分析等无法判断，可以建议该妇女进一步作实验室诊断，进行染色体分析。 答案：可以建议该妇女进一步作实验室诊断，进行染色体分析。1优生学优生学是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学，也可以说优生学是研究防止出生缺陷，提高出生素质的科学。优生学是19世纪60年代由英国学者高尔顿(S.F.Galton,18221911)创建的。此后，优生学作为一门科学发展起来。但是，优生学的发展经过了一个曲折的历程。在法西斯主义横行时期，种族主义者胡说什么人有“优等”和“劣等之分”
15、，以优生学为幌子，疯狂地推行种族歧视和种族灭绝政策，把优生学引入歧途。因此，优生学在很长一段时间里被人们误解，而对其全盘加以否定，使优生学的发展受到了严重的影响。优生学作为一门科学，并没有因为遭受了上述的厄运而消亡，在遗传学家和优生学家的努力下，随着细胞遗传学、分子生物学、医学遗传学的发展，优生学又进入了科学发展的新阶段。20世纪60年代，以美国学者斯特恩(C.Stern,19021982)为代表的优生学家提出了优生学可分为预防性优生学和进取性优生学的观点。(1)预防性优生学预防性优生学是指研究降低人群中产生不利表现型的基因频率，以减少后代遗传病发生的方法。这实际上是遗传病的预防问题，所以，有人将预防性优生学称为消极优生学或负优生学。为了预防遗传病的发生，预防性优生学提出了下列几个主要措施：在人群中普及有关遗传病的知识；对遗传病进行群体普查，并且检出某些致病基因的携带者；避免近亲结婚；提倡适龄生育；开展遗传咨询；进行产前诊断；注意产期护理。随着基因工程的诞生和发展，人们又赋予了消极优生学新的活力从单纯遗传病的预防走向遗传病的治疗实验阶段。例如，一种叫半乳糖血症的隐性遗传病，由于患儿的细胞里缺少一种将半乳糖代谢为葡萄糖的转移酶，而使半乳糖在血液中大量积聚，造成患者出现肝脾肿大、白内障、智力低下等症状。19
