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1、第六节人类遗传病学习目标1概述人类遗传病的主要类型。(重点)2解释遗传病致病机理。(重难点)3了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。基础知识一、人类遗传病的类型及特点1遗传病概念遗传病是由于 或 的遗传物质改变而引起的疾病。2遗传病类型(1) 遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。(2) 遗传病特点：多基因遗传病与 有密切的关系，其发病有 倾向。病例： 、原发性高血压、青少年型糖尿病和 等。(3)染色体遗传病概念： 引起的遗传病。病例： 、性腺发育不全综合征等。二、人类遗传病的预防、监测和治疗1监测(1)监测方案以 为监测对象。以 为监测对象。(2)监测目的：分析发病原因和提供
2、。2预防措施优生措施(1)禁止 。(2)进行 。(3)提倡 。3人类遗传病的预防方法(1)群体普查和普防；(2) ；(3) 检出；(4)婚姻和计划生育指导。4遗传病的治疗(1)遗传病的治疗方法：药物疗法、 、饮食疗法、 四种。(2)基因治疗：运用 技术 患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。课堂探究探讨1：所有的人类遗传病都由致病基因引起的吗？不含致病基因能患遗传病吗？探讨2：单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？探讨3：除卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。探讨4：21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育
3、正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？探讨5：为什么近亲婚配会造成遗传病患病概率的增加？探讨6：21三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示：预防该遗传病的主要措施有以下哪些？适龄生育基因诊断染色体分析B超检查总结提升1人类遗传病的类型及特点遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传伴Y遗传父传子、子传孙；患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象
4、、易受环境影响不遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、基因检测染色体遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常2.多基因遗传病发病率高的原因分析如图，控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。3多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。4先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天
5、性疾病家庭性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病病因由遗传物质改变引起的人类疾病，属于遗传病从共同祖先继承了相同致病基因，属于遗传病由环境因素引起的人类疾病，不属于遗传病由环境因素引起，不属于遗传病5用集合的方式表示遗传病与相关疾病的关系如下：例题分析1(2016全国甲卷)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A这对等位基因位于常染色体上，
6、G基因纯合时致死B这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死2(2015全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是() A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现3下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗
7、传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病4下列属于遗传病监测或预防手段的是()A为预防某种遗传病注射疫苗B推测遗传病的发病概率C通过B超检测胎儿的性别D加强个人卫生，以预防遗传病发生参考答案基础知识一、1生殖细胞 受精卵2(1)单基因(2)多基因 环境因素 家族聚集 冠心病 神经管裂(3)染色体畸变 猫叫综合征二、1(1)人群 大的医院(2)防治方法2(1)近亲结婚(2)遗传咨询(3)适龄生育3(2)家族调查(3)携带者4(1)手术治疗 基因治疗(2)重组DNA 纠正或弥补课堂探究探讨1【答案】不是。由染色体数目异常引起的疾病就没有
8、致病基因(如21三体综合征)，由此可见，不含致病基因也可能患遗传病。探讨2【答案】不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。探讨3【答案】会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体被拉向同一极形成的精子异常导致的。探讨4【答案】能，概率为。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。探讨5【答案】正常的夫妻双方有可能从共同祖先那里继承相同的隐性致病基因，在孩子中隐性纯合的概率就会大大增加，因此患病概率也会增加。探讨6【答案】，由图可知母亲超过30岁时，年龄越大，发
9、病率越高，是由于21号染色体多一条引起的，即患者有47条染色体，可做胎儿组织细胞的染色体分析进行诊断。例题分析1【答案】D 【解析】结合选项，并根据题干信息：子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型，可知这对等位基因位于X染色体上。若亲代雄蝇为显性个体，则子代雌蝇不可能有两种表现型，故亲代雄蝇应为隐性个体，基因型为XgY，说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同，故亲代雌蝇为显性个体，且基因型为XGXg，子一代基因型为XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。综上分析，这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死，D项正确。2【答案】B 【解析】短指为常染色体遗传
10、，发病率男性女性相等；B项，红绿色盲为伴X隐性遗传，女性患者的父亲和儿子患病；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；白化病为常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传。3【答案】C 【解析】先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。4【答案】B 【解析】注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病，检测胎儿性别与遗传病无关，是否卫生与遗传病的发生无关。6
