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1、人类遗传病一、选择题1(2016合肥模拟)下列有关人类疾病的叙述，正确的是()A线粒体肌病等细胞质基因引起的疾病不能遗传给子代B染色体异常遗传病是染色体数目不正常导致的C囊性纤维病是由基因突变引起的一种遗传病D多基因遗传病是指受两个以上基因控制的遗传病解析：卵细胞中含细胞质基因，所以细胞质基因引起的疾病可以通过卵细胞遗传给后代，A错误；染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常两种，B错误；囊性纤维病是基因突变引起的，可以遗传，C正确；多基因遗传病是指受两对及以上等位基因或多个微效基因控制的遗传病，D错误。答案：C2下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引
2、起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：人类遗传病产生的原因是遗传物质的改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46,21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。答案：D3(2016福州质检)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现
3、有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所做判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子21号染色体有2条而产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：21三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条，该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。答案：C4某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病
4、受一对等位基因Aa控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，正确的是()A该遗传病为常染色体显性遗传病B在双亲的母亲中约有1/2为杂合子C正常女性的女儿都不会患该遗传病D后代正常男性中杂合子约为2/3解析：双亲均为患者，后代中女性均患病，但男性中有1/4正常，说明该病是伴X染色体显性遗传病，具有“父病其女儿必病”的遗传特点，A、C错误；双亲中母亲的基因型为XAXA或XAXa，设杂合子的比例为m，根据男性中有1/4正常，可得m1/21/4，m1/2，B正确；正常男性的基因型均为XaY，D错误。答案：B5某种遗传病的
5、系谱如图，该遗传病由两对独立遗传的基因A和a、B和b控制(都可以单独致病)。已知第代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，3的基因型为AAbb，且3与4的后代均正常。不考虑基因突变和染色体变异，则下列说法错误的是()A1的基因型为AABbB1的基因型为AaBb或AABbC2的基因型为AABB或AABbD2和5的后代携带致病基因的概率为5/9解析：由题干叙述可知，只有基因型为A_B_时才表现正常，基因型为A_bb、aaB_或aabb表现为患病。由于第代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，且3的基因型为AAbb，则1和2的基因型均为AABb，由此可知2的基因型为AABB(1/3)或AAB
6、b(2/3)。根据3与4的后代均正常、3的基因型为AAbb，可知4的基因型只能为aaBB，则1的基因型为AaBb。根据4的基因型为aaBB，同时根据第代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，可知3和4的基因型均为AaBB，则5的基因型为AABB(1/3)或AaBB(2/3)。2与5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb1/3AABB、2/3AABb2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/32/31/22/31/31/22/32/3(11/21/2)5/9。答案：B6(2016广东六校联考)某单基因遗传病在某地区的发病率为1%，下图为该遗传病的一
7、个家系，3为纯合子，1、6和7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是()A此遗传病为伴X染色体隐性遗传病B该家系中此遗传病的正常基因的频率为90%C8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的概率是1/22D通过比较10与3或5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系解析：由于3为纯合子，其后代正常，因此该病不可能是显性遗传病，又因为5患病，2正常，因此该致病基因位于常染色体上；由于该家系中4号和10号个体基因型不能确定，因此无法计算出正常基因的频率；该单基因遗传病在某地区的发病率为1%，则基因b的频率为1/10，基因B的频率为9/10，该地区一个表现型正常的男性是杂合
8、子的概率为2/11，8的基因型为Bb，因此8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的概率是2/111/41/22；由于10细胞质中的线粒体来自其母亲，因此可以通过比较10与3的线粒体DNA序列判断他与该家系的血缘关系，但不能比较10与5的线粒体DNA序列。答案：C7如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，两对基因的遗传遵循自由组合定律。若7为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是()A甲病是位于常染色体上的显性遗传病B乙病是位于常染色体上的隐性遗传病C5的基因型可能是aaBB或aaBb，10是纯合子的概率是1/3D若10与
9、9结婚，生下正常男孩的概率是5/12解析：根据1、2都患甲病，生出了不患甲病的5号，说明甲病为常染色体显性遗传病；1、2都不患乙病，他们生出了患乙病的女孩4号，说明乙病为常染色体隐性遗传病；1、2的基因型均为AaBb，则5号的基因型为aaBB或aaBb；7号为纯合子，故其基因型为aaBB,6号的基因型为aaBb(2/3)或aaBB(1/3)，则10号为纯合子aaBB的概率为2/31/21/312/3；10号的基因型为aaBB(2/3)或aaBb(1/3)，而9号的基因型为aabb，因此，他们所生子女正常的概率是2/31/31/25/6，则生出正常男孩的概率为5/12。答案：C8图1为某单基因遗
10、传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是()A该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B控制该性状的基因位于Y染色体上，因为男性患者多C无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子D若是伴X染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为1/4解析：1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为Aa，若基因位于C区段，2、2、4基因型都为XAXa，若基因位
11、于B区段，2、2、4基因型都为XAXa，C正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则1、2基因型为XAY、XAXa，2为携带者的可能性为1/2，D错误。答案：C9如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是()A镰刀型细胞贫血症B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白血病解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。答案：C10某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示，
12、A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子()A同时患三种病的概率是1/2B同时患甲、丙两种病的概率是3/8C患一种病的概率是1/2D不患病的概率为1/4解析：由题意可知，父亲产生ABD和aBd两种精子，母亲产生Abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为1/4AABbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。答案：D11如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()A该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失B患
13、者的消化道无法将脂质吸收到血液中C该病患者细胞内可能有脂质受体基因D该病的根本原因是遗传信息发生了改变解析：图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变。答案：B12一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱，可
14、将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子，其中1号个体患病。该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析，错误的是()A该致病基因在常染色体上B1的致病基因来自于1和2C3与1、2的基因型均相同D4为纯合子的概率是1/3解析：由图可知，该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，则1、2的基因型均为Aa。分析电泳带谱可知，3的基因型也为Aa，与其双亲基因型相同；图中4只有一种带谱，因此一定为纯合子。答案：D二、非选择题13杜氏肌营养不良是一种单基因伴性遗传病(不考虑同源区段，假设控制性状的基因为A和a)，某家族该病遗传系谱如图。请分析回答下列问题。(1)控制该病的基因一定不在_性染色体上，判断理由是_。(2)该系谱图中女性个体的基因型一定相同的个体有_，这些个体的基因型为_。(3)若1与2再生育孩子，他们_(填“可能”或“不可能”)生出患病的小孩。(4)已知3与4生出的5是染色体组成为XXY的杜氏肌营养不良患者，则该个体的基因型为_，出现这种染色体数目变异的原因是_。解析：(1
