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1、药学分子生物学名词解释：1. 基因(Gene)：DNA 分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是合成有功能蛋白质或RNA 所必需的全部 DNA 序列（除部分病毒 RNA） ，即一个基因不仅包括编码蛋白质或 RNA 的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。2. 结构基因：可被转录形成 mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。3. 调节基因：某些可调节控制结构基因表达的基因。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。4. 跳跃基因(jumping gene)：指可在 DNA 分子间进行转移的 DNA 片段。也称为转座遗传
2、因子，转座元件或转座基因。5. 重复基因：指在同一个基因组中存在 2 个或者 2 个以上拷贝的基因，一般来源于基因组内的不等交换、反转录插入及大规模的染色体片段重复等。6. 重叠基因(overlapping gene)：是指两个或两个以上的基因共有一段 DNA 序列；也即同一 DNA 序列可以得到不同的 mRNA，从而编码多种具有部分重叠序列的蛋白质的基因。7. 断裂基因(splite gene)：指基因的编码序列在 DNA 分子上是不连续排列的，而是被不编码的序列所隔开。8. 外显子(exon)：真核生物的结构基因序列中含有编码序列，它们在转录后被保留下来作为蛋白质分子的合成信息，参与蛋白质
3、的合成，这些参与编码的序列称为外显子，与成熟的 mRNA 分子序列对应的序列。9. 内含子(intron) ：非编码序列也能够转录成 RNA，但在 mRNA 成熟过程中被剪切掉，这些非编码序列称为内含子。10. 顺式作用元件(cis-acting elements)：一个基因的调控区与其结构基因位于同一个 DNA分子中的相邻部位，这种调节方式为顺式调节，相应的 DNA 序列称之为顺式作用元件，如启动子，增强子，沉默子，终止子。11. 反式作用因子(trans-acting factor)：顺式作用元件需要直接或间接结合相应的酶或蛋白质因子才能发挥对基因表达的调节作用，这些酶或者蛋白质因子称为反
4、式作用元件。12. 启动子(promoter)：是一段特定的直接与 RNA 聚合酶及其转录因子（或其他蛋白质）相结合、决定基因转录起始与否的 DNA 序列。13. 增强子(enhance) ：是一段与转录有关的短 DNA 序列，它可以特异性地与转录因子结合，增强转录结构基因的 RNA 聚合酶分子的数量，使启动子发动转录的能力大大增强。14. 基因诊断：利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。15. 基因组（genome）：是细胞中一套完整单倍体的遗传物质的总和；对于细菌和噬菌体而言是指单个染色体上所含的全部基因；而对于二倍体真
5、核生物的基因组是指维持配子或配子体正常功能的最基本的一套染色体及其所带的全部基因。16. 质粒（plasmid）：一类染色体外具有自主复制能力的环状双链 DNA 分子，属染色体外基因组。17. 基因家族（gene family）：真核细胞的基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，称为基因家族；按其终产物分两类：一类是编码 RNA 的，另一类是编码蛋白质的。18. 超基因家族（supergene family）：由基因家族与单基因组成的较大的基因家族，其结构有不等的同源性，起源于相同的祖先基因，功能却并不相同，如 Ig 超家族。19. 假基因（pseudogene, ）：指基因家族中那些
6、不产生有功能基因产物的一类基因，用 表示。20. 基因组学(genomics)：以分子生物学、电子计算机和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因组背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及内外环境对机体影响机制的科学。21. 结构基因组学：以全基因组测序为目标的基因组研究，弄清楚基因组中全部基因的位置和结构。建立遗传，物理，转录和序列等图谱。22. 遗传图（genetic map） :又称为连锁图谱或遗传连锁图谱，它是以遗传多态性的遗传标记为“路标” ，以遗传 学距离为图距的基因组图。23. 物理图：是指以已知序列的 DNA 片段为“位标” ，以 DNA 的实际长度（b
7、p，kb，Mb）作为“图距”的基因组图。24. 序列图：人类基因核苷酸序列图，是分子水平上最高层次，最为详尽的物理图谱，可得到全部的 DNA 序列。25. 转录图谱（基因图谱，cDNA 图，表达图）：在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。26. 限制性核酸内切酶(restriction endonuclease, RE)是识别 DNA 的特异序列, 并在识别位点切割双链 DNA 的一类内切酶。27. 人类基因组：指生物体一个细胞所包含 DNA 结构的一整套基因，即为人体单倍体染色体中 DNA 的总数，人体基因组有 3109bp。28. 人
8、类基因组计划(genome progect)：以获得某物种基因组全序列为主要目标的科学计划。29. 分子杂交技术：具有互补序列的两条单链核酸分子在一定条件下，按碱基互补配对原则退火形成双链的过程。杂交的双方是待测核酸和已知核酸序列，已知核酸序列称探针。30. 核酸分子杂交(nucleic acid hybridization)：指序列互补的单链 DNA 和 DNA、DNA 和RNA、RNA 和 RNA，根据碱基互补配对原则，借助氢键相连而形成双链杂交分子的过程。31. DNA 变性：在某些理化因素作用下（加热或提高 PH） ，DNA 双链解开成两条单链的过程。32. DNA 复性（退火）：使变
9、性 DNA 聚合成双键的过程。33. 核酸探针（nucleic acid probe)：指能够与靶分子核酸按碱基互补原则特异性相互作用的一段已知序列的寡核苷酸或核酸。34. 原位杂交 (in situ hybridization)：将标记探针与细胞或组织中核酸按碱基配对原则进行特异性杂交，并应用组织化学或免疫组织化学方法在显微镜下进行细胞内定位或基因表达的检测技术称原位杂交。35. 基因芯片：（DNA 芯片，DNA 微阵列） ，是将大量特定序列的 DNA 片段（分子探针）有序地固定在经过处理后的尼龙膜、玻璃片、硅片等支持物上 ，从而能快速、准确地对大量 DNA 分子序列进行测定和分析的一种类似
10、电脑的芯片。36. 聚合酶链式反应(PCR):利用酶促反应在体外大量、特异性扩增 DNA 片段。把寻找目的基因和扩增目的基因两步操作并成一步。 （通过体外（试管内）扩增，可以将目的基因（或靶基因）片段百万倍的放大，从而达到极大地提高核酸分子检测的灵敏度，理论上其检测的灵敏度可以达到一个细胞、甚至一个分子的水平。 ）37. cDNA 文库：以 mRNA 合成的互补 DNA 为基础构建的。由某一生物的特定器官或特定发育阶段细胞内总 mRNA 逆转录成互补 cDNA 所构成的重组 DNA 克隆群体。38. 基因组文库(genomic library)：基因组文库是指将某生物的全部基因组 DNA 切割
11、成一定长度的 DNA 片段克隆到某种载体上而形成的集合。39. 基因敲除（基因剔除）：是基因打靶技术的一种，类似于基因的同源重组。即外源DNA 与受体细胞基因组中序列相同或相近的基因发生同源重组，从而替代受体细胞基因组中的相同或相似的基因序列，整合受体细胞的基因组中。40. 正负筛选法（PNS 法）：其使用的载体（PNS 载体）一般为置换型载体，含有正负两种选择性标记基因，neo 或其他正选择标记基因插入或取代载体上同源序列的关键外显子，而负选择标记基因（HSV-TK）位于同源序列外侧。41. 正向筛选法（标记基因的特异位点表达法）：其使用的基因敲除载体上无携带正选择性标记基因，而且选择性标记
12、基因缺乏自身的某个表达调控序列。42. RNA 干扰技术（RNAi）：是外源和内源性双链 RNA 在生物体内诱导同源靶基因的mRNA 特异性降解，导致转录后基因沉默的技术。43. 小干扰 RNA（siRNA，small interfering RNA）：是一个长 21 到 25 个核苷酸的双股RNA，可以阻断异常蛋白的产生。44. 双链 RNA（dsRNA ）：双链 RNA，包含正义链和反义链。45. 核酸内切酶（Dicer）：属于 RNase 家族，是 dsRNA 的特异性核酸内切酶。46. RNA 诱导沉默复合体（RISC）：RNA-inducing silencing complex，具
13、有核酸内切、外切以及解旋酶活性47. RNA 依赖的 RNA 聚合酶（RdRP ）：RNA-dependent RNA polymerases，依赖 RNA 的RNA 聚合酶，是 RNAi 的调节因子，使 RNAi 可以在生物体内传递。48. 药物基因组学：是研究遗传变异与药物反应相互关系的一门学科，是以提高药物的疗效及安全性为目标。49. SNP（单核苷酸多态性）：指同一物种不同个体基因组 DNA 的等位序列上单个核苷酸存在差别的现象。50. 单体型：指位于一条染色体上倾向于整体遗传的一组紧密连锁的遗传标记物。对于SNP 而言，是指位于一条染色体特定区域的一组相互关联，并倾向于以整体遗传给后
14、代的单核苷酸多态的组合,又称单倍体型或单元型。51. 标签 SNP：在每个单体型中的 SNP 对于检测这一单体型是必需的，这种 SNP 被称为标签 SNP。通常我们只需要检测标签 SNP 就可以确定单体型。52. 转录组（transcriptome ）：广义是指某一生理条件下某个物种或者特定细胞类型产生的所有 RNA 的集合，包括信使 RNA、核糖体 RNA、转运 RNA 及非编码 RNA；狭义上指所有 mRNA 的集合。53. 转录组学（transcriptomics）：是一门在整体水平上研究细胞中基因转录的情况及转录调控规律的学科。简而言之，转录组学是从 RNA 水平研究基因表达的情况。5
15、4. 基因芯片（gene chip）：又称 DNA 芯片，指将大量（通常每平方厘米点阵密度高于 400 ）探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。55. 反义药物：通常指反义寡核苷酸(ODNs), 即其核苷酸序列可与靶 mRNA 或靶 DNA 互补, 抑制或封闭基因的转换和表达,或诱导 RnaseH 识别或切割 mRNA, 使其丧失功能。56. 蛋白质组（proteome ）：一个基因组、一个细胞、一个有机体或某一特定的组织类型所表达的全部蛋白质。57. 蛋白质组学（proteomics）：研究生物体全套蛋白质的组成
16、、结构与功能的科学。是研究蛋白质组的一门新兴学科，是从整体的角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成成分，表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律。58. 基因表达(gene expression):是指储存遗传信息的基因在各种调节机制下经过一系列步骤表现出其生物功能的整个过程。典型的基因表达是基因经过转录和翻译，产生有生物活性的蛋白质过程。 59. 外源基因表达（基因工程，基因克隆（gene cloning） ，分子克隆（molecular cloning） ）: 利用细胞内相关酶系及其调控系统，将外源基因转录成 mRNA，进而翻译成肽链或加工成活性蛋白质的过程。60. 载体(vector):是将外源 DNA(目的 DNA)片断引入宿主细胞进行扩增或表达的运载工具，其化学本质为 DNA 。常用的载体分为 3 类：质粒、噬菌体和病毒。61. 噬菌体 DNA:线状双链 DNA，适于做大片断基因的载体。62. 限制性核酸内切酶(restriction endonuclease, RE): 是一类由细菌
