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1、第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病的教案学习目标：1、知识目标（1）举例说出人类遗传病的主要类型（2）探讨人类遗传病的监测和预防2、能力目标进行人类遗传病的调查3、情感目标关注人类基因组计划及意义学习重点：1、举例说出人类遗传病的主要类型2、探讨人类遗传病的监测和预防学习难点：关注人类基因组计划及意义学习方法：课前导学、质疑讨论、反馈矫正、迁移创新学习过程一、人类常见遗传病类型染色体性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天隐性遗传病性聋哑、苯丙酮尿症，特点通常在家族中隔代相传，且男女发病单基因遗传病率相同染色体性遗传病：人类红绿色盲症，隔代遗传和交叉人类遗传病遗传，女患者父亲和儿子
2、均是患者，男患者多女患者显性遗传病染色体显性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，代代相传，男女发病率相同染色体性遗传病：抗维生素D佝偻病，代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病等：（1）家庭聚集现象；（2）易受环境影响；（3）群体中发病率高染色体异常遗传病如二、遗传病监测和预防某一青年发现自己的家族中患白内障的人数较多，于是到医院进行遗传咨询，了解其家族的白内障是否属于遗传病。你认为医生应采取的基本方法步骤是怎样的？基本方法步骤是：（1）向该青年了解其家族中所有所员的患病情况。（2）绘制出来家族的图。（3）通过系谱图分析该家族的白内障是否具有特点
3、。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？ 婚前检测 和预防羊水检查B超检查孕妇血细胞检查 遗传病的监测和预防 评价与反馈1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为 （ ）A血友病为X染色体上隐性基因控制 B血友病为X染色体上显性基因控制C父亲是血友病的携带者 D血友病由常染色体上的显性基因
4、控制2、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( )ADNA的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序3、下列与先天性愚型无关的一项是 ( )A染色体异常遗传病 B21三体综合征C性腺发育不良 D智力低下，身体发育迟缓4、血友病的遗传属于伴性遗传，某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是血友病患者，血友病基因在该家庭中传递的顺序是 ( )A外祖父母亲男孩 B外祖母母亲男孩C祖父父亲男孩 D祖母父亲男孩5、耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是 ( )A在常染色体上 B在Y染色体上C在X
5、染色体上 D在X、Y染色体上6、下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( )21三体综合征 原发性高血压 糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 并指 抗维生素D佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑A、B、C、D、7、一个男子把x染色体上的某一突变基因传给他的孙女的几率是（ ）A12 B14 C18 D08、下列各种疾病是由一对等位基因控制的是 ( )A软骨发育不全 B原发性高血压 C性腺发育不良 D青少年型糖尿病9、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 ( )A近亲结婚必然使后代患遗传病B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C近亲结婚违反社会的伦
6、理道德D人类遗传病都是由隐性基因控制的10、“猫叫综和征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 ( )A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病 11、下列有关遗传病的说法，正确的是 （ ）A家族性疾病都是遗传病 B非家族性疾病一定不是遗传病C由遗传因素引起的疾病一定是遗传病 D遗传病一定是先天性的12、多基因遗传病的特点是 ( )由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响发病率很低A BC、 D13、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y (
7、 )A和 B和C和 D和14、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇15、分析人类的下列疾病，其中不能采用基因治疗法治疗的是 ( )夜盲症白化病血友病脚气病 沙眼苯丙酮尿症 AB、C、 D16、以下是两例人类遗传病。病例一：人的正常色觉B对红绿色盲b呈显性，为伴性遗传，褐眼A对蓝眼a呈显性，为常染色体遗传。一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：(1)男子的基因型是。 (2)女子的基因型是。 (3)他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是病例二：幼儿黑蒙
8、性白痴(Aa)是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因控制的遗传病。试问：(4)如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是。(5)这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是。答案： AaXBY aaXBXb 1/8 2/3 1/417、下图是甲、乙两种单基因遗传病的某家系图谱，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。其中一种为伴性遗传病，请据图回答：(1)请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。(2)乙病的遗传方式如何?能直接从遗传图谱分析得出这一结论吗?为什么?(3)3号个体
9、的基因型是；4号个体的基因型是。(4)5号与6号这对夫妇生育的后代都不正常吗?理由是参考答案甲病是常染色体隐性遗传，3和4号表现正常，生出有病的女孩，说明该病为隐性遗传病，女儿的父亲表现正常，所以该病为常染色体隐性遗传病。 X隐性遗传病，不能，图谱显示最可能为伴X隐性遗传，因为患病都是男性AaXBY AaXBXb不是，5、6号个体的基因型分别是：AaXBY AaXBX 他们生一个正常孩子的概率是3/43/49/1618人类基因组计划的目标是绘制四张图，每张图均涉及人类一个常染色体组和性染色体，具体情况如下：两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置(其中一张图用遗传单位表示基因间的
10、距离，另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离)；一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图。参加这项计划的中国科学家宣布，在完成基因组计划之后，将重点转向研究中国人的基因，特别是与疾病相关的基因；同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术，测定出猪、牛等哺乳动物基因组的全部碱基顺序。 试根据以上材料回答下列问题：(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条染色体?为什么不是测定23条染色体?答案：22条常染色体+X+Y 因为XY两条性染色体上携带基因不同。 (2)在上述24条染色体中，估计基因的碱基对数目不超过全部DNA碱基对的10。试问平均每个基因最多含多少个碱基对? 答案：1亿=108 3103(3)你认为完成“人类基因计划”有哪些意义?答案：绘出基因图谱，确定了每个基因位置，对于治疗人类遗传病，改善基因等都有重要作用。应用人类基因测序技术测定猪、牛、羊等哺乳动物基因的全部碱基顺序，对于我国畜牧业今后发展有非常重要的意义。用心 爱心 专心 125号编辑 5
