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1、2006年江西省赣县中学高二生物人类遗传病和优生练习【课前导读】一、人类遗传病1、概念 ：通常是指 而引起的人类疾病。2、类型 ：（1）单基因遗传病 概念：是指受 控制的遗传病。 类型1、由 引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。2、由 引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。（1）多基因遗传病：指由 控制的人类遗传病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。（2）染色体异常遗传病：概念： ，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。类型1、常染色体病：是指 而引起的遗传病，如21三体综合症。2、性染色体病：是指 引起的遗传病，如性腺
2、发育不良症。二、优生（2）概念： （3）措施： 三、遗传病对人类的危害 （1）、我国大约有2025的人患有各种遗传病。 （2）、新出生的儿童中，大约有1.3有先天缺陷，据估计，其中7080是由于遗传因素所致。 （3）、在自然流产儿中，大约50是染色体异常引起的。 （4）、环境污染导致遗传病率升高【学法指导】一、先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等
3、。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。二、遗传病的发病是否与环境有关？遗传病的发病虽然必须有一定的遗传基础，但是，并非与环境因素无关。相反，各种遗传病的发病在不同程度上，都需要环境因素的作用。人类的一切正常性状或疾病，总的看来，都是遗传和环境相互作用的结果。三、人类遗传病发病原因人类遗传病都是遗传因素（内因）与环境因素（外因）相互作用的结果。具体可分
4、三类：（1）几乎完全是由遗传因素决定。（2）基本上是由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病。（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而另一些遗传病的发生，遗传因素较小，而环境因素的作用是主要的。四、遗传病遗传的主要特点 （一）单基因遗传病的特点1、常染色体显性遗传病一般在家族中表现为代代相传家族中男女发病的概率相等致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。2、常染色体隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病的概率相等致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，
5、杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。3、X染色体显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D佝偻病等。4、X染色体隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。5、Y染色体遗传病后代患者只有男性，没有女性致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。 （二）单基因遗传病的判断 根据以上特点，在
6、分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行1、先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。（1）若不连续表现，尤其是双亲正常，子代有病隐性（肯定）（2）若连续表现(从患者上推，可能)，双亲有病，子代正常显性(肯定)2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是性染色体遗传（1）隐性遗传情况判定伴X隐性遗传：男多于女（参考），母病儿必病（肯定）；常隐性遗传：男等于女（参考），母患子正常（肯定），父亲正常女儿患病（肯定）（2）显性遗传情况判定：伴X显性遗传：女多于男（参考），儿病母必病（肯定）；伴常显性遗传：男等于女（参考），儿病母正常（肯定），父亲患病女儿正常（肯定）（3）伴Y遗传：相关男性均表现。【案例分析】
7、【例1】如右图，某单基因遗传病谱系图，如果图中6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是（ ）A、1/4 B、1/3 C、1/2 D、1/6【解析】从图中5患病而其父母3、4正常可以判定该病属于隐性遗传病，又知5为女孩，若致病基因在X染色体上，则其父亲3号一定是患者，但据图可知3号正常，因而又可肯定该病属常染色体遗传病，其正常基因为A，致病基因为a，则3、4号基因型均为Aa，6号基因型为1/3Aa或2/3Aa,与有病女性（aa）结婚生出有病后代的概率是1/3，再根据性别决定知：生男生女概率各为1/2，因此生育出有病男孩的概率为1/31/21/6。 这是一道分析遗传系谱图，做题时先要确定该遗传病是
8、显型遗传还是隐性遗传，再确定是常染色体遗传还是伴性遗传，关键是要清楚各类遗传病的遗传特点。【答案】D变式训练11 人类多指基因（A）对手指正常（a）显型，皮肤正常基因（B）对白化基因（b）是显型，都在常染色体上，而且独立遗传。一个家庭中父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病手指正常的孩子，则下一个只患多指和同时患两病的概率分别是 （ ）A 3/4、1/4 B 3/8、 1/8 C 1/4、1/4 D 1/4、 1/8【解析】由题意可知，双亲的基因型必定是AaBb（父亲）和aaBb（母亲），手指遗传方式是Aaaa1Aa:1aa，即正常1/2，患多指是1/2；皮肤遗传方式是BbBb1BB:2Bb:1
9、bb,即白化病是1/4，正常是3/4，所以两病都患的概率是1/21/41/8，只患多指1/23/43/8。【答案】D变式训练12下图所列遗传图谱中遗传病的遗传方式最可能的是（ ）A、常染色体显型遗传病 B、常染色体隐型遗传病C、伴X染色体显型遗传病 D、伴X染色体隐型遗传病【解析】因1的儿子有正常故不可能是D方式遗传病，又因此病的遗传在三代间有明显连续性，故A、C可能性比B大，由6的女儿均有病，儿子上正常，说明该病的遗传与性别有关。【答案】C【例2】分析其遗传类型，并回答问题：供选项：A、致病基因位于常染色体显性遗传病； B、致病基因位于常染色体隐性遗传病；C、致病基因位于X染色体显性遗传病；
10、 D、致病基因位于X染色体隐性遗传病。分析各遗传系谱，回答所属遗传类型。甲遗传系谱所示遗传病可能 。乙遗传系谱所示遗传病可能是 。丙遗传系谱所示遗传病可能是 。丁遗传系谱所示遗传病可能是 。【解析】做这类题要从典型系谱入手进行判断，基因不是坐落在常染色体上就是在性染色体上。首先看甲系谱图，系谱中的8和9号个体表现正常却生有一个患病的女儿，判断其为常染色体隐性遗传病（双亲 均为携带者），可排除X隐性遗传。两系谱图中，11号女患者有正常的儿子，可排除件X隐性遗传；4号男患者有正常的女儿，可排除伴X显性遗传；10和11号都患病却生有一个正常的儿子，可判断该病为常染色体显性遗传病。丁系谱中，7号女患者
11、有正常儿子，5号男患者有正常的女儿，同理，可排除伴X隐、显遗传病；8和9号表现正常却有患病的子女，同理，可判断为常染色体隐性遗传病。最后分析乙系谱图，从系谱中的亲手代表现型上分析，不能排除上述四种遗传病的任何一种，因此，该图谱可能是四种遗传病中的任何一种。【答案】（1）甲为B，（2）乙为A、B、C、D，（3）丙为A，（4）丁为B。跟 踪 练 习一、选择题1、受一对基因控制的遗传病是（ ）A、青少年型糖尿病 B、猫叫综合症 C、抗维生素D佝偻病 D、唇裂2、一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（ ）A、只生男孩 B、多吃钙片预防 C、只生女孩 D、不要生育3
12、、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（ ）A、近亲婚配后代易患遗传病B、人类的疾病都是由隐性基因控制的C、近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病4、并指、21三体综合征、苯丙酮尿症依次属于（ ） 单基因遗传病多基因遗传病显性基因控制的遗传病隐性基因控制的遗传病常染色体病性染色体病A、 B、C、 D、 5、以下各项中不属于优生措施的是（）A适龄生育 B实行计划生育 C产前诊断 D禁止近亲结婚6、下图表示某家族遗传系谱，能排除色盲遗传的是（ ） A B C D 7、在右图人类系谱图中，有关遗传病的遗传方式为 （ ）A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传8性腺发育不良（也称特纳氏综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，患病原因是（ ）A.X染色体上的正常基因突变为显性致病基因B.X染色体上的隐性致病基因纯合C.多了一条X染色体 D.少了一条X染色体9如图表示一家族中眼睛颜色的遗传，若 以B和b分别代表眼色的显性和隐性基因，则Q的基型是（ ） ABB BBb CXBXB DXBXb10假如丈夫和妻子都是
