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1、第27课时关注人类遗传病一、选择题1.下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是()A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现3.(2016江苏泰州中学月考二,1
2、9,2分)某女患有某种单基因遗传病,下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是()家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B.该女的母亲是杂合子的概率为1C.该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为14.(2016江苏盐城龙冈中学调研一,22,3分)下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,4为患者。相关叙述错误的是(多选)()A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定在常染色体上B.若2携带致病基因,则1、2再生一患病男孩的概率为1/8C.若2不携带致病基因,则1的一个初级卵母细
3、胞中含1个致病基因D.该病易受环境影响,3是携带者的概率为1/25.(2015江苏启东中学期初调研测试,11,2分)如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图,相关分析正确的是()A.该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.3号、4号、5号、6号7号均为杂合子C.6号与7号再生一个孩子,患病的概率为1/6D.9号为纯合子的概率为1/26.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(双选)()A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检
4、查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型7.(2016江苏盐城田家炳中学期中,19,2分)下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列8.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施,下列选项正确的是()A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B
5、.通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天性疾病C.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生9.(2015江苏泰州姜堰期中联考,19,2分)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险B.环境因素对多基因遗传病的发病有影响C.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D.遗传病可以用基因治疗,但基因治疗仍存在安全性问题10.(2015江苏连云港、徐州、宿迁三模,7,2分)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,正确的是()A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗
6、传病C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列11.(2016江苏泰州中学月考二,25,3分)人类的单眼皮和双眼皮是由一对等位基因A、a控制的。某人群中A和a的基因频率相等,下表为某兴趣小组对该人群中单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。下列相关叙述错误的是(多选)()组别父母家庭数儿子女儿单眼皮双眼皮单眼皮双眼皮1单眼皮单眼皮1356707002双眼皮单眼皮300619565993单眼皮双眼皮100242819334双眼皮双眼皮4204516857177A.由组1可推测单眼皮可能为隐性B.组2中双眼皮父亲的基因型可能不同C.由组2、4可知
7、,该性状不是伴性遗传D.理论上组4子女眼皮单双比肯定为1312.(2016江苏盐城龙冈中学调研一,23,3分)如图是某遗传系谱图,图中-1、-7、-9患有甲种遗传病,-2、-8患有乙种遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知-6不携带两病基因,下列说法正确的是(多选)()A.甲种遗传病的致病基因位于X染色体上,乙种遗传病的致病基因位于常染色体上B.7号个体甲病基因来自1号C.图中-8的基因型是bbXAXa或bbXAXA,-9的基因型是BbXaY或BBXaYD.如果-8与-9近亲结婚,他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是3/1613.(2015江苏涟水中学阶段检测一,
8、22,3分)如图所示的四个家系,黑色是遗传病患者,白色为正常或携带者,下列有关叙述不正确的是(多选)()A.可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者D.家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25%14.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所
9、示。下列分析正确的是()A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生15.甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.1与5的基因型相同的概率为1/4C.3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲16.(2016江苏盐城田家炳中学期中,24,3分)如图为某单基因遗传病
10、系谱图,通过基因诊断知道3号不携带该遗传病的致病基因。有关该遗传病的分析正确的是(多选)()A.该致病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律B.6号和7号生育患该遗传病孩子的概率为C.3号和4号再生一个男孩是正常的概率为D.如果6号和7号的第一个孩子患该遗传病,那么第二个孩子还患该病的概率为二、非选择题17.(2015江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Ms
11、p消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:图1图2(1)1、1的基因型分别为。(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是。1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。(3)若2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常,1是红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。18.(2013江
12、苏单科,31,8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴X隐性遗传,因为第代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。(2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则-1的基因型为,-2的基因型为。在这种情况下,如果-2与-5婚配,其后代携带致病基因的概率为。答案全解全析一、选择题1.A人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,A项正确。2.B短指为常染色体
13、显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。3.C根据父母患病,生出正常的女孩(妹妹)可知,该病属于常染色体显性遗传病,且双亲都是杂合子,故A、B正确;该女患者的基因型是1/3AA或2/3Aa,与一个正常男性(aa)婚配,生出正常男孩的概率为2/31/21/2=1/6,
14、故C错误;正常人的基因型都是aa,故D正确。4.CD1和2都正常,4患病,该病为隐性遗传病,可能为常染色体隐性遗传病,则1和2都是携带者,也可能是伴X隐性遗传病,则1为携带者,A正确;若2携带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,假设患病基因为b,则1和2都是Bb,1、2再生一患病男孩bb的概率为1/21/4=1/8,B正确;若2不携带致病基因,则1为携带者XBXb,卵原细胞XBXb进行DNA复制成为初级卵母细胞XBXBXbXb,含2个致病基因,C错误;如果该病是伴X隐性遗传病,3是携带者的概率为1/2,如果该病是常染色体隐性遗传病,3是携带者的概率为2/3,D错误。5.C该遗传病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传,因为如果是伴X染色体隐性遗传,那么8号的父亲3号一定是患者,故A错误;3号、4号、5号、6号均为杂合子,7号可以是杂合子,也可以是纯合子,故B错误;假设控制该病和正常的基因是a、A,则6号基因型为Aa,7号基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,他们再生一个孩子,患病的概率为2/31/4=1/6,故C正确;9号为纯合子的概率为 (1/31/2+2/31/4)(1-1/6)=2/5,故D错误。6.AD苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,致使苯丙酮酸积累,故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状,D正确
