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1、1骨髓增生异常综合征形态学诊断的初步探讨 摘 要 目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)形态学特征，以提高其诊断的准确性。方法：对 58 例 MDS 患者的外周血、骨髓细胞学和骨髓活检的形态学改变资料进行回顾性分析。结果：58 例外周血象全血细胞减少 33 例(56.8%),2 系细胞减少 15 例(25.8%)，分类可见有核红细胞 36 例(62.1%) ，幼粒细胞 3 例(5.2%)，血小板减少 39 例(67.2%)。骨髓细胞学检查：增生极度活跃至活跃 52 例(89.6%)，增生减低 6 例(10.4%)，1 系2 系病态造血 45 例(77.5%)。骨髓活检：31 例中增生极度活跃至
2、活跃 26 例(83.9%)，增生减低5 例(1 6 .1%)，3 系不同程度的病态造血 27 例(87.1%) 。结论：MDS 形态学改变复杂、诊断困难、缺乏特异性，骨髓细胞学和骨髓活检两种方法各有所长，可以互补，不能相互替代，联合应用，更有助于 MDS 的准确诊断。关键词 骨髓增生异常综合征；形态学；骨髓细胞学；骨髓活检骨髓增生异常综合征(MDS) 是一种起源于多能造血干细胞的克隆异常增殖性疾病1 。其主要特点是外周血表现为 1 系、2 系或 3 系减少，而致贫血、感染或出血，有 2 系或 3 系病态造血。目前尚无特异性诊断方法2 ，现就我院收治的 MDS 58 例形态学特2征进行回顾性分
3、析，以提高 MDS 诊断的准确性。1 资料与方法1.1 临床资料 58 例 MDS 患者，男 38 例，女 20 例，年龄30 岁60 岁 19 例， 60 岁以上 39 例，均为初诊原发，符合法、美、英协作组(FAB) 分型与诊断标准 3 ，其中难治性贫血(RA)41 例，难治性环状铁粒幼胞性贫血(RAS)1 例，原始细胞增多性难治性贫血(RAEB)6 例，转化中的原始细胞增多性难治性贫血(RAEBT)9 例，慢性粒 单细胞性白血病(CMML)1 例。1.2 方法 形态学检查指标包括：外周血白细胞(WBC) 、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、网织红细胞(Ret)
4、、血小板(PLT)；骨髓细胞学和骨髓活检病理学检查。2 结果32.1 血常规 全血细胞减少 33 例(56.8%)，2 系减少 15 例(25.8%)，白细胞增高伴 1 系或 2 系减少 3 例(5.1%)，单纯 1 系减少 7 例(12.1%)，Hb 91 g/L109 g/L 2 例，90 g/L61 g/L 26例，60 g/L31 g/L 28 例；30 g/L 2 例；MCV正常 18 例，正常 36 例，正常 4 例；WBC 异常 52 例，减少 41 例；PLT 减少39 例(67.2%)，PLT 99109/L50109/L 10 例，49109/L21109/L 28 例，2
5、0109/L 1 例；Ret0.5% 21例，0.5% 1.5% 25 例，1.5% 12 例；外周血涂片可找到有核红细胞及巨大红细胞 36 例(62.1%),幼粒细胞( 不包括原始细胞)3 例(5.2%)。成熟型红细胞形态异常、大小不等常见。2.2 骨髓涂片 58 例患者增生极度活跃 28 例(48.2%) ，增生明显活跃 19 例，增生活跃 5 例，增生减低 6 例。粒红比例正常 9例，减低 25 例，倒置 14 例，增高 10 例。1 系或 2 系病态造血 45例(77.5%)，粒系大多表现为外形不规则，核浆发育不平衡，细胞质、细胞核中易见空泡，内外浆、细胞质中颗粒减少、缺乏或增多，有成
6、熟障碍现象，以上改变以 RAEB 和 RAEBT 突出，5 例可见Auer 小体。35 例有核红细胞可见核畸变、嗜碱点彩红细胞、双核、奇数核、花瓣核。成熟型红细胞大小不等，并有畸形变和大细胞，26 例可见红系细胞有程度不等巨幼样变。巨核细胞数量差异程度较大，0 个89 个，11 例可见淋巴样小巨核细胞，产血小板巨核细4胞少见，巨大血小板易见。2.3 骨髓活检 31 例中增生极度活跃至活跃 26 例(83.9%) ，增生减低 5 例(16.1%)，27 例(87.1%) 粒系、红系、巨系 3 系均有不同程度的病态造血，粒系有幼稚前体细胞异常定位(ALIP)15 例(48.3%)。红系细胞以巨幼样
7、变为明显，巨核系可见小巨核细胞 3 例，伴骨髓纤维化 1 例。3 讨论自从 1949 年报道首例 MDS，以后又陆续报道了许多类似的病例。1982 年 FAB，根据这组疾病异常造血的特点，以骨髓片和外周血片作为依据，制订了 MDS 的分型标准将其分为五型4 ，病态造血是 MDS 最基本的特征，也是 MDS 诊断的核心问题5 ，本组通过对 58 例 MDS 的各个亚型的外周血和骨髓细胞形态及骨髓活检的观察，总结如下形态学特点，外周血：大多数三系细胞减少，可出现有核红细胞及巨大红细胞，成熟型红细胞形态异常、大小不等常见。骨髓中红系统：增生多为亢进(极度活跃)，有较多巨大多核幼红细胞，其胞体大于原阶
8、段正常幼红细胞、核畸形、双核、多核、牙状核，尤其易出现奇数核，核染色质疏松，无聚集块，胞核5较胞浆成熟晚。成熟型红细胞明显大小不等，大者直径达 100 m以上，小者仅 4 m5 m。粒系统：以原粒细胞百分率的多少可分出 MDS 的各个亚型，但多数病例存在着形态异常，中晚幼粒以下阶段的细胞特异性颗粒减少或缺如，胞浆嗜碱，着色不均，并可出现环形核、双核等核叶形态异常。巨核细胞系：病态改变以核形异常为主要表现，包括淋巴样小巨核、单圆核小巨核、大单圆核小巨核细胞、多圆核巨核细胞、低颗粒巨核细胞也易见。由于有些病态巨核细胞胞浆中分界膜系统成熟障碍，故生成了巨大血小板。骨髓活检：造血组织多表现为增生极度活
9、跃至活跃，少数增生低下。红系统：原始细胞增多，表现有成熟障碍，易见成簇早期幼红细胞造血岛。粒系统：有原始及早幼粒细胞增多及分布位置异常，即ALIP。巨核细胞系统：巨核细胞增多为主，多见小巨核细胞。骨髓涂片是将血细胞均匀涂开，观察个体细胞形态改变及单个细胞的内部结构，但由于骨髓细胞学抽吸涂片易遭静脉窦血液稀释，加之发育成熟的血细胞易于抽出，而原始细胞与基质的粘着力较发育成熟的血细胞更强，致使抽吸涂片内出现细胞分类计数的误差。骨髓活检显示了组织学结构、细胞与细胞的位置关系，确定造血组织结构的增生程度及造血细胞的定位，但骨髓活检不能像涂片那样使细胞充分展开，难以对各系血细胞及巨幼细胞样变作出精确的分
10、类与统计，故其有一定的局限性。在 MDS 诊断中，红系统病态造血检出率涂片高于活检，可能在涂片上细胞细微结构比较清晰，易于判断细胞分化阶段和核染色质的异常改变及 DNA 复制紊乱的现象。骨6髓活检 ALIP 的出现要先于骨髓涂片，巨核细胞病态造血的检出率明显较涂片为高，可能与涂片可供辩认的巨核细胞数量较少有关。由此可见骨髓涂片和骨髓活检在判断造血增生情况，鉴别病态造血，了解基质状况方面各有所长，可以互补，不能相互替代6 ，特别对部分形态学不典型的 MDS 病例，两种方法联合应用，有助于最大限度的减少 MDS 的漏诊率和误诊率。参考文献：1 黄文荣，达万明，朱宏丽，等.老年骨髓增生异常综合征的临
11、床特征分析J.临床血液学杂志，2004，17(2)：6772.2 胡喜梅，樊志荣，周水阳，等.骨髓增生异常综合征MIC 异常和临床特点J.临床血液学杂志，2005，18(6) ：338340.3 叶任高，陆再英. 内科学M.北京：人民卫生出版社，2004.74 史青，粟军，余江，等 .骨髓增生异常综合征的 WHO分型临床特点J.国外医学临床生物化学与检验学分册，2005，26(10) ：767768.5 刘抗援，杨科，黄晓南，等.骨髓增生异常综合征的临床和血液学特征J.临床血液学杂志，2002，15(2)：8384.6 唐笑迪，干迪珠，唐笑言，等.130 例骨髓增生异常综合征的骨髓穿刺涂片和骨髓活检切片结果分析J.临床血液学杂志，2004，17(3)：149150.
