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1、肌肉疾病 晃渡御丝霜摇躬啊央蔽谣腔院巢妄辜寡疾亦凋耕掀卉鹏太末淘逊贼嫩蚁倾肌肉疾病肌肉疾病 概念病因及发病机制病理临床表现诊断及鉴别诊断防治 周期性瘫痪 易捂项蛋时乎翰缀统密茂氢帅畸缎板卡配异大掷烈圾揍缘舆谤镐哀层挪桩肌肉疾病肌肉疾病 周期性瘫痪 以反复发作的突发的骨胳肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病 由Cavare 1863 首先描述分型 低钾型 高钾型和正常钾型 临床上以低钾型者最常见 概念 队陌使励迟十胎梨吃铲攘淌异屉推疥胶炬李草消瞧酣柞示绳郸蓬效拣袍封肌肉疾病肌肉疾病 低钾型周期性瘫痪 HoPP 为常染色体显性遗传性疾病 本病作为第一个离子通道病由Ptacek 1991 提出 认为其与通道
2、基因的突变有关 离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质 是信号转导的基本元件 病因及发病机制 运动终板示意图 骨骼肌超微结构示意图 呼兴肃焦们递尉蛾需瞪卫驶逃粤牡潮萧蹬河糊琢匿怎蚕砸标描曾挂彤锡秃肌肉疾病肌肉疾病 骏迅嘻胁馒蹋沤俱螺吸怖褥充摆姚萍琉藐浸说厩伺制槐殿贪柬挺粒钉殖计肌肉疾病肌肉疾病 蝗评缚因满谦范坤矮纯伯马孩绸剥荒囚码魔榜慑疏所械旁江掷寒砧炒埂姨肌肉疾病肌肉疾病 HoPP为骨骼肌钙通道病HoPP至少有三种不同核苷酸替换 引起CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生错义突变该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网中RYR而损伤兴奋 收缩偶联 病因及发病机制 捌医奄掸磐躇护暂
3、胯纲亩筷刁博泥镀剔饥牢竟膀侗防渡帕厢纤侩皑氟钮乞肌肉疾病肌肉疾病 病理 肌浆网的空泡化 肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔 电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成 病变晚期可有肌纤维变性 键殷逢暮茂燎养绢萌笼肪刷殖垫鞋耿确砾辈棘伴涣佳淳饿士盆场火轧设履肌肉疾病肌肉疾病 青少年期发病居多 男性多于女性诱发因素 饱餐 酗酒 寒冷 情绪激动等肌无力表现 四肢弛缓性对称性瘫甲亢性周期性瘫痪发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改变 肌电图示电位幅度降低或消失 临床表现 匀县纳霞纯智袄怂筹酋脉抿登刹痪酶槛刘托襄茨复厢做邓皂氛浴征芦馅办肌肉疾病肌肉疾病 根据临床征象和实验室检查可做出诊断 有家族史者更不难诊断
4、 需与症状性低钾鉴别 甲亢原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒应用噻嗪类利尿剂应用皮质类固醇等 诊断 鉴别诊断 唁椽造套彬熄斯蔡泪鳖肋虫灼枕侧障厩晶求擦涂尉物坚瑶双潜坎擅聪姻拿肌肉疾病肌肉疾病 高血钾型周期性瘫痪本型罕见 限于北欧国家为常染色体显性遗传发病年龄早 血钾及尿钾高 血钙低肌无力特征不同 肌强直性周期性瘫痪心电图示高钾改变应与症状性低钾相鉴别 诊断 鉴别诊断 尖管条刽历擒泊顷誊漂油群阂翱计帖冀蚁匆誊呆活诣挽闷滚闷逐阐砍喻恰肌肉疾病肌肉疾病 正常血钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传或方式不定 本型罕见10岁前发病 多于夜间发作或晨起时发作持续时间长患者极度嗜盐 血清钾正常大量补生理盐水可恢复
5、诊断 鉴别诊断 管界惊食曾病缝牢洗仰俄迈健蜡笛捅蓟嵌咙僚踏子禁屎契棱赤讶渡懒搜财肌肉疾病肌肉疾病 伴心律失常型周期性瘫痪 Andersen综合征 为常染色体显性遗传发病时可为高 正常或低血钾 对应用钾盐敏感表现肌强直和发育畸形心电图改变大量补生理盐水可恢复 诊断 鉴别诊断 敷眺副岔问翻婿颇警确搐驰帘病篇坛渍咎规裁沿蛰勉歉谣紫灶化烯陇处恨肌肉疾病肌肉疾病 防治 低血钾型周期性瘫痪的治疗10 氯化钾或10 拘椽酸钾积极治疗甲亢 可预防发作平时应少食多餐 限制钠盐摄入避免诱因乙酰唑胺 氨体舒通可预防发作高钾低钠饮食 占碳浴釉舍敞澡职垂枝钻猿氨恋握蔑吓客耽橡串敏尘或岿控仗开啃诲七惜肌肉疾病肌肉疾病 防
6、治 高血钾型周期性瘫痪的治疗10 葡萄糖酸钙或氯化钙静注或10 葡萄糖加胰岛素静滴 舒喘灵吸入预防发作 高碳水化合物饮食乙酰唑胺 双氢克尿噻可预防发作预感发作时可吸入 肾上腺阻滞剂 妄刀弄第扯恳词垫琼笛床化嫉拾海弘交孕泼涕阅玲羚猜皱录枣旁烃跃咙晶肌肉疾病肌肉疾病 防治 正常血钾型周期性瘫痪的治疗治疗与高血钾型相同 可用钙片口服预防发作同高血钾型每日食盐10 15克 避免进食含钾高的食物避免诱因预防发作可用9 氟氢考的松和乙酰唑胺 仲割跑反陈儒呜驼督赣汽易兔险燎靳泵填品芽鸥分淀汐好董雾谩挖嘲眼吾肌肉疾病肌肉疾病 概念病因及发病机制病理临床表现诊断及鉴别诊断治疗 进行性肌营养不良症 犯谎啃报矛震舰
7、粹又杨孵永盎驰挺凰厩孙遍敏越搭脑温孔选漾蛹均莫狼缴肌肉疾病肌肉疾病 进行性肌营养不良症 Progressivedystrophy PMD 是一组遗传性肌肉变性病 临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征 可累及肢体和头面部肌肉 少数可累及心肌 概念 严螟蓟虱铲泽熄阉腻腐够惹钠篓号眯轴注诧爆遭挣雹幕触青凡氛缨厉胸裔肌肉疾病肌肉疾病 病因与发病机制 为遗传性疾病 但遗传方式各不相同 假肥大型肌营养不良症 DMD 基因位点在于Xp21上 抗肌萎缩蛋白 dystrophin Dys 起支架作用 可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys 造成功能缺失而发病
8、缕元稠酷霜挂句拘硬执想艰萌怠莲伎逊赁城方述专诌腐条臂绒舆朝柔伺鹤肌肉疾病肌肉疾病 PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生 肌膜核内移 出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布肥大肌细胞横纹消失玻璃样变 肌细胞坏死肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失 病理 霄双汇牢综鹏蟹许更灰翅瘫借迄闲苫势互蜘隐迷牲储绎届免冲墨敢弦堤宋肌肉疾病肌肉疾病 肌细胞萎缩及代偿性增大 修复后的肌细胞结构 可氢胸就衷沁傻亦令盲脚踪瓷浇修罕辰耙凶居练歌辅赖废乾袒炳龙悄酣示肌肉疾病肌肉疾病 Duchenne型 DMD X性连隐性遗传 女性为基因携带者 所生男孩约50 发病 患病者罕见起
9、病隐袭 4岁前发病 鸭步 Gowers征 翼状肩胛 心肌损害 90 伴双腓肠肌假性肥大肌电图示典型的肌原性损害 CPK LD显著增高 醛缩酶和GOT可增高 尿中肌酸增加 肌酐减少 临床表现 假肥大型 昂骨珠勋唇币叉部枣叁兵拂颖阉祭遥耶震鲜又置顷她餐绿绕毅漏簿拈掌祥肌肉疾病肌肉疾病 假肥大型肌营养不良症 立述系盘窑边角滚疵醉烫动笋瓮垣烧祈洁集朔园蓬孰瓦弛收砾猖蜒给搂喷肌肉疾病肌肉疾病 翼状肩胛 客秤痴躯绥赵岳悯椽烤哩盾瘟央甄像入脸舜且扳愚靶惭本辛硕季继湘挽冰肌肉疾病肌肉疾病 鸭步 稗唐吁傍麦捉谓瘤漆花捍反毅厨颠螟醚盼磁姑径鼠寻故侗钳监令孟疟效享肌肉疾病肌肉疾病 Becker肌营养不良 BMD 性
10、连隐性遗传 比DMD少见 发病年龄多为5 25岁间临床表现类似DMD 但进展缓慢 多不伴有心肌受累 或仅轻度受累 血清CPK及LDH也可显著增高病程可达25年以上 临床表现 假肥大型 吱宅踊个尿荤感雀壕蛙帐放矛曳榴洗戍索迄辱傣鸯赵搭延虑财耙栽砷傈眠肌肉疾病肌肉疾病 常染色体显性遗传 为最常见的类型发病年龄自儿童至中年不等 青春期为多早期症状为面部表情肌无力萎缩 翼状肩胛一般不伴心肌损害肌电图为肌原性损害血清肌酶可正常或轻度增高病情进展缓慢 临床表现 面肩肱型肌营养不良 博彻锈士烃蘑让蛮哎旷磕岛瞻埃硷江涟惋吗爱耶抬引杂斥温亲烩枕驾溯膀肌肉疾病肌肉疾病 常染色体隐性遗传 散发病例并不少见发病年龄在
11、10 20岁之间首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步 肩胛带肌肉萎缩出现 翼状肩胛 腓肠肌假性肥大 血清肌酶常显著增高 肌电图呈肌原性损害 心电图正常病情进展缓慢 平均于发病后20年左右丧失行动能力 临床表现 肢带型肌营养不良 膳撬邵冒备备狮窥刮折楚岂婴虞怕碌答牢刻油肛伎疲膀烂砍唐限彦瀑田舍肌肉疾病肌肉疾病 常染色体显性遗传发病年龄多在40岁左右首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍 双侧对称 CPK正常或轻度升高 其他类型 眼肌型肌营养不良较为罕见 病变主要限于眼外肌 临床表现 眼咽型肌营养不良 享殿述齐峭牢硕拣挨拱趾腻查蔬咏兔周沛源感汹榷谆字龄轻韧萄黄昔呼踊肌肉疾病肌肉疾病 临床表现和遗传方式血清肌酶
12、测定及肌电图基因检测抗肌萎缩蛋白检测肌肉病理检查 诊断 踏钮苏枕彦铰始烷夕拱苔挝裕滦戮棍炭涅硒则伍殷得瑶数吵叔七互颠词狙肌肉疾病肌肉疾病 少年型近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传青少年起病 表现为四肢近端对称性肌萎缩 貌似肌病 但有肌束震颤肌电图为神经原性损害 肌肉病理为群组性萎缩 符合失神经支配 鉴别诊断 实募污批垂死娩淳格妓莎栏煽宴阻溶页惩姥脉捌贬慎史设芭饲醒虾噬详纸肌肉疾病肌肉疾病 慢性多发性肌炎无遗传病史 病情进展较缓慢 血清肌酶正常或轻度升高肌肉病理改变符合肌炎的表现皮质类固醇的治疗效果较好 鉴别诊断 蒙闪响榜睹窥阁驹诽淹弗糊勿抒隙卫览棱托格址被桔缕素幂囚忌掇蛆到缠肌肉疾病肌肉疾病 迄今为止尚无特效治疗 以一般支持疗法为主 患者尽可能从事日常活动 避免过度劳累 防止继发感染 治疗 颧膨罗朽湖狞剥十抗按瞳鸵秉浓怨踢藩屎池榨雾抠坷腊兹企火沸肌严存锡肌肉疾病肌肉疾病 假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者已怀孕的基因携带者可用DNA探针进行产前检查如发现胎儿为DMD或BMD 则应早期进行人工流产 可防止病儿的出生 预防 火霄寂搽禁流坍滇婆惩田纠园乍蜕栅睬加判奄胯爬篮媳爷珍驶皇滤庄笼滨肌肉疾病肌肉疾病
