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1、结节性硬化症 tuberoussclerosis 北京大学第三医院刘湘源 概述 又称结节性脑硬化 Bourneville病 斑痣性错构瘤病归类于神经皮肤综合征源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统 皮肤和眼 也可累及中胚层和内胚层器官如心肺 骨 肾和胃肠等以面部皮脂腺瘤 癫痫发作及智能减退为临床特征常染色体显性遗传 散发病例不少见 病理 神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质 基底节和室管膜下 常伴钙质沉积 可出现异位症及血管增生等大脑皮质有很多硬实结节 白质内有异位细胞团 脑室壁内亦有小结节皮质结节数1 40个不等 以额叶最多 但也可发生于丘脑 基底节 小脑脑干和脊髓 结节大小不
2、一 有的直径可 3cm脑部病损一般无恶性变的可能 病理 侧脑室扩张 室管膜壁附着大量异常的神经胶质结节 呈闪亮白色 质地坚硬 形成所谓的 烛泪 征 有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水 病理 脑皮质标本 表面见异常神经胶质结节 而表现为巨脑回畸形 病理 结节由非常致密的细胶元纤维组成 内含形态异常的胶质细胞及正常或不典型的神经元结节内可有钙盐沉积或囊性变 正常的皮质结构常发生紊乱白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成火罐网 神经纤维较少 主要分布在脑室壁和大脑皮质间 病理 神经细胞肿胀 奇异形 似巨细胞 病理 Necrosis hemorrhage anddeeplyst
3、ainedgiantcells TheastrocyteswerepostivieforGFAP HE originalmagnification 400 影像学 Fig 1 Pre contrastCTscanshowingmultiplecalcificationsatthebilateralbasalganglia Fig 2 AxialplainCTscanshowingmultiplecalcificationsonthelateralwallofthebilateralventricles Theposteriorlateralwalloftheleftventriclewasco
4、mpressedbyahypointensitylesion 影像学 Fig 3 Axialnon enhancedT1WIshowingmultiplehypointensitylesionsonthebilateralbasalganglia andleftthalamusandaroundedhypointensitylesionwasseeninthelefttemporallobe 影像学 Fig 4 CoronalT1WIshowingthatthetrigonalregionoftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion
5、 影像学 Fig 5 SagittalT2WIshowingaroundhyperintensitylesionintheleftparietallobewithoutobviousedema 临床表现 常侵犯多脏器及组织 且任何器官或组织几乎均可受累 故临床表现复杂多样以癫痫发作 面部皮脂腺瘤和智力障碍最常见可仅有三症之一 亦有完全无症状而病理检查发现 临床表现 皮肤症状 最常见 常为主要诊断依据皮脂腺瘤90 有 常在2 5岁时分布于双颊及下颌部 前额 眼睑 鼻部 可见火罐网 对称散发 为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹 按之可褪色 大小针尖至蚕豆大由过度增生的皮脂腺结缔组织和扩张毛细血管所组成
6、临床表现 皮肤症状 色素脱失斑发生率85 叶形 卵圆形或不规则形白斑躯干及上下肢均可出现 在紫外线下更明显绿色颗粒状皮斑发生率20 多见于腰及下背部皮肤局部增厚而粗糙略高出皮肤灰褐色 直径自几毫米至5 6cm 临床表现 皮肤症状 指 趾 甲下纤维瘤发生于青春期自甲沟长出有时为本病惟一的皮肤损害可见牛奶咖啡色素斑 皮肤纤维瘤等 临床表现 皮肤症状 鲨鱼皮样斑10岁以内患者发生率40 好发于躯干 尤其是腰骶部为微隆起的柔软表面凹凸不平的淡黄色斑块 如鲨鱼皮样直径1 8cm本质是结缔组织痣 临床表现 神经症状 癫痫发作及智力低下是本病的特征癫痫发作可在疾病早期 皮肤损害或颅内钙化之前几年出现表现为任
7、何发作形式起初可能为婴儿痉挛症 以后转变为全身性发作或部分性发作有些可仅有癫痫发作而无其他临床表现 临床表现 神经症状 智力减退60 70 有不同程度的常在2 3岁即出现 甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作 智力正常者则70 有癫痫发作癫痫发生年龄早更易出现智能减退极少数仅有智能减退而无癫痫发作 临床表现 神经症状 亦有表现为人格和行为异常 情绪紊乱和精神异常者偶尚有肢体瘫痪 共济失调 不自主动作等症状少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现 临床表现 其他 视网膜晶体瘤特征性表现之一常位于眼后极呈黄白或灰黄色 圆形或椭圆形 表面稍隆起而不规则 边缘呈齿轮状 大小
8、为视盘的一半至两倍随年龄增大而增多趋势 临床表现 其他 常合并其他脏器肿瘤如骨肿瘤 心脏和肾肿瘤或畸形 肺囊性纤维肿瘤 心横纹肌瘤 口腔纤维瘤或乳头状瘤等尚发现有甲状腺 胸腺 乳腺胃 肠 肝 脾 胰腺 肾上腺 卵巢膀胱和子宫等器官肿瘤 临床表现 其他 肾脏表面可见多个乳白色脉管平滑肌瘤结节 临床表现 其他 心脏错构瘤 横纹肌瘤 为常见的并发症 并发症 肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态呼吸衰竭等 诊断 常染色体显性遗传家族史典型皮脂腺瘤 3个以上色素脱失斑 癫痫发作包括婴儿痉挛 智能减退头颅X线片 在50 70 位于顶区颅内钙化 出生时常不存在 至儿童期渐出现如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节
9、可确诊若伴肾或其他内脏肿瘤 EEG检查常有高峰节律紊乱也有助于诊断 诊断标准 1976年Pampiglione等 至少具备下列3条各型癫痫 包括婴儿痉挛症智力低下面部皮脂腺瘤色素脱失斑颅内钙化或气脑改变视网膜晶体瘤 鲨鱼皮 鲤鱼皮斑 甲下纤维瘤等 PampiglioneG JNeurolneuro surgpsychiat 1976 39 666 实验室检查 脑脊液正常蛋白尿和镜下血尿提示肾损害X线片 50 70 病人头颅顶区颅内钙化CT检查 脑内多发性结节脑电图 常有高峰节律紊乱 治疗 无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作婴儿痉挛可用ACTH治疗应用脱水剂降低颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗面部皮脂腺瘤可行整容术 预后 进展缓慢部分患者预后不良 多数患者可存活数十年对症治疗可提高生活质量主要死亡原因 肾衰 心衰 癫痫持续状态 呼吸衰竭等并发症 预防 遗传咨询避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等 防止患儿出生
