《达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系》由会员分享，可在线阅读，更多相关《达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系（8页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、1达斡尔民族 X 染色体遗传多态性与亲缘的关系作者：侯巧芳 高放 桂宏胜 马懿 李生斌【摘要 】 目的：研究达斡尔民族 X 染色体遗传结构与亲属关系. 方法： 选择 9 个XSTR（DXS6804，DXS7133，DXS101，DXS6789 ，DXS6799，DXS7423，HPRTB，DXS8378，DXS7132） ，分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系. 结果：研究群体中共检出 51 种等位基因，频率分布在 0.01610.6935；基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示，9个 STR 位点可用于群体遗传学研究和法医学应用；聚类分析和系统进化
2、关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离. 结论：此9 个 XSTR 位点具有较高的个体识别率和多态性信息量，可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析. 【关键词】 X 染色体 短串联重复序列 遗传多态现象 遗传距离 达斡尔族 亲属关系0 引言内蒙古地区是我国乃至世界上最大的多民族聚居地，居住着汉族、2蒙古族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族等 55 个民族（除了珞巴族外） ，形成了中国最大最丰富的遗传信息库，这是世界上任何一个其它地区无法比拟的. 因此，对研究我国，甚至世界民族的起源、形成、发展与演变具有非常重要的价值. 在内蒙古地区 55 个民族中蒙古族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族
3、四个民族为内蒙古地区的主要少数民族. 各族群之间相对隔离，有关民族特有等位基因、基因型及基因频率的研究资料缺乏. 这无疑会对研究中华民族群体起源、人群遗传差异、法医学个体识别、民族特有疾病谱等带来不利的影响1-2. 我们的目的是通过 9 个 XSTR 基因标记的遗传学分析，调查内蒙古地区达斡尔民族群体遗传结构及变化规律.1 对象和方法1.1 对象样本取自内蒙古自治区，莫力大瓦达斡尔族自治旗，河扎兰屯市达斡尔民族乡 87(男 56,女 31)例达斡尔族健康无关个体. 采取静脉血 2 mL，EDTA 抗凝. 每个供血个体均追溯 3 代以上家族史，以确定其民族代表性.1.2 方法采用 Chelex1
4、00 法，从 87 例达斡尔民族群体的健康无关个体中成功提取基因组 DNA，含量在 1050 mg/L 之间. PCR 扩增样本 DNA，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，结合银染显色技术，选用等位基因大小标记进行分型，观察染色体 STR 遗传标记包括3DXS6789，DXS101，DXS8378，DXS7132，DXS7133，DXS7423，DXS6804，DXS6799，HPRTB 等 9 个 XSTR 位点等位基因分布.统计学处理： 统计软件 SPSS 13.0 计算各位点基因型频率和等位基因频率，2 检验对基因型频率 (女性)进行 HW 平衡检验，并进行聚类分析3 ；Powerstats
5、软件计算各种法医学应用指标（包括杂合度、个体识别力、非父排除率等） 4. Mega3.0 计算遗传距离，绘制系统进化树5.2 结果2.1 达斡尔族 9 个 XSTR 基因位点分型部分结果如图 1.2.2 达斡尔族 9 个 XSTR 基因位点等位基因频率 9 个 XSTR 位点共检测出 51 个等位基因，频率分布在 0.01610.6935 之间， 各位点等位基因分布不均一（表 1）.表 1 达斡尔族 9 个 XSTR 基因位点等位基因频率2.4 达斡尔族 9 个 XSTR 基因位点多态性指标统计显示 9 个XSTR 位点的杂合度（H） 、多态性指标（PIC ） 、个体识别力(PD)均达到法医学
6、应用指标， 9 个 XSTR 基因位点联合构成的多态性4指标是 0.99998（表 3）. 对基因型频率(女性) 进行 HW 平衡检验，结果显示，除位点 DXS7133 之外（P0.05） ，其他基因座基因型频率分布都符合 HW 平衡定律. 表 2 达斡尔族女性 9 个 XSTR基因位点的等位基因型频率3 讨论3.1 达斡尔民族 X 染色体 STR 的遗传结构在达斡尔族群体中， 9个 XSTR 位点共检测出 51 个等位基因，88 个基因型. 在 9 个XSTR 位点中，有四个位点等位基因分布显著不均，分别是DXS7133, DXS6799, DXS8378 和 DXS7423. DXS713
7、3 位点的等位基因 9 为高频，等位基因 10 和 11 的频率为中频，而等位基因 8的频率为低频；DXS6799 位点的等位基因 11 为高频，等位基因10 和 12 的频率为中频，而等位基因 8, 9, 13 的频率为低频；DXS8378 位点的等位基因 9 为高频，等位基因 10 和 11 的频率为中频，而等位基因 8, 12, 13 的频率为低频; DXS7423 位点的等位基因 15 为高频，等位基因 14 为中频，而等位基因 13, 16 为低频. 其余 5 个位点的等位基因在鄂温克族人群中分布比较均一.表 3 内蒙古地区达斡尔族 9 个 XSTR 基因位点多态性指标表 4 内蒙古
8、地区四个主要少数民族、西安汉族之间的遗传距离在 9 个 XSTR 位点中，DXS6789 位点的多态性最高（等位基因分布最广） ，其次为DXS101, DXS8378 和 DXS6799，而 DXS7133 和 DXS7423 位点5的多态性最低；多态性指标 PIC 值也印证了这一点 . 因此，在使用XS7133 和 DXS7423 位点进行法医学个体识别时要注意，需要增加其他 XSTR 位点，从而提高个体识别能力6 .3.2 民族遗传差异以及亲属关系比较3.2.1 达斡尔族在内蒙古地区的起源及形成关于达斡尔族的族源，学术界主要有三种说法：一是土著说，土著说认为达斡尔人最初分布在黑龙江及精奇里
9、江河谷，隋、唐时是室韦各部的分布地. 以后辽、金、元各代都在这些地区行使管辖权. 二是蒙古同源说. 根据达斡尔语与蒙古语都属于阿尔泰语系蒙古语族，相互之间有相同或相近的成分，有人认为达斡尔的祖先是成吉思汗统一蒙古各部以前的古代蒙古各部落的一支，因而与现在的蒙古族有共同的族源. 三是契丹遗裔说. 根据语言、历史传说及某些习俗与辽代契丹人有相同特点，认为达斡尔族的祖先是契丹人的一支，于金灭辽时迁至黑龙江以北，发展为达斡尔族.3.2.2 达斡尔族在内蒙古地区民族的语系关系达斡尔族语言属阿尔泰语系/蒙古语族/ 达斡尔语. 它用达斡尔语记音符号来记录达斡尔语. 达斡尔语词汇与蒙古语同源的约占 50%，与
10、满通词同源的约占10%，汉语借词约占 10%. 达斡尔语保存了不少古词语，其中有的与契丹语相同，如 Kasoo“铁” ，有的与十三世纪的蒙古语相同，如 terwul“路” 、 honi“烟”等. 此外， 达斡尔语还有一些不同于6现代任何语言其来源的词.本实验 9 个 XSTR 位点基因频率计算的遗传距离显示，鄂伦春族与达斡尔族之间的遗传距离较近；而达斡尔族与鄂温克族、达斡尔族与西安汉族之间的遗传距离较远. 另外，内蒙古地区蒙古族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族及西安汉族五个群体之间的等位基因分布差异性比较6-9 ， 三种方法和结果相互印证，共同表明所研究达斡尔族群体与鄂伦春族之间的遗传关系相对最
11、近，而与鄂温克族、蒙古族、汉族遗传关系较远. 该结果与地理分布、语系分布及民族演变历史相吻合. 而地理位置相距遥远的西安汉族和蒙古族之间有很近的遗传距离，这表明，亲属关系在民族间遗传距离和基因漂流的形成中扮演着比地理位置更为重要的角色10-11.本研究从分子遗传学角度阐明内蒙古地区达斡尔民族的遗传结构和特色，与语系关系及民族历史演变特点相吻合；同时，获得的 X 染色体 STR 遗传学数据在疾病连锁分析、遗传制图、法医学鉴定等领域有广阔的应用前景.致谢感谢通木尔，李晓钟，欧拉，赵君海在样本采集中的工作；感谢余兵博士给予的实验指导.【参考文献】7 1 Barbaro A, Cormaci P, B
12、arbaro A. XSTR typing for identification casework J . Int Congress Series, 2006, 1288: 513-515.2 Szibor R, Krawczak M, Hering S, et al. Use of Xlinked markers for forensic purposesJ. Int J Legal Med, 2003,117(2): 67-74.3 黄代新, 杨庆恩. 卡方检验和精确检验在 HWE 检验中的应用J. 法医学,2004,20(2):116-119.4 Shin SH, Yu JS, Park
13、 SW, et al. Genetic analysis of 18 Xlinked short tandem repeat markers in Korean populationJ.Forensic Sci Int, 2005, 147(1):35-41.5 高雅 ,金天博,李生斌. 利用 3 个 STR 位点多态性研究云南19 个不同民族的遗传学关系J. 中国优生与遗传杂志 , 2005, 13(10): 16-19.6 Liu Q, Li S. Patterns of genetic polymorphism at the 10 Xchromosome STR loci in Mong
14、ol population J. Forensic Sci Int, 2006, 158 (1):76-79.87 Gu S, Li S. Xchromosome STRs analysis of Ewenke ethnic populationJ. Forensic Sci Int, 2006, 158(1):72-75.8 Ma J, Wang S, Yu J, et al. Ychromosome STR haplotypes of Han ethnic group in Xian (NW China) J . Forensic Sci Int, 2003, 138(13): 123-126.9 李生斌 ,冯继东,李双顶. 中国汉族人群(西安)STR 基因扫描与遗传结构J. 遗传学报, 2000,27(6): 477-484.10 李生斌. 人类 DNA 遗传标记 M.北京:人民卫生出版社,2002:123-132.11 Dutta R, Reddy BM, Chattopadhyay P, et al. Patterns of genetic diversity at the nine forensically approved STR loci in the Indian populations J. Hum Biol, 2002, 74(1):33-49.
