精编制作群体遗传学PPT课件

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1、群体遗传学导论 讲授 张蜀宁 一 群体的遗传结构 群体 population 是具有共同特征的个体 person 所组成的集团 广义上讲的生物群体可能包含所有生物个体 如动 植 微生物等的种群 孟德尔群体 Mendelianpopulation 群体即遗传学所定义的群体 是指个体间可以相互交配并能繁殖后代的一个自然群体 在这个群体中孟德尔的遗传因子以各种方式从一代传递到下一代 它可以是一个种 一个包含变异的品种 或品系 甚至某个个体间杂交后的特定世代 基因库 genepool 同一群体内 不同个体的基因有不同的组合 但就一个群体的总体而言所具有基因是一定的 一个群体中全部个体所有基因的总和称为

2、 群体结构 geneticstructureofpopulation 将一个群体内基因的种类及其比率 基因型的种类及其比率定义为 通常用基因频率和基因型频率作为一个群体遗传特征特性的标志 群体遗传学 populationgenetics 是研究群体遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 根据遗传学原理 采用数学 统计学等方法 分析群体内控制质量性状的基因变化规律 以及生物种群演化的规律 基因型频率和基因频率 基因型频率 genotypefrequency 一个群体内某种特定基因型占群体全部基因型的比例 例如 一个群体AA70个 Aa17个 aa13个 则AA Aa和aa基因型频率分别为0 7 0

3、 17和0 13 一个群体内由许多不同基因型的个体所组成 基因型是受精时由父母本基因组成 基因型频率需从F2的表现型比例推算出来 再从F3加以验证 基因型频率和基因频率 基因频率 genefrequency 或等位基因频率 allelicfrequency 一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例 例如 某一座位a基因300个 A基因700个 a基因频率为300 1000 0 3 A基因频率为0 7 基因型频率 推算出基因频率基因频率 决定群体基因性质的基本因素 例 PA1A1 A2A2 F1A1A2 F21A1A1 2A1A2 1A2A2P F1 F2基因型频率改变 但基

4、因在各代中是复制自己 代代相传而不改变 孟德尔群体的基本特征 基因型频率和基因频率推算 设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A1A2 其中A1频率为p A2频率为q 则p q 1由这一对基因可以构成三种不同基因型A1A1A1A2A2A2个体数分别为N11N12N22 设群体总个体数为N 即N11 N12 N22 N 二倍体生物各基因型由两个等位基因组成 如A1A1 A1A2 A2A2其中 A1基因有2N11 N12 A2基因有N12 2N22 3种基因型的频率见下表 基因型频率的计算公式 二倍体生物各基因型由两个等位基因组成 如A1A1 A1A2 A2A2其中 A1基因有2N11 N12

5、A2基因有N12 2N22 2种基因的频率见下表 基因频率的计算公式 在一个自然群体中 只要知道基因型频率就能计算基因频率 反之则不一定 只有在群体达到Hardy Weinberg平衡时 才可以利用基因频率和基因型频率的函数关系 由基因频率计算基因型频率 一般难以分析整个群体的所有个体 就难以得到群体基因型频率 P11 P12 P22 和等位基因频率 p1 p2 在群体中抽取一些个体 样本群体 计算基因型数 n11 n12 n22 和等位基因数 n1 n2 估算群体的基因型频率 等位基因频率和相应的标准差 基因型频率或等位基因频率估计值的标准差 度量参数的抽样变异 二 Hardy Weinbe

6、rg定律 1908年英国数学家和德国医生分别提出了描述一个随机交配大群体内基因频率和基因型频率的关系学说 后经充分科学论证 发展成为群体遗传学的一条基本定律 即遗传平衡定律 Hardy Weinberg定律 一 定律的推导 A a位于常染色体 设一个原始群体 亲代 或者0世代 三种基因型频率 AAAaaaD0H0R0基因频率 p0 D0 1 2H0q0 R0 1 2H0根据孟德尔群体的定义 如果该群体随机交配一代 即A p0 和a q0 的雌雄配子可以随机结合成合子 子代 基因型频率 AA D1 P02Aa H1 2p0q0aa R1 q02基因频率 p1 D1 1 2H1 p02 1 2 2

7、p0q0 p0 p0 q0 p0q1 R1 1 2H1 q02 1 2 2p0q0 q0 p0 q0 q0 A p0 a q0 A p0 AA p02 Aa p0q0 a q0 Aa p0q0 aa q02 规律 随机交配一代之后得到的子代与原始群体相比 基因型频率与亲代没有直接相关 基因频率不变 P1 p0 q1 q0子代基因型频率 p q 2 2 二 Hardy Weinberg定律 1 在随机交配的大群体中 若没有选择 突变或迁移等因素的作用 基因频率和基因型频率在世代间保持恒定 2 在任何一个大群体内 无论上一代的基因型频率如何 只要进行一次随机交配基因型频率就达到平衡 只要基因频率不

8、发生变化 以后每代都经过随机交配 这种平衡状态就能始终保持 3 处于平衡状态的群体称为平衡群体或理想群体 Hardy Weinberg平衡 平衡群体基因型频率和基因频率间有如下函数关系D p2 p D R q2 q R H 2pq 遗传平衡群体 基因型频率 p q 2 二 Hardy Weinberg定律 只有在等位基因分离正常 亲本育性相同 配子受精能力相同 雌雄基因频率相同 生活力相同 没有选择 随机交配的大群体等条件满足情况下 才应用该定律 这些条件只是针对所研究性状有关的基因型而言的 如随机交配 选择等因素 对非研究性状基因型的进行选择或非随机交配 不会影响到研究该性状的研究结果 随机

9、交配 randommating 是指在特定地域范围内 一个有性繁殖的生物群体中的任何一个雌性或雄性的个体具有同等机会与任何一个相反性别的个体交配 随机交配不是自由交配 三 定律的论证 Hardy Weinberg定律的关键点是基因频率世代间不变 基因型频率世代间不变 只经过一代随机交配群体就能达到平衡状态 需要证明这3个关键点 设在常染色体上的一对等位基因A和a 群体中可能的基因型有AA Aa和aa 设某一世代 定义为零世代 具有的基因型频率和基因频率如表1所示表1零世代基因型频率和基因频率 按H W定律D p2 R q2 H 2pq 表2零世代交配类型及其后代基因型频率 推导 零世代个体间进

10、行随机交配表2产生一世代个体 则一世代个体基因型频率为 D1 p02 H1 2p0q0 R1 q02一世代基因频率为 p1 D1 1 2H1 p02 p0q0 p0 p0 q0 p0q1 R1 1 2H1 q02 p0q0 q0 p0 q0 q0再经过一代随机交配 群体的基因型频率和基因频率 D2 p12 p02 H2 2p1q1 2p0q0 R2 q12 q02P2 D2 1 2H2 p02 1 2 2p0q0 p0 p0 q0 p0q2 R2 1 2H2 q02 1 2 2p0q0 q0 p0 q0 q0 推导 如此继续随机交配下去 只要没有其他因素干扰 群体中基因型频率为 Dn Dn 1

11、 D5 D4 D3 D2 p02Hn Hn 1 H5 H4 H3 H2 2p0q0Rn Rn 1 R5 R4 R3 R2 q02基因频率为pn pn 1 p5 p4 p3 p2 p0qn qn 1 q5 q4 q3 q2 q0 推导 由此看出后代群体的基因频率和基因型频率与亲代群体完全相同 还可看出Hardy Weinberg所描述的基因频率和基因型频率也适合于同一世代 而且后代的基因频率只取决于亲本的基因频率 不取决于亲本的基因型频率 同理可证明 一个随机交配的大群体 对于多对等位基因都可以达到Hardy Weinberg平衡 定律意义 哈德 魏伯格定律在群体遗传学中的重要性 揭示基因频率和

12、基因型频率的规律 只要群体内个体间能进行随机交配 该群体能够保持平衡状态和相对稳定 即使由于突变 选择 迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率 但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时 则该群体仍将保持平衡 在自然界或栽培条件下 许多因素可以影响群体遗传平衡 如突变 选择 迁移和遗传漂变等 这些因素都是促进生物进化的原因 其中突变和选择是主要的 一个物种 即是一个平衡的孟德尔群体 但是生物的繁衍不可能没有 干扰 因此 平衡 相对的 物种保持种性的基础 不平衡 绝对的 物种进化 平衡 不平衡 新的平衡 打破平衡的意义 在人工控制下通过选择 杂交或人工诱变等途径 就可以打破这种平衡

13、 促使生物个体发生变异 群体 如亚种 变种 品种或品系 遗传特性将随之改变 为动 植物育种中选育新类型提供了有利的条件 改变群体基因频率和基因型频率 打破遗传平衡是目前动 植物育种中的主要手段 三 群体遗传结构的改变 一 突变对基因频率的影响基因突变 mutation 可分为频发性突变 recurrentmutation 和非频发性突变 non recurrentmutation 后者一般对于大的群体内的genefrequency没有永久的影响 但recurrentmutation则会造成群体间genefrequency的世代间变化 三 群体遗传结构的改变 1 单向突变假定某一对等位基因all

14、ele 每代以固定的突变率 由A a 零世代A的初始频率为p0 a为q0 经n代突变之后 A和a的频率分别为pn和qn 有pn qn 1 随着突变代数增加 基因A越来越少 a逐渐增加 a每代的增量为 p0 A a A基因频率是P1 p0 p0 p0 1 P2 p1 p1 p1 1 p0 1 2 Pn pn 1 pn 1 p0 1 n 1 n Pn p0 1 qn 1 q0 由于突变率 很小 所以 1 n e nPn p0 1 n p0e n a基因频率是qn 1 Pn 1 p0e n 1 1 q0 e n若基因a的基因频率有突变初始q0变为qn 需要世代数为e n 1 n 1 qn 1 q0

15、n ln 1 q0 1 qn 自然条件下 基因的突变频率非常小 大约在10 5 10 7即10万 100万个配子中有一个配子携带特定座位的新突变基因 如 10 5 p由0 6降到0 5 需要2万代 从物种进化的历史长河来看 这种变异是非常重要的 尤其是微生物的变异 2 双向突变 事实上很多情况下基因突变是双向的 即A a 且不一定相等 A a的突变频率为 a A的突变频率为v a的变化率为 p p vq当 p vq时 p 0 a的基因频率逐代 反之 p vq时 p 0 a的基因频率逐代 当两个方向的突变达到平衡时 基因频率不再变化 既 p vq p 0 p vq 0 1 q vq 0 q vq

16、 0 q 同理p 2 双向突变 由此可见平衡状态下的基因频率p和q只取决于突变频率 和v的数值大小 与初始基因频率p0和q0无关 回复突变研究发现 反向突变率一般仅相当于正向突变的10 左右 在平衡状态下 野生型基因应占10 左右 属于少数类型 而突变基因应是普遍型 占90 这与自然界所发生的实际情况恰恰相反 说明自然群体内的基因频率平衡值 决不仅是突变一个因素促成的 q 同理p 二 选择对基因频率的影响 选择 selection 可以发生在生物体生命周期的任何阶段 对群体中的基因频率改变具有重要作用 生物体适应度 自然选择的作用大小可以数量化为 绝对适应度 absolutefitness 生物个体的生活力与育性乘积 相对适应度 relativefitness 或称相对繁殖率 表示 两种基因型绝对适应度的比值 生活力 survival 是指达到繁育年龄的个体占个体总数的比例 育性 fertility 指每个繁育个体的平均后代数 例如 表4一对等位基因的3种基因型的适应度 对AA个体 生活力 3 4 育性 6 3 绝对适应度 3 4 6 3 1 5 aa 0 5 1 5 1 3群体遗传学