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1、叶酸利用能力遗传性检测 1 叶酸利用能力检测 Page 2 一 叶酸 叶酸 Folicacid 属于B族维生素 1941年被分离提纯并定名为叶酸 因存在于叶片 Page 3 叶酸缺乏而引发的疾病 1 高血压2 动脉粥样硬化3 冠心病4 脑卒中5 糖尿病 1 巨幼红细胞性贫血2 男性精子异常3 消化道疾病4 皮肤病变5 神经病变与精神障碍 一般成人 甲基化反应降低 高同型半胱氨酸血症 Page 4 叶酸代谢能力下降 低甲硫氨酸血症 1 神经管缺陷 NTDs 2 先天性心脏病 CHD 3 唇腭裂4 新生儿低出生体重5 宫内发育迟缓6 妊娠期高血压7 早产 自发性流产8 贫血 9 唐氏综合症 DS
2、妊娠期妇女和新生儿 高同型半胱氨酸血症 Hcy Page 5 1 神经管畸形 NTDs 在1998年的国际同型半胱氨酸大会上 肯定了母亲血浆HCY与子女NTDs的相关性妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因母亲在孕前和孕早期服用叶酸 她们初次生育神经管畸形儿的机会将减少72 叶酸对神经管畸形的初步和再发均有预防作用 我国是神经管畸形高发国 发病率波动在2 3 2 8 平均每天有30个 不到1小时就有1个这样的畸形儿出生 Page 6 Page 7 2 先天性心脏病 CHD Hcy可影响胚胎早期心血管发育 研究发现孕早期服用叶酸能够明显缓解同型半胱氨酸对心血管的发育毒性 预防CHD
3、特别是圆锥总干缺损和复杂青紫型CHD的发生 单纯补充0 4mg的叶酸制剂可以使先天性心脏病发生危险性下降35 5 Page 8 3 唇腭裂畸形 妊娠早期补充叶酸可以减少l 3的唇腭裂畸形儿的出生美国在妊娠前的妇女中推广含叶酸的强化食品后 唇裂的发生率下降了l2 Page 9 4 妊娠期高血压 Hcy可在金属离子介导下自身氧化生成过氧化物 氧自由基 损伤内皮细胞的结构和功能 妊娠期妇女对Hcy变化比较敏感 Hcy水平轻度升高就可能导致一系列血管损害 Page 10 5 唐氏综合征 DS 叶酸代谢障碍引起的低甲硫氨酸血症 导致DNA低甲基化引起染色体不分离 被认为是DS发生的危险因素 Page 1
4、1 二 中国育龄妇女普遍存在体内叶酸缺乏 Page 12 中国妇婴保健中心1991年6月一1992年6月在山西 河北 江苏和浙江省的10个市 县一年四季对育龄妇女体内叶酸进行了检测 红细胞叶酸总缺乏率为29 6 北方妇女体内红细胞叶酸缺乏率 54 9 较南方 7 8 高 农村妇女缺乏率较城市高 北方城市38 3 农村72 2 南方城市5 9 9 7 在一年四季当中 春季 41 5 冬季 32 5 的缺乏率要高于夏季 18 4 秋季 29 8 的缺乏率 LiuXD LiZ etal PublicHealthNutrition 2007 10 8 762 76 13 叶酸缺乏的原因 缺乏原因 缺乏
5、原因 烹调方式 特殊需求 药物影响 孕期 胎儿发育 叶酸拮抗剂 人体肠道对叶酸的吸收率仅25 50 14 成人叶酸摄入推荐量 RD 400微克 天 叶酸溶于水 对热敏感 烹调中损失率可达50 90 因此孕妇很难从食品中摄取到足够叶酸 利用叶酸制剂的话 将更为方便 有效 我国卫生部在1997年批准了第一个预防用药 斯利安 叶酸片制剂 推荐剂量400微克 天 400微克 天 正常人的每天摄入量 2003年中国居民膳食营养指南 15 孕前 围产期叶酸补充办法 现在补充叶酸的依据 既往史和临床经验 目前常用的剂量为400微克 d 主要用于预防NTDs的初发 对有NTDs患儿生育史的妇女 使用4mg d
6、 剂型 单纯叶酸片 含叶酸的复合维生素制剂2种 服用时间一般为妊娠前1 3个月和妊娠后1 3个月 此为一般推荐量 16 孕早期补充400ug d的叶酸能有效地预防新生儿神经管畸形的发生 其保护率达70 左右 但仍然有30 不能达到预期效果 困惑 为什么补充了仍然不够理想 17 叶酸缺乏的最主要原因 缺乏原因 基因差异 MTHFR 对某些人群400ug d的叶酸补充量不够 18 MTHFR高度保守的第677位核苷酸位点 当该位点为胞嘧啶 C 时 基因密码子编码一个丙氨酸 当该位点为胸腺嘧啶 T 时 编码一个缬氨酸 MTHFR基因C677T突变可使亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低 并可导致体内同型半胱
7、氨酸浓度升高 19 叶酸代谢风险基因型比例 突变等位基因携带者对叶酸利用能力降低 需要增加叶酸服用剂量 20 过犹不及 乳腺癌 21 三 怎样精确地补充叶酸 22 叶酸利用能力遗传检测 23 注 补充叶酸时需要适量补充VB12和锌 通过检测可以筛查个体叶酸利用能力的强弱 指导个性化预防 预防原则 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推荐剂量 妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编 第六卷临床应用指南之二十一 叶酸利用能力 本项目的用药指导适用于预防NTDs初发的人群 有NTDs患儿生育史的妇女则不在此指导内 临床常用4mg d 24 适用人群 1 各年龄段 不分性别 尤其是未曾生育 计划生育的夫妇 2 处于孕早期 孕中期和孕后期的怀孕妇女3 做试管或人工受精的夫妇4 曾患有不良妊娠或孕产史的夫妇及其所生育的孩子 预防出生缺陷 25 H型高血压人群 1 原发性高血压患者 预测脑中风 冠心病风险 2 伴有同型半胱氨酸 HCY 升高的高血压患者 3 伴有高血脂 高血糖等危险因素的高血压患者 4 已发生脑卒中的患者 针对性治疗 降低心脑血管病复发率 5 有卒中家族史的人群 26 适用样本 血液样本 1 EDTA或枸橼酸钠抗凝外周血2 3mL 如需寄送 需要低温保存 避免DNA降解 27 检测流程 样本采集 基因检测 出具报告 临床指导 DNA提取 28 感谢聆听 29
