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1、第6章遗传信息的有害变异 人类遗传病 第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治 二 一 三 一 遗传病的类型1 染色体异常遗传病 1 人类染色体组型 指人的体细胞中全部染色体的数目 大小和形态特征 主要指着丝粒的位置 2 染色体异常遗传病 由人类染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病 简称染色体病 3 染色体病的类型 常染色体病 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 唐氏综合征又叫先天愚型 猫叫综合征 人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 性染色体病 由于性染色体变异而引起的遗传病 如特纳氏综合征 二 一 三 连一连 二 一 三 2 单基因遗传病 1 概念 受一对等位基因控制的遗传病
2、简称单基因病 2 特点 在群体中发病率低 单基因病的遗传符合 填 符合 或 不符合 孟德尔遗传规律 3 类型 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病 3 多基因遗传病 1 概念 由许多对基因共同控制的遗传病 简称多基因病 2 特点 致病的若干对基因具有微小的累加效应 在群体中发病率比较高 不符合 填 符合 或 不符合 典型的孟德尔遗传规律 3 病例 原发性高血压 青少年型糖尿病 某些先天畸形 唇裂 腭裂等 二 一 三 练一练下列遗传病遵循孟德尔分离规律的是 A 抗维生素D佝偻病B 原发性高血压C 青少年型糖尿病D 猫叫综合征解析 原发性高血压和青少年型糖尿病
3、属于多基因遗传病 猫叫综合征为染色体变异引起的遗传病 答案 A 二 一 三 二 遗传病的防治1 遗传病的预防 1 禁止近亲结婚 在近亲婚配的情况下 双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会大大增加 所生子女患隐性遗传病的机会也大大增加 2 避免环境中的有害因素 环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变 而产生遗传病 或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者 3 进行遗传咨询 提倡适龄生育 做好产前诊断也是预防遗传病的有效途径 2 遗传病的基因治疗遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内 以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法 一 二 三 三 人类基因组研究1 人类基因组人类基
4、因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息 共包括22条常染色体 1条X染色体和1条Y染色体 共24条染色体上DNA的总和 2 人类基因组计划的任务把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上 并进行基因功能的研究 3 意义在人类健康领域 人类DNA信息将有助于对遗传疾病的诊断 治疗和预防 在基础科学研究领域 它将促进人们对于基因的结构 基因表达的调控 细胞生长与分化 生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识 探究一 探究二 探究三 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 传染病 后天性疾病的辨析问题导引某家庭有多个成员患夜盲症 经调查其家庭饮食中缺乏维生素A 该家庭成员所患夜盲症是否为遗传病
5、提示不是 因为其遗传物质未发生改变 探究一 探究二 探究三 名师精讲 探究一 探究二 探究三 探究一 探究二 探究三 典例提升1下列说法中正确的是 A 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病B 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病C 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在D 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析 有的先天性疾病是由于环境因素或母体条件的变化引起的 不属于遗传病 如孕期病毒感染或服药不当引起的胎儿畸形或疾病 有的遗传病是由于环境因素引发遗传物质改变导致的后天性疾病 家族性疾病中有的是遗传病 有的则不是遗传病 如营养缺乏引起的疾病不是遗传病 由
6、隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小 往往是散发的 不表现家族性 答案 C 探究一 探究二 探究三 变式训练下列属于遗传病的是 A 孕妇缺碘导致出生的婴儿得先天性呆小症B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得了夜盲症C 一男子40岁发现自己开始秃发 据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D 一家三口 由于未注意卫生 在同一时期内均患有甲型肝炎病解析 孕妇缺碘导致胎儿缺乏甲状腺素 而影响胎儿正常发育 进而引起婴儿得呆小症 这与遗传物质无关 食物中缺少维生素A 导致人体内代谢紊乱而患夜盲症 也并非是父亲传给儿子 与遗传物质也没有关系 甲型肝炎病则是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的 属于传染病 也
7、与遗传无关 只有秃发 是由于遗传因素 再加上一定的环境因素 如体内生理状况改变 引起的 属于遗传病 答案 C 探究一 探究二 探究三 各类遗传病的比较问题导引你能列举出某一遗传病的主要症状吗 提示短指 趾 症是由于指 趾 骨或掌骨变短或指 趾 骨缺失 致手指 或足趾 变短 白化病是由于黑色素代谢障碍引起的 患者皮肤 毛发均为白色 虹膜及瞳孔呈淡红色 视网膜无色素 怕光 探究一 探究二 探究三 名师精讲 探究一 探究二 探究三 探究一 探究二 探究三 典例提升2下列关于人类遗传病的叙述 不正确的是 A 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B 抗维生素D佝偻病 哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有
8、第一种病遗传时符合遗传规律C 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病 通常分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 而不是受一个基因控制 且只有单基因遗传病遗传时符合遗传规律 答案 D 探究一 探究二 探究三 变式训练下列有关人类遗传病的说法 正确的是 A 人类遗传病都是先天性疾病B 患镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比 其基因中有1个碱基发生了改变C 猫叫综合征的人与正常人相比 第5号染色体发生了部分缺失D 21三体综合征的人与正常人相比 多了1对21
9、号染色体解析 人类遗传病不都是先天性疾病 有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的 由于DNA分子是双链的 在碱基发生变化时应该是成对的 21三体综合征是由于比正常人多了一条21号染色体 答案 C 探究二 探究三 探究一 染色体组和基因组的比较问题导引当旅行者来到一个新城市 往往会根据地图寻找要去的地方 设计最佳出行路线 人类基因组计划 在人体 城市 中相当于什么 提示相当于绘制的人类遗传信息的地图 根据这个地图 人类可以清晰地认识到人类基因的组成 结构 功能及相互之间的关系 探究二 探究三 探究一 名师精讲1 对于XY型或ZW型 雄性性染色体为ZZ 雌性性染色体为ZW 型性别决定的生
10、物 其基因组和染色体组的情况与人的一致 即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体 而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体 2 对于雌雄同株的植物如水稻 因其无性染色体 故基因组与染色体组一样 均为体细胞染色体数的一半 3 常见生物基因组和染色体组中染色体 探究二 探究三 探究一 典例提升3人体细胞中共有46条染色体 玉米体细胞中共有20条染色体 要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列 分别需要测定的染色体数为 A 46 20B 23 10C 22 常 X Y 10D 22 常 X Y 11解析 玉米是雌雄同株的生物 一个染色体组就是一个基因组 人是有性别之分的生物 一个基因组是由一个染色
11、体组中的常染色体再加上X Y染色体组成的 答案 C 探究二 探究三 探究一 变式训练人类染色体组和人类基因组的研究对象包括的染色体分别是 46条染色体 22条常染色体 X染色体或22条常染色体 Y染色体 22条常染色体 X Y染色体 44条常染色体 X Y染色体A B C D 解析 人类染色体组包含22条常染色体 X染色体 或22条常染色体 Y染色体 人类基因组研究对象是人类的24条染色体上的基因和碱基序列 即22条常染色体 X Y染色体 答案 B 1 下列疾病肯定是遗传病的是 A 家族性疾病B 先天性疾病C 终生性疾病D 由遗传物质改变引起的疾病解析 遗传病是因遗传物质的改变而引起的疾病 而
12、A B C三项不一定是遗传病 答案 D 123456 2 下列人类常见疾病中 能依据孟德尔遗传规律预测后代患病概率的是 A 地方性甲状腺肿B 原发性高血压C 艾滋病D 先天性聋哑解析 能依据孟德尔遗传规律预测后代患病概率的只有单基因遗传病 先天性聋哑是一种单基因遗传病 答案 D 123456 3 下列不属于基因突变引起的变异是 A 白化病B 血友病C 苯丙酮尿症D 猫叫综合征解析 基因突变引起的疾病为单基因遗传病 A B C三项均属于单基因遗传病 但D项涉及的是染色体变异 答案 D 123456 4 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是 A 先天性心脏病都是遗传病B 单基因遗传病是由一个致病基因
13、引起的遗传病C 人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半 即23条染色体的碱基序列D 多基因遗传病是指受多对基因控制的人类遗传病解析 先天性疾病不一定是遗传病 控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在 因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病 多基因遗传病则是由多对基因控制的疾病 人类基因组测序是测定人的22条常染色体 1条X染色体和1条Y染色体的碱基序列 答案 D 123456 5 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 A 单基因突变可以导致遗传病B 染色体结构的改变可以导致遗传病C 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析 人类遗传病指由于遗传物
14、质改变而引起的人类疾病 据推算 每个人都携带有5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚的双方 携带同一种隐性致病基因的几率较高 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 还较易受环境因素的影响 答案 D 123456 6 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 123456 解析 欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关 可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 如有差别则说明该现象与基因有关 A项正确 同卵双胞胎基因型相同 若两者表现为一个兔唇 一个正常 则说明该现象与基因无关 B项正确 对患者家系进行分析 若符合遗传病的遗传规律 即可说明该病是由遗传因素引起的 D项正确 血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现 两者之间没有直接关系 因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起 C项错误 答案 C 123456
