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1、 第7章遗传咨询与优生 遗传咨询与优生 遗传咨询优生学 学习目标 1 说出遗传咨询 优生学的概念2 叙述正优生学 负优生学的具体措施3 描述遗传咨询的主要步骤4 简述优生优育咨询的主要内容 第一节遗传咨询 一 遗传咨询的概念和意义二 遗传咨询的对象与内容三 遗传咨询的步骤四 遗传咨询的原则 一 遗传咨询的概念与意义 1 遗传咨询的概念遗传咨询 geneticservice 又称遗传商谈 是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题 并在医生的指导 帮助下合理解决问题的全过程 2 遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生 降低遗传病的发病率 提高人群遗传素质和人口质量
2、二 遗传咨询的对象与内容 一 遗传咨询的对象35岁以上的孕妇 生过一胎先天性畸形者 有不明原因的流产史 死胎史及新儿死亡史的夫妇 先天性智力低下者及其血缘亲属 有遗传病家族史的夫妇 有致畸因素接触史的孕妇 有原发性闭经和原因不明的继发性闭经者 有因母子血型不合引起的胆红素脑病致新生儿死亡生育史者 近亲婚配者 二 遗传咨询的内容 1 婚前咨询2 产前咨询3 一般咨询 三 遗传咨询的步骤 一 准确诊断准确诊断是进行有效遗传咨询的关键 二 评估再发风险 1 单基因遗传病再发风险估计 1 常染色体显性遗传病 2 常染色体隐性遗传病 3 X连锁显性遗传病 4 X连锁隐性遗传病 2 多基因遗传病3 染色体
3、病 1 常染色体畸变 2 性染色体畸变 三 提出对策和措施 在准确诊断 评估出遗传病的再发风险的基础上 咨询医生应向咨询者提供建议和今后应采取的措施 四 遗传咨询的原则 一 尊重隐私权咨询医生应尊重咨询人的隐私权 对获得的资料严格保密 二 自愿及知情同意遗传咨询应该是自愿性的 而非指令性的 三 自主决定提供选择方案 让咨询者本人做出抉择 生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福 第2节优生学 一 优生学的概念二 影响优生的因素三 优生学的分类四 优生优育咨询 一 优生学的概念 优生学 eugenics 是应用遗传学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质的科学 二 影响优生的因素 一 营养 二 环境 三
4、情绪 四 胎教 三 优生学的分类 一 正优生学正优生学 positiveeugenics 又称演进性优生学 是研究如何维持和促进人群中有利 优良 基因频率的增长 正优生学的措施 1 提倡优选优育2 人工授精3 试管婴儿4 单性生殖5 遗传工程 二 负优生学 负优生学 negativeeugenics 又称预防性优生学 消极优生学 研究如何控制和减少群体中有害基因的频率 减少遗传病的发生 负优生学的措施 1 避免出生遗传病患儿的婚配2 避免遗传病患儿的出生3 选择性流产4 提倡适龄生育 三 新优生学 新优生学的核心内容包括遗传咨询 产前诊断和选择性流产等3个方面 是近年来优生学应用于遗传病诊断
5、防治 以及优生优育领域而产生的分支学科 四 优生优育咨询 一 婚配期1 择偶时了解双方是否患遗传病 2 婚前检查 二 孕期与胎教 1 做好孕前准备怀孕之前了解优生优育医学知识 掌握优生优育方法 2 避免高龄生育 女性的最佳生育年龄为25 35岁 男性的生育年龄可适当放宽 但不宜超过45岁 3 孕期保健 不能滥用药物 注意适当休息与运动 科学饮食 定期进行产前检查 严禁吸烟与酗酒 远离有害 有毒物质 不饲养猫狗等宠物 科学饮食 4 胎教 要重视胎教的作用 三 围生期 生产是人类女性的自然过程 从产妇和婴儿的身心健康出发 应提倡自然产 四 哺乳期 1 提倡母乳喂养 促进母婴感情交流 2 条件允许的
6、情况下 提倡自己抚养 五 孩童期 进行适量的学前启蒙教育 采用恰当的教育方法 身心培养并重 单选题 1 正优生学的主要措施是 A 选择性流产B 人工授精C 遗传咨询2 负优生学的主要措施是 A 单性生殖B 人工授精C 适龄生育3 遗传工程的内容除了克隆外 还有 A 多莉羊B 单性生殖C 基因重组技术4 受孕的适龄阶段为 A 25岁 30岁B 20岁 25岁C 30岁 35岁 B C C A 5 常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常人婚配 其子女患病的概率是 A 1 2B 1 3C 1 46 在常染色体隐性遗传病中 假如双亲都是携带者 其子女患病的概率是 A 1 2B 1 3C 1 47 X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结婚 他们的女儿患病的概率是 A 1B 1 2C 1 4 A C A 8 X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚 他们的儿子正常的概率是 A 1B 1 2C 1 49 不属于多基因遗传病发病特点的是 A 亲缘关系越近 再发风险越大B 家族中患病人数越多 再发风险也越大C 该病的遗传率越高 一级亲属的再发风险越低10 从第一例 试管婴儿 的报告时间是 A 1968年B 1978年C 1988年 B C B
