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1、达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 摩尔根和表妹玛丽婚后所生两个女儿都是 痴呆 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 1 人类遗传病 2 人类遗传病 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 疑问 1 感冒发热是不是遗传病 为什么 2 先天性疾病是否都是遗传病 3 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类常见遗传病的类型 4 1 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 染色体显性遗传病 抗维生素 佝偻病等 常染色体显性遗传病 如多指 并指 软骨发育不全等 Y染色体显性遗传病 男人毛耳等 2 隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病 白化病
2、 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑等 染色体上隐性遗传病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良等 新坐标P104 5 并指 多指 单基因显性遗传病 深圳罕见多指并指家系 常 显 6 软骨发育不全 7 抗维生素D佝偻病 抗维生素 佝偻病 8 白化病 9 苯丙酮尿症智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 10 苯丙氨酸 某种酶 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让
3、女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 苯丙酮尿症 11 进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 12 2 多基因遗传病 多对基因 环境 无脑儿 唇裂 兔唇 高血压 冠心病 精神分裂 哮喘等 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 13 3 染色体异常遗传病 XXY 数目异常 21三体综合征 XYY XO 性腺发育不良 结构异常 猫叫综合症 14 先天性愚型 21三体综合症 性腺发育不良 特纳氏综合症 主要的外部特征 身材比较矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良
4、乳房不发育 因而没有生育能力 15 人类常见的遗传病记忆口诀 常隐白聋苯色友肌性隐常显多并软抗D伴性显唇脑高压尿 多基因 特纳愚猫叫 染色体异常 16 三 遗传病的检测和预防 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 危害 1 危害人类健康 降低人口素质 2 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 3 某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 17 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 最简
5、单有效 进行遗传咨询 主要手段 提倡 适龄生育 产前诊断 18 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 直系血亲 指由父母子女关系形成的亲属 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女等 旁系血亲 指由兄弟姐妹关系形成的亲属 三代以内旁系血亲 包括有共同父母的亲兄弟姐妹 有共同祖父母的堂兄弟姐妹 有共同外祖父母的表兄弟姐妹 19 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 如终止妊娠 进行产前诊断 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XDY 与正常女子XdXd结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女
6、孩 C 20 产前诊断 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 方法 提倡适龄生育 21 人类基因组计划 简称 启动时间 完成时间 目的 参加国 结果 HGP HumanGenomeProject 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 美国 英国 德国 日本 法国 中国 1 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为3 0 3 5万个 四 人类基因组计划与人体健康 22 我国承担的具体内容 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作 由于
7、这一区域约占基因组的1 所以又称 1 项目 草图于2000年4月提前完成 我国科学家对被国际同行称为 北京区域 的这一部分进行了详细分析 共测定 亿个碱基 相当于将所负责区域重复测定 次以上 对人类基因组的实际贡献率为 左右 所有指标达到了 国际人类基因组计划 协作组对 完成图 的要求 所有数据已递交到国际基因数据库中 可被全球科学家直接免费享用 23 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体病 7 性腺发育不良G 性染色体
8、病 目标巩固 24 调查人群中的遗传病 P91 25 1 人类遗传病主要可以分为 和 三大类 3 预防遗传病发生的最简单有效的方法是 最主要的手段之一是 2 优生就是让每一个家庭都生育出 的后代 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 填空 26 4 猫叫综合征 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病B 性染色体多基因遗传病C 常染色体结构变异疾病D 性染色体结构变异疾病 5 唇裂和性腺发育不良症分别属于 A 单基因显性遗传和单基因隐性遗传B 多基因遗传病和性染色体遗传病C 常染色体遗传病和性染色体遗传病D 多基因
9、遗传病和单基因显性遗传病 C B 27 6 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A 近亲婚配其后代必患遗传病B 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C 人类的疾病都是由隐性基因控制的D 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 7 一对表现正常的夫妇 他们的双亲中都有一个白化病患者 预计他们生一个白化病男孩的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 B A 28 8 人类的遗传病中 当父亲是某病患者时 无论母亲是否有病 他们子女中的女孩全部患此病 这种遗传病最可能是 A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗传病C X染色体显性遗传病D X染色体显隐性遗传病 9 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 A表示常染色体 23A X 22A X 21A Y 22A YA 和 B 和 C 和 D 和 C C 29 2020 3 25 30
