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1、儿科主治医生资格考试试题及答案之第十五章遗传性和 代谢性疾病 第十五章遗传性和代谢性疾病 一 A1 1 21 三体综合征的特点不包括 A 眼裂小 眼距宽 B 张口伸舌 流涎多 C 皮肤粗糙增厚 D 常合并先天性畸形 E 精神运动发育迟缓 2 D G易位型 21 三体综合征最常见的核型是 A 46 XY 或 XX 13 t 13q21q B 46 XY 或 XX 14 t 14q21q C 46 XY 或 XX 15 t 15q21q D 46 XY 或 XX 21 t 21q21q E 46 XY 或 XX 22 t 21q22q 3 先天愚型最具有诊断价值是 A 骨骼 X线检查 B 染色体检
2、查 C 血清 T3 T4 检查 D 智力低下 E 特殊面容 通贯手 4 21 三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切 A 父母酗酒 B 父母系近亲结婚 C 母孕期前 3 个月有感冒病史的发病率高 D 孕期有接触史 E 母亲怀孕的年龄越大 该病的发病率越高 5 21 三体综合征属 A X 连锁显性遗传 B X 连锁隐性遗传 C 常染色体畸变 D 常染色体显性遗传 E 常染色体隐性遗传 6 出生时即可能疑为21 三体综合征患儿的特征是 A 智能低下 B 母亲高龄 C 极低出生体重 D 特征性面容 E 多发畸形 7 21 三体综合征产前诊断的确诊方法为 A 超声波检查 B 抽取羊水进行DNA 检查
3、 C 母血甲胎蛋白测定 D X 线检查 E 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 8 关于 21 三体综合征临床特征 以下哪项不正确 A 智力落后 B 舌常伸出口外 C 眼距宽 眼外眦上斜 D 骨龄落后 E 身材高大 四肢 趾 指 细长 9 关于 21 三体综合征下列哪项不正确 A 60 的患儿在胎儿早期即夭折流产 B 活婴中发生率约1 800 1 600 C 本综合征不属于常染色体畸变 D 小儿染色体病例中最常见的一种 E 母亲年龄越大本病的发病率越高 10 21 三体综合征最常见的类型为 A 核型 46 XX XY 14 t 14q21q B 核型 46 XX XY 47 XX XY 21 C
4、核型 47 XX XY 21 D 核型 46 XX XY 22 t 21q22q E 核型 46 XX XY 21 t 21q21q 11 关于 21 三体综合征的治疗和预防错误的是 A 目前尚无有效治疗方法 B 注意预防感染 C 加强教育和训练 使其逐步自理生活 从事力所能及的劳动 D 开展血清学产前筛查 对高危病例进行产前诊断 E 确诊病例应加强孕妇营养 多食含叶酸食物 12 Turner 综合征最常见的核型是 A 45 XO B 46 Xi Xq C 45 X 46 XX D 46 Xdel Xp E 46 XDel Xq 13 Turner 综合征在 9 岁以前最常见的临床表现是 A
5、身材矮小 B 第二性征未发育 C 淋巴水肿 D 先天性畸形 E 原发性闭经 14 Turner 综合征的临床特征不包括 A 大部分智力落后 B 乳头间距宽 原发性闭经 C 颈蹼 后发际低 D 身材矮小 E 主动脉缩窄 15 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是 A 母血甲胎蛋白测定 B 抽取羊水进行DNA 检查 C 超声波检查 D X 线检查 E 抽取羊水进行染色体检查 16 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征 A 母亲高龄 B 极低出生体重 C 肢体畸形 D 手和 或 足背水肿 E 特殊面容 17 先天性卵巢发育不全综合征患者 成年后是否有生育能力取决于以下哪项 A
6、是否加用人生长激素 B 青春期开始治疗 C 新生儿期即开始治疗 D 使用的雄激素种类 E 染色体核型 18 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是 A 确诊后立即应用人生长激素雌激素 B 确诊后即用人生长激素 到骨龄达12 岁以上时加雌激素 C 单用人生长激素 D 确诊后先用雌激素 到成年后加人生长激素 E 单用雌激素 19 苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是 A 尿有机酸分析 B 血氨基酸分析 C 尿蝶呤分析 D 尿三氯化铁试验 E Guthrie细菌生长抑制试验 20 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A 生后 3 6 个月 B 生后 10 12 个月 C 生后 1 2 个月 D 生后 1 3 个月 E
7、生后 7 9 个月 21 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的 A 脂肪酸 B 氨基酸 C 碳水化合物 D 碳水化合物与氨基酸 E 碳水化合物与脂肪酸 22 典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 A 二氢生物蝶呤还原酶 B 葡萄糖 6 磷酸酶 C 鸟苷三磷酸环化水合酶 D 6 丙酮酰四氢蝶呤还原酶 E 苯丙氨酸 4 羟化酶 23 苯丙酮尿症属 A X 连锁隐性遗传 B X 连锁显性遗传 C 染色体畸变 D 常染色体显性遗传 E 常染色体隐性遗传 24 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于 A 治疗开始的早晚 饮食控制是否严格和疗程是否足够 B 是否应用药物四氢生物蝶呤 C 治疗开始的早晚和
8、饮食控制是否严格 D 是否进行强化教育 E 是否执行无苯丙氨酸饮食 25 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时 A 成人以后 B 终身控制 C 幼儿期以后 D 学龄期以后 E 青春期以后 26 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在 A 0 12 0 48mmol 2 8mg dl B 0 12 0 6mmol 2 10mg dl C 0 06 0 12mmol 1 2mg dl D 0 06 0 02mmol 1 4mg dl E 0 12 0 24mmol 2 4mg dl 27 关于肝豆状核变性的诊断依据是 A 典型症状角膜K F 环及血清铜蓝蛋白降低 B 24 小时尿排酮 300
9、 g C 角膜 K F 环 D 特征性 ET改变 E 肝铜 300 g g 肝干重 28 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征 A 肝大 贫血和锥体外系症状 B 肝硬化及锥体外系症状 C CT特征性改变 D 肝大 惊厥 E 肝细胞损害 脑退行性病变和角膜K F 环 29 肝豆状核变性的遗传方式是 A 常染色体隐性遗传 B X 连锁隐性遗传 C X 连锁显性遗传 D 常染色体显性遗传 E 多基因遗传 30 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的 A K F 环在发病早期出现 B 少数患儿有范可尼综合征症状 C 无症状时尿铜即可增高 D 肝症状多见于起病年龄较小者 E 神经症状多见于年龄较大小儿 3
10、1 肝豆状核变性早期损害的器官是 A 肾脏 B 骨骼系统 C 肝脏 D 神经系统 E 眼 32 戈谢病是 A 性连锁隐性遗传 B 常染色体隐性遗传 C 常染色体显性遗传 D 多基因遗传 E 性连锁显性遗传 33 关于戈谢病的治疗哪项治疗是错误的 A 酶替代疗法 B 巨脾伴脾亢时可切除脾 C 贫血时可输红细胞 D 无治疗 E Ceredase 注射 34 戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少 因而在 A 在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 B 在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 C 单核 巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 D 在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 E 在脾脏积聚大量葡萄糖脑
11、苷脂而形成 35 诊断戈谢病诊断的方法是 A 基因诊断 B 血浆中多种酶活性升高 C 骨髓检查发现戈谢细胞 D 骨髓检查发现戈谢细胞 并组化染色 E 以上均不是 36 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状的是 A a型 B d型 C 型 D 型 E c型 37 目前国内确诊黏多糖病的依据 A 特异性的酶活性测定 B 染色体分析 C 骨骼 X线检查 D 组织学病理检查 E 尿液黏多糖检测 38 黏多糖病是 A 线粒体病 B 染色体病 C 脂代谢病 D 有机酸代谢异常病 E 溶酶体病 39 关于黏多糖病的分型依据是 A 基因型临床表现 B 酶缺陷临床表现 C 酶缺陷 D 临床表现 E 基因型 4
12、0 测定黏多糖病酶活性的样本是 A 脑脊液 B 骨骼 C 白细胞 血清或皮肤成纤维细胞 D 肝细胞 E 尿液 41 关于黏多糖病 错误的是 A 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 B 黏多糖阳性可确诊该病 C 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 D 骨骼改变为其临床特征性改变 E 骨 X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良 42 黏多糖病筛检试验为 A 甲苯胺蓝呈色法 B Guthrie枯草杆菌生长抑制试验 C 染色体检查 D 甲状腺功能筛查 E 血清铜蓝蛋白 43 糖原累积病I 型是由于缺乏那种酶所引起的 A 氨基已糖酶 B 络氨酸酶 C 葡萄糖 6 磷酸酶 D 半乳糖 1 磷酸尿苷转
13、移酶 E 苯丙氨酸羟化酶 44 糖原累积病最常见的类型 A 型 B 型 C 型 D 型 E 型 45 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理的方法 A 手术 B 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食 C 用升血糖药物 D 静脉输葡萄糖 E 血糖药物静脉输葡萄糖 46 糖原累积病是何种病 A 体内糖原贮积量过少病 B 先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 C 糖原合成代谢障碍病 D 体内糖原贮积过多病 E 糖原分解代谢障碍病 47 经肝细胞酶检测发现葡萄糖 6 磷酸酶缺陷 确诊为I 型糖原累积症 当前 的治疗原则为 A 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B 保肝控制感染和酸中
14、毒 C 酶替代治疗 D 控制酸中毒 E 进行肝移植 48 糖原累积症的主要受累组织是 A 肝脏和骨骼 B 肝脏和脾脏 C 肝脏和心脏 D 肝脏和肌肉 E 心脏和肌肉 49 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是 A 骨龄测定 B 放射性核素检查 C 干血滴纸片测定TSH D 血清 T4 TSH测定 E TRH刺激试验 50 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间 哪项是正确的 A 生后 1 个月 B 出生时脐血检查 C 生后第 1 天 D 生后第 3 天 E 生后 15 天 51 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查 哪项是错误的 A 筛查测定血TSH B 阳性结果需再抽静脉血测
15、定T3 T4 TSH 进一步证实 C 经皮采新生儿足后跟血 滴于特制的滤纸片上送检 D 生后 3 天采血 E 筛查测定血T3和 T4 52 属于新生儿筛查的目的除了 A 避免不可逆损害 B 确保可以治愈疾病 C 对某些严重先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查 D 对于未出现临床症状尚未出现之前早起诊断 E 早起诊断 早起进行治疗 53 关于新生儿筛查步骤不正确的是 A 采血部位足跟内侧或外侧 B 如筛查结果阳性或者可疑 即可确诊 C 采血应在出生后至少72 小时并充分哺乳后进行 D 在为哺乳 无蛋白负荷下易出现漏诊 E 取血时间最迟不宜超过生后1 月 以免贻误治疗时机 54 不是新生儿筛查疾病是
16、 A 红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 B 先天性肾上腺皮质增生症 C 癫痫 D 先天性甲状腺功能减低症 E 苯丙酮尿症 55 关于先天性甲状腺功能减退新生儿筛查的采血时间 哪项是正确的 A 生后第一天 B 生后第三天 C 生后 15 天 D 生后 1 个月 E 出生时脐血检查 56 导致染色体畸形的原因有 A 母亲妊娠时年龄过大 B 放射线 C 化学因素 D 病毒感染 E 以上都是 57 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是 A 尿三氯化铁试验 B Guthrie细菌生长抑制试验 C 2 4 二硝基苯肼试验 D 血游离氨基酸分析 E 尿液有机酸分析 58 下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传 A 黏多糖病 B Turner综合征 C 苯丙酮尿症 D 糖原累积病 E 肝豆状核变性 二 A2 1 患儿 3 岁 智能发育较同龄儿明显落后 体检 发育较小 两眼距宽 鼻梁 低平 双眼外侧上斜 外耳小 舌常伸出口外 临床上拟诊先天愚型 下列哪 项最具有确诊意义 A 智能低下 B 特殊面容 C 血清 TSH T4 检查 D 染色体核型分析 E 血浆游离氨基酸分析 2 女 2 岁 因智力低下
