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1、节人类遗传病 一 人类遗传病的概述 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病 与传染病 先天性 疾病有何区别 显性遗传病 隐性遗传病 白化病 镰刀型贫 血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血 友病 进行性 肌营养不良 常染色体上 显性遗传病 X染色体上显 性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 常染色体上 隐性遗传病 X染色体上隐 性遗传病 1 单基因遗传病 受1对等位基因控制的遗传病 常染色体上显性遗传病 并指 多指 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素 佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮
2、尿症 常染色体上隐性遗传病 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症 缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害 酶 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 血友病 2 多基因遗传病 受2对以上等位基因控制 的遗传病 发病率高 家族聚集 与环境因 素关系密切 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 哮喘病等 无脑儿唇裂 3 染色体异常遗传病 常染色体异常 21 18 13三体综合症等 性染色体异常 XO XXY XX
3、X XYY等 先天愚型 病因 比正常人多了一条21 号常染色体 症状 智力低下 身体发育 缓慢 常表现为特殊的面容 13三体综合症 18三体综合症 性腺发育不良 性染色体异常 减数分裂发生异常 二 遗传病对人类的危害 资料 1 我国大约有20 25 的人患有各种遗传病 每年出生的 儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素 所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 危害 患者 后代 家庭 社会 巨大的物质和精神负担 环境中的致突变污染是导致 遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的 环境中生活的人群
4、遗传病发病 率明显升高 三 遗传病的监测和预防 优生措施 1 进行遗传咨询 2 产前诊断 3 禁止近亲结婚 4 提倡 适龄生育 进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前 诊断等 分析遗传病的传递方式 一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为 最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 产前诊断 在胎儿出生前 医生用专门的检测 手段确定胎儿是否患疾病有某种遗 传病或先天性疾病 检测手段 羊水检查 B超检查 孕妇血 细胞检查 基因
5、诊断技术 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父 母 舅 姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 禁止近亲结婚 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 随机结婚 夫妇上方所带相同致病基因的机会 很少 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚 者高出几倍 几十倍 甚至上百
6、倍 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女 三个 中途夭折 三个终生 不育 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女 两个 女儿莫名其妙的痴呆 儿子智障 四 人类基因组计划 1990年10月 国际人类基因组计划启动 投资30亿 美元 目的是测定人类基因组的全部DNA序列 找出 所有人类基因 并搞清其在DNA分子上的位置 破译 出人类全部遗传信息 测定染色体 22条常染色体 X Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划 负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对 占全 部序列的 投入500万美元 2001年公布草图 2003年测序工作圆满完成 人类基因组大约有31 6亿个碱基对
7、3万个基因 一对表现正常的表兄妹夫妇 从共同的祖先那里继 承了两个相同的常染色体隐性致病基因 分别位于 两对同源染色体上 他们生下不正常的子女的可 能性 A 9 16 B 6 16 C 8 16 D 7 16 D 要点辨析 1 区分先天性疾病 家族性疾病 遗 传病 传染病 先天性疾病家族性疾病遗传遗传 病传传染病 特点出生时时已经经表现现出 来的疾病 一个家族中多个成员员 都表现为现为 同一种病 能够够在亲亲子代 之间遗传间遗传 的病 有传传染性 病因可能是由遗传遗传 物质质 改变变引起的 也可 能与遗传遗传 物质质改变变 无关 可能是由遗传遗传 物质质改 变变引起的 也可能与 遗传遗传 物质
8、质改变变无关 遗传遗传 物质发质发 生改变变引起的 病原生物 的感染引 起的 关系不一定是遗传遗传 病不一定是遗传遗传 病大多数遗传遗传 病 是先天性的 举举例遗传遗传 病 多指 白 化 苯丙酮酮尿症 非遗传遗传 病 胎儿在 子宫宫内感染天花 出生时时留有瘢痕 遗传遗传 病 显显性遗传遗传 病 非遗传遗传 病 由于食物 中缺乏VA 家族中多 个成员员患夜盲症 乙肝 艾 滋病 判断 1 先天性心脏病都是遗传病 2 单基因遗传病都是由一个致病基因引起的 遗传病 3 人类基因组测序是测定人的46条染色体中 的一半 即23条染色体的碱基序列 要点辨析 2 单基因遗传病 是指受一对等位基因控 制的遗传病 并非一个基因 多基因遗传病 是指受两对以上的等位 基因控制的遗传病 并非两个以上基因 要点辨析 3 如何调查 遗传病发病率 与 遗传方式 调查对调查对 象及范 围围 注意事项项结结果计计算及分析 遗传遗传 病发发 病率 广大人群随机 抽样样 考虑虑年龄龄 性别别 等因素 群体足 够够大 遗传遗传 方式 患者家系正常情况与患病 情况 分析基因的显显 隐隐性及所在的 染色体类类型
