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1、第3节 人类遗传病 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人 类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素 资料1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其 中 70 80 是由于遗传因素所致 资料2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 资料3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 资料 所以 生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭 社会以及后代造成极大的危害 第5章第3节 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1 什么是遗传病 2 遗传
2、病有哪些类型 4 如何对遗传病进行监测和预防 5 如何有效的治疗遗传病 3 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题 1 什么是遗传病 2 遗传病有哪些类型 4 如何对遗传病进行监测和预防 5 如何有效的治疗遗传病 3 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题1 什么是遗传病 感冒发热是不是 遗传病 为什么 感冒发热 是由病原体引起的传染病 遗传病 指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1 什么是遗传病 2 遗传病有哪些类型 4 如何对遗传病进行监测和预防 5 如何有效的治疗遗传病 3 如何确定遗传病的患病率和遗传
3、方式 问题2 人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点 典型病例是什么 1 单基因遗传病 2 多基因遗传病 3 染色体变异遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指多指 并指 软骨发育不全 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 镰刀型细胞贫血症 白化病白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲 红绿色盲 血友病血友病 外耳道多毛症外耳道多毛症 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指多指 白化病白化病 抗维生素抗维生
4、素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 外耳道多毛症外耳道多毛症 学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传 不分男女 隔代遗传 不分男女 父亲患病女儿 一定患病 儿 子患病母亲一 定患病 连续 遗传 母亲患病儿子 一定患病 女 儿患病父亲一 定患病 交叉 遗传 患者只有男性 父亲患病 儿子一定患 常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传 病例 特点 多指 并指等 通常为代 代相传 发病概率 男 女 白化病 先天性聋 哑等 通常为隔 代遗传 发病概率 男 女 色盲 血友病等 通常为隔 代遗传和 交叉遗传 男 女 抗维生素 D佝偻病 通常为代 代遗传 发病概率 男 女 外耳道 多毛症 后代只有 男患者
5、且代代发 病 单基因遗传病的类型 人类四种遗传病的解题规律 第一步 先确定显隐性 1 无中生有为隐性 2 有中生无为显性 第二步 再确定致病基因的位置 1 常染色体隐性遗传 无中生有为隐性 生女患病为常隐 2 常染色体显性遗传 有中生无为显性 生女正常为常显 3 伴X隐性遗传 母病子必病 女病父必病 4 伴X显性遗传 父病女必病 子病母必病 人类单基因遗传病类型的判断 无中生有为隐性 隐性遗传看女病 女病父正非伴性 母子都病为伴性 有中生无为显性 显性遗传看男病 男病母正非伴性 父女都病为伴性 判断下列遗传病的类型 显性遗传病 隐性遗传病 1 1 2 10 2 3 3 4 4 5 5 6 6
6、7 789 常染色体常染色体 如何判断单基因遗传病的类型 下图是某遗传病的系谱图 受基因A a控制 据图回答 该病是由 染色体 性基因控制的 常隐 2 多基因遗传病 100多种 病症 病症 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年 型糖尿病 唇裂 早衰等型糖尿病 唇裂 早衰等 唇裂唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征 家庭聚集现象 易受环境影响 群体中发病率高 3 染色体异常遗传病 100多种 病症 病症 2121三体综合征 猫叫综合征等三体综合征 猫叫综合征等 2121三体综合征三体综合征 又叫先天愚型又叫先天愚型 天才 音乐指挥家舟舟 减 减 减 减
7、 减数分裂发生异常 讨论 分析21三体综合征产生的原因是什么 我们迫切需要了解以下几个问题 1 什么是遗传病 2 遗传病有哪些类型 4 如何对遗传病进行监测和预防 5 如何有效的治疗遗传病 3 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题3 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法 调查 统计 分析 调查遗传病的遗传方式 到人群中调查 到患者家系中调查 在广大人群中随机取样 调查的人群数 量要足够大 调查完之后进行分析 患病人数 被调查人数 100 患病率 画出遗传系谱图进行分析 我们迫切需要了解以下几个问题 1 什么是遗传病 2 遗传病有哪些类型 4 如何对遗传病进行监测和预防
8、5 如何有效的治疗遗传病 3 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题4 如何对遗传病进行监测和预防 优生 措施 3 禁止近亲结婚 1 遗传咨询 主要手段 4 提倡 适龄生育 2 产前诊断 了解 病史 分析遗传方式 计算概率 提出 建议 1 遗传咨询 方案一 一对夫妇 男性正常 女性色盲 医生建议 优生策略 优先生女孩 2 进行产前诊断 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重优点 及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿 畸形的胎儿 3 禁止近亲结婚 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因隐性致病基因 近亲结婚者有可能
9、从相同的祖先继承相同的继承相同的 致病基因致病基因的机会就大大增加 往往比非近 亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍几倍 几十倍 甚至上百倍 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身 智力低下 我国婚姻法规定 我国婚姻法规定 直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚 禁止结婚 4 提倡适龄生育 2424 2929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因 素增多 生患病小孩的风险也相应增大 母亲生育年龄母亲生育年龄2121
10、三体综合症发病率三体综合症发病率 2945 45岁岁1 501 50 我们迫切需要了解以下几个问题 1 什么是遗传病 2 遗传病有哪些类型 4 如何对遗传病进行监测和预防 5 如何有效的治疗遗传病 3 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 19901990年年启动 目的是测定人类基因组的全部DNA序列 找出所有人类基因 并搞清其在DNA分子上的位置 破 译出人类全部遗传信息 测定染色体 人类基因组计划人类基因组计划 2222条常染色体 条常染色体 X X Y Y 20012001年年公布草图 2003年测序工作圆满完成 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 2 0 2 5万个基因 问题5 如何有效的
11、治疗遗传病 21三体综合征 并指 苯丙酮尿症依 次属于 a 单基因病中的显性遗传病 b 单基因病中的隐性遗传病 c 常染色体异常病 d 性染色体异常病 A bac B dab C cab D cba 1 某男子是白化病基因携带者 其细胞中可能不含该 致病基因的是 A 神经细胞B 精原细胞 C 淋巴细胞D 精细胞 D 生一个白化男孩的概率是1 8 生一个男孩白化的概率是1 4 2 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿 他们再 生一个白化男孩的概率是多少 生一个男孩白化的 概率是多少 当堂检测 3 下图为白化病 A a 和色盲 B b 两种遗传病的家族系谱图 请回答 若 8与 11结婚 生育一个患白
12、化病孩子的概率为 假设某地区自然人群中携带者的频率为1 100 若 8与该地一 个表现正常的男子结婚 则他们生育一患白化病小孩的概率 为 1 3 1 200 5 人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程 中 第21号染色体没有分离 若女患者与正常人结婚 后可以生育 其子女患该病的概率是 A 0 B 1 4 C 1 2 D 1 C 4 在下列人类生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合 会产生先天愚型的男性患儿 23A X 22A X 21A Y 22A Y A 和 B 和 C 和 D 和 C 6 下图是具有两种遗传病的家族系谱图 设甲病显性 基因为A 隐性基因为a 乙病显性基因为B 隐性基因为 b 若 7为纯合子 据图回答 1 甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病 乙 病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病 2 5的基因型可能是 3 10是纯合子的概率是 4 假设 10与 9结婚 生下正常孩子的概率是 常显 常隐 aaBB或aaBb 2 3 5 6
