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1、 质疑 1 感冒发热是不是遗传病 为什么 2 先天性疾病是否都是遗传病 人类遗传病 一 单基因遗传病 显性遗传病 染色体显性遗传病 抗维生素 佝偻病等 常染色体显性遗传病 如多指 并指 软骨发育不全等 Y染色体显性遗传病 外耳道多毛症等 2 隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 囊性纤 维病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑等 染色体上隐性遗传病 红绿色盲 血友病 进行性肌 营养不良等 多指 并指 软骨发育不全 外耳道多毛症 毛耳 伴Y遗传 父 子 孙 白化病 苯丙酮尿症 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙氨酸 氨
2、基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P 正 常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 苯丙酮尿症 血友病患者受伤时出血的速度并不会比正常人快 但有 血液不容易凝固的问题 皮肤表皮的小割伤 并不致于 发生严重问题 但如果是深部割伤时 就可能会产生出 血不止的情况 以目前医疗技术无法治愈 必须终生输 注凝血因子治疗 维多利亚女王被称为欧洲王室的老祖 宗 因皇室之间互相通婚的
3、习俗 她的后代遍布欧洲皇 室 她的血友病基因也传播到了其他皇族 进行性肌营养不良 假肥 大型 是一种由位于X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传病 特点为 骨骼肌进行性萎缩 肌力逐渐减退 最后完全丧失运动能力 患儿多于 4 5岁发病 一般不晚于7岁 患儿的坐 立及行走较一般小儿晚 常在会走路 以后才发现 进行性肌营养不良多在3岁 以后才引起注意 会走路行走缓慢 步 态不稳 左右摇摆 宛如 鸭步 易跌 倒 登梯困难 下蹲后不能迅速站起 3 5岁后 胸部 肩部及臀部肌肉逐渐萎 缩变松变细 而三角肌 腓肠肌等则日 益增粗变硬 无弹性 二十岁以前死亡 二 多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病 唇裂无
4、脑儿 无 脑 儿 二 多基因遗传病 由多对等位基因控制 无脑儿 唇裂 兔唇 原发性高血压 冠心病 精神 分裂 哮喘 青少年型糖尿病等 特 点 表现出家族聚集现象 易受环境影响 唇裂 2 分类 1 概念 由于染色体异常引起的疾病 3 特点 引起遗传物质较大的改变 往往造成较严重 的后果 染色体异常造成的流产 占自发性 流产的50 以上 三 染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 猫叫综合症 21三体综合症 性腺发育不良 XO 人类遗传病的调查 发病率的调查 社会人群中 随机调查 调查某种遗传病的遗传方式类型 1 最好调查单基因遗传病 2 调查一个有该遗传病史的家族 优 生 措 施 禁止近亲结婚 进
5、行遗传咨询 主要手段 提倡 适龄生育 产前诊断 四 遗传病的检测和预防 祖父母 叔 伯 姑 父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的 外 孙子女 叔伯姑的曾 外 孙子女 自己 子女 外 孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的 外 孙子女 外祖父母 舅 姨的子女 舅 姨 舅 姨的 外 孙子女 舅 姨的曾 外 孙子女 禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女 三个中途夭折 三个终生不育 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女 两个女儿莫名其妙的痴呆 儿子智障 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代
6、发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与 正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨 询 你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 过晚生育由于体内积累的致突变因素增 多 生患病小孩的风险也相应增大 适龄生育 24 29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 2945 45岁岁1 501 50 产前诊断 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊 断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸 形的胎儿 是优生的重要措施之 一 方法 1 人类
7、基因组计划 HGP 测定人类基因组 24条染色体 脱氧核苷酸序列 1 1990年计划开始 2001年草图发表 85 不精确 2003年测序完成 2 参与国 美 英 德 日 中 1 3 结果 31 6亿个碱基对 2万 2 5万个基因 2 与人体健康的关系 阅读阅读 资资料搜集与分析 人类基因组计划与人体健康 一 定义 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 二 分类 1 单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病 常隐白聋苯 常显多并软 色友肌性隐 抗D伴性显 2 多基因遗传病 两对以上等位基因控制的遗传病 唇脑冠哮高压尿 3 染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目异常引起的遗传病 性不良愚加猫叫 三
8、监测与预防 方法 遗传咨询 产前诊断等 四 人类基因组计划 HGP 测定人类基因组 24条染色体 22 XY 脱氧核苷酸序列 课堂小结 1 猫叫综合征 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病 B 性染色体多基因遗传病 C 常染色体结构变异疾病 D 性染色体结构变异疾病 2 唇裂和性腺发育不良症分别属于 A 单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B 多基因遗传病和性染色体遗传病 C 常染色体遗传病和性染色体遗传病 D 多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 3 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A 近亲婚配其后代必患遗传病 B 近亲婚配其后代患隐性遗传病的
9、机会增多 C 人类的疾病都是由隐性基因控制的 D 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4 一对表现正常的夫妇 他们的双亲中都有一个白 化病患者 预计他们生一个白化病男孩的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 B A 5 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因 控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传 B 常染色体上显性遗传 C X染色体上隐性遗传 D 常染色体上隐性遗传 B 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症 A 常显 2 21三体综合征 B 常隐 3 抗维生素D佝偻病 C X显 4 软骨发育不全 D X隐 5 进行性肌营养不良 E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病 F 常染色体病 7 性腺发育不良 G 性染色体病
