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1、胎儿染色体异常的胎儿染色体异常的 细胞遗传学产前诊断技细胞遗传学产前诊断技 术标准术标准 中南大学医学遗传学国家重点实验室中南大学医学遗传学国家重点实验室 1 简介 简介 1 1 n n 中华人民共和国卫生行业标准中华人民共和国卫生行业标准 n n 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷 的产前筛查与诊断技术标准的产前筛查与诊断技术标准 n n 第第1 1部分 中孕期母血清学产前筛查部分 中孕期母血清学产前筛查 n n 第第2 2部分 部分 胎儿常见染色体异常的细胞遗传胎儿常见染色体异常的细胞遗传 学产前诊断技术标准学产前诊断技术标准 2 简介 简介 2 2
2、n n 由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口 n n 已通过会审及函审已通过会审及函审 n n 中华人民共和国卫生部批准中华人民共和国卫生部批准 n n 本部分主要起草单位 本部分主要起草单位 n n 中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医院 n n 云南省第一人民医院云南省第一人民医院 n n 四川大学华西第二医院四川大学华西第二医院 n n 浙江大学医学院附属妇产科医院浙江大学医学院附属妇产科医院 n n 主审 夏家辉 孙念怙主审 夏家辉 孙念怙 n n 主要起草人 边旭明 朱宝生 刘俊涛 王和 吕时主要起草人 边旭明 朱宝生 刘俊涛
3、 王和 吕时 铭 戚庆炜 蒋宇林 马良坤铭 戚庆炜 蒋宇林 马良坤 3 简介 简介 3 3 n n 全国全国3030家医疗单位会审家医疗单位会审 n n 全国全国2626家医疗单位函审家医疗单位函审 n n 20102010年年1212月月3131日起生效执行日起生效执行 4 法律法规依据法律法规依据 n n 19941994年年 中华人民共和国母婴保健法中华人民共和国母婴保健法 n n 19961996年年 中华人民共和国母婴保健法实中华人民共和国母婴保健法实 施办法施办法 n n 20022002年卫生部年卫生部 产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法 以及七个相关配套文件以及七个相关配
4、套文件 n n 我国卫生行业需要产前诊断工作相应的我国卫生行业需要产前诊断工作相应的 技术标准 来规范服务水平 有利于上技术标准 来规范服务水平 有利于上 述法律 法规的贯彻执行述法律 法规的贯彻执行 5 相关法规相关法规 n n 20062006年卫生部年卫生部 医疗机构临床实验室管理医疗机构临床实验室管理 办法办法 n n 20042004年国务院年国务院 病原微生物实验室生物安病原微生物实验室生物安 全管理条例全管理条例 n n 中华人民共和国标准法中华人民共和国标准法 n n 国务院国务院 中华人民共和国标准法实施条例中华人民共和国标准法实施条例 6 标准的性质标准的性质 n n 涉及
5、通用技术 检验标准涉及通用技术 检验标准 n n 强制性强制性标准标准 7 标准的技术经验来源和参考标准的技术经验来源和参考 n n 基于中国医学科学院北京协和医院等单位基于中国医学科学院北京协和医院等单位 完成的国家十五攻关课题完成的国家十五攻关课题 n n 胎儿染色体异常的产前筛查与诊断胎儿染色体异常的产前筛查与诊断 n n 结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛查结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛查 工作规范所提出的相关建议文件工作规范所提出的相关建议文件 n n 参考美国医学遗传学会参考美国医学遗传学会20062006年版年版 临床遗临床遗 传学实验室标准和规范传学实验室标准和规范
6、 8 标准内容标准内容 n n 范围范围 n n 术语和定义术语和定义 n n 临床工作临床工作 n n 产前诊断的实验室工作产前诊断的实验室工作 n n 产前诊断病例的追踪和随访产前诊断病例的追踪和随访 n n 资料性附录资料性附录 9 范围范围 n n 规定了产前诊断的临床工作 实验室工作 以规定了产前诊断的临床工作 实验室工作 以 及产前诊断病例的追踪和随访标准及产前诊断病例的追踪和随访标准 n n 适用于 适用于 n n 已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构 n n 采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术
7、 n n 对孕妇实施胎儿染色体检查对孕妇实施胎儿染色体检查 n n 对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色 体病做出产前诊断体病做出产前诊断 10 术语和定义术语和定义 11 n n 染色体计数 在显微镜下计数一定数量的中期染色体计数 在显微镜下计数一定数量的中期 细胞中具有着丝粒的染色体数目细胞中具有着丝粒的染色体数目 n n 分析细胞数 分析细胞数 analyzed cellsanalyzed cells 在镜下 或 在镜下 或 计算机处理图像 或根据照片对显带标本中期计算机处理图像 或根据照片对显带标本中期 细胞中每一条染色体的形态进行分
8、析的细胞数细胞中每一条染色体的形态进行分析的细胞数 量量 n n 核型分析细胞数 核型分析细胞数 karyotyped cellskaryotyped cells 根据 根据 ISCN 1995ISCN 1995或或ISCN 2005ISCN 2005规则对一个细胞的规则对一个细胞的 染色体照片或者计算机处理图像进行分组 排染色体照片或者计算机处理图像进行分组 排 队 配对并进行形态分析的细胞数量队 配对并进行形态分析的细胞数量 12 n n 集落 经收获并染色后贴附在细胞培养物集落 经收获并染色后贴附在细胞培养物 生长基底上相对聚集的细胞克隆生长基底上相对聚集的细胞克隆 n n 异常克隆 至
9、少有两个细胞含有相同的额异常克隆 至少有两个细胞含有相同的额 外染色体或染色体结构异常 或至少有外染色体或染色体结构异常 或至少有3 3个个 细胞均丢失同一号染色体细胞均丢失同一号染色体 13 临床工作临床工作 n n 门诊工作程序门诊工作程序 n n 知情同意书的签署知情同意书的签署 n n 病历资料和样本采集病历资料和样本采集 14 门诊工作程序 门诊工作程序 1 1 n n 由经过专门培训的 有资质的医师承担由经过专门培训的 有资质的医师承担 n n 进行遗传咨询或者妇产科产前咨询进行遗传咨询或者妇产科产前咨询 n n 应让孕妇理解采取侵入性取材手术可能发应让孕妇理解采取侵入性取材手术可
10、能发 生的各种并发症的风险生的各种并发症的风险 n n 对于年龄在对于年龄在3535岁以上 或者符合其他产前岁以上 或者符合其他产前 诊断指征的孕妇 均应推荐其做产前诊断诊断指征的孕妇 均应推荐其做产前诊断 15 门诊工作程序 门诊工作程序 2 2 n n 细胞遗传学产前诊断指征细胞遗传学产前诊断指征 n n 3535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇 n n 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇 n n 曾生育过染色体病患儿的孕妇曾生育过染色体病患儿的孕妇 n n 产前产前B B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇
11、 n n 夫妇一方为染色体异常携带者夫妇一方为染色体异常携带者 n n 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形医师认为有必要进行产前诊断的其他情形 16 门诊工作程序 门诊工作程序 3 3 n n 介入性产前诊断手术介入性产前诊断手术 n n 绒毛取材术孕绒毛取材术孕1010 1313周周 6 6 n n 羊膜腔穿刺术孕羊膜腔穿刺术孕1616 2222周周 6 6 n n 经皮脐血管穿刺术孕经皮脐血管穿刺术孕1818周之后周之后 n n 应选择合适的时期和方法进行产前诊断应选择合适的时期和方法进行产前诊断 n n 术前应正确掌握产前诊断及取材手术的适术前应正确掌握产前诊断及取材手术的适 应征和禁
12、忌征 并完成必要的检查应征和禁忌征 并完成必要的检查 17 知情同意书的签署知情同意书的签署 n n 应向孕妇说明 应向孕妇说明 n n 细胞遗传学产前诊断技术的局限性细胞遗传学产前诊断技术的局限性 n n 即常规染色体检查不能 即常规染色体检查不能 n n 诊断染色体微小结构改变诊断染色体微小结构改变 n n 单基因遗传病单基因遗传病 n n 多基因遗传病多基因遗传病 n n 环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常 n n 如因细胞培养失败而无法得到结果 则有再次如因细胞培养失败而无法得到结果 则有再次 取材的可能取材的可能 18 产前诊断病历书写要求产前诊断病
13、历书写要求 n n 产前诊断病历保存规格和期限产前诊断病历保存规格和期限 n n 按照重要技术档案保存按照重要技术档案保存 n n 保存期限至少保存期限至少2020年年 19 标本采集标本采集 n n 取材手术的质量控制取材手术的质量控制 n n 羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术 n n 一次穿刺成功率一次穿刺成功率99 99 以上以上 n n 术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于0 5 0 5 n n 绒毛取材术绒毛取材术 n n 一次穿刺成功率一次穿刺成功率98 98 以上以上 n n 术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于1 5 1 5 n n 经皮脐血管穿刺术经皮
14、脐血管穿刺术 n n 一次穿刺成功率一次穿刺成功率90 90 以上以上 n n 术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于2 2 20 细胞遗传学产前诊断实验室细胞遗传学产前诊断实验室 工作工作 n n 标本的接收登记标本的接收登记 n n 细胞培养细胞培养 n n 外周血淋巴细胞染色体 植物血凝素刺激 检查外周血淋巴细胞染色体 植物血凝素刺激 检查 n n 产前诊断实验室的一般要求产前诊断实验室的一般要求 n n 羊水细胞染色体分析羊水细胞染色体分析 n n 绒毛细胞染色体分析绒毛细胞染色体分析 n n 胎儿脐带血染色体分析胎儿脐带血染色体分析 n n 细胞遗传学检查报告细胞遗传学
15、检查报告 n n 产前诊断病历资料存档及标本保存产前诊断病历资料存档及标本保存 21 细胞培养细胞培养 n n 一般要求 细胞接种操作应在超净工作台进行一般要求 细胞接种操作应在超净工作台进行 n n 培养箱培养箱 n n 应定期清洗并检查培养箱应定期清洗并检查培养箱 n n 每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度 n n 应注明最高与最低温度控制应注明最高与最低温度控制 n n 应制定并张贴出仪器运行的合理范围应制定并张贴出仪器运行的合理范围 n n 当读数超过合理范围时应有相应处理方案当读数超过合理范围时应有相应处理方案 n n 每周检
16、查贮气瓶气体和实验室空气湿度每周检查贮气瓶气体和实验室空气湿度 22 外周血淋巴细胞染色体检查外周血淋巴细胞染色体检查 植物血凝素刺激 植物血凝素刺激 1 1 n n 一般要求一般要求 n n 每份标本至少建立两个独立的培养系统 每份标本至少建立两个独立的培养系统 n n 90 90 以上的常规外周血分析应在收到标本之日以上的常规外周血分析应在收到标本之日 起起2121个工作日之内发出最终书面报告个工作日之内发出最终书面报告 n n 特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间 n n 有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得 联系联系 n n 每年的诊断失败率不超过每年的诊断失败率不超过2 2 23 外周血淋巴细胞染色体 植物血凝外周血淋巴细胞染色体 植物血凝 素刺激 检查 素刺激 检查 2 2 n n GG显带染色体标本应达到显带染色体标本应达到320320条带的分辨率条带的分辨率 n n 外周血染色体分析标准外周血染色体分析标准 n n 计数 至少计数计数 至少计数2020个细胞 记录任何观察到的染色体个细胞
