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1、1普通变异型免疫球蛋白缺乏症合并 Menetrier 病一例 关键字：Menetrier 病 患者男，28 岁。因发现脾大 23 年，巩膜黄染 12 年，间断腹痛、腹泻、水肿 4 年入院。患者自 5 岁起发现脾大， 16 岁发现巩膜黄染，黄疸指数 35U，总胆红素 51.3mol/L，直接胆红素6.8mol/L，B 型超声示“肝肋下 1.0cm，脾肋下 1.5cm”，酸溶血试验（Ham 试验）1 次阳性，此后长期巩膜黄染。自 1995 年以来，患者 2 次因进食不当后出现中上腹部绞痛，恶心，呕吐，之后腹痛缓解，出现腹泻、水肿，对症治疗后好转。患者自幼体弱，常患感冒。其母患“缺铁性贫血、脾大、黄
2、疸” 。入院体检：巩膜黄染，肝肋下 3.0cm，脾肋下 2.0cm 处可及。血常规示血红蛋白 96g/L，红细胞 2.71012/L，白细胞 3.6109/L，淋巴细胞计数1.19109/L，血小板 158109/L。谷草转氨酶、谷丙转氨酶不高，肾功能正常。血清总蛋白 34g/L，白蛋白 25g/L，球蛋白 9g/L，总胆红素 42.8mol/L，直接胆红素 8.6mol/L，血清蛋白电泳示白蛋白 60.5%，球蛋白 6.4%血免疫球蛋白 IgG1.0g/L(正常值：616g/L)，IgA0.26g/L(正常值:0.2 5.0g/L)IgM0.32g/L(正常值:0.62.0g/L)总补体 4
3、0kU/L(正常值:75160kU/L) ，C3495mg/L(正常值:8001550mg/L)血免疫电泳 IgG、A、M及 、 均减少。溶血方面检查均阴性；消化系统：乙肝各项指标、2戊肝抗体、丙肝抗体、甲肝抗体未见异常。胃镜、超声胃镜提示“胃黏膜粗大迂曲，几乎占满胃腔，充气后可暂撑开，黏膜充血水肿、糜烂上附白苔，胃蠕动尚好。Menetrier 病、淋巴瘤不除外” ，胃黏膜活检后病理回报“胃黏膜增生性改变，黏膜层明显增厚，部分区域以腺凹上皮增生为主，腺体减少，病变不除外 Menetrier 病。”考虑患者可能患有普通变异型低丙种球蛋白血症（CVID） ，故对病人的直系亲属进行了检查，查其弟血清
4、球蛋白示 IgG6.61g/LIgA0.62g/L，IgM0.48g/L；其母血清球蛋白IgG7.81g/L，IgA0.94g/LIgM0.35g/L其弟和其母的免疫球蛋白水平均位于正常低限，IgM 尤低于正常，经免疫科、血液科及消化内科、病理科会诊认为该患者”CVID、溶血性贫血、Menetrier病”诊断成立，治疗上宜给予以丙种球蛋白替代疗法。 讨论CVID 系少见疾病，以低免疫球蛋白及易感染为其特点，可见于婴幼儿，但多数于出生后数年甚至到成年才发病，无明显性别差异。以反复鼻窦炎、肺炎、中耳炎多见，肺结核、肺真菌感染以及卡氏肺囊虫感染发生率也高。反复呼吸道感染致呼吸衰竭是重要死亡原因。约有
5、 47%的患者有消化系统的异常，包括肝炎（9%38%的患者可罹患丙肝） 、炎症性肠病、胃酸缺乏、恶性贫血、胆石症及胃部恶性病变如胃癌、失蛋白性胃肠病；约有 42%的此类患者存在吸收不良，其腹泻的主要病原菌为贾第鞭毛虫属、弯曲菌属及沙门菌属细菌感染1 。此外，CVID 的患者可存在不同程度的血液系统异常，20%25%有贫血，25%以上的患者存在脾3大等。另外，关节炎及淋巴网状恶性肿瘤发生率亦增加。该患者成年发病，免疫球蛋白明显降低，以 IgM 低为著，有腹泻、溶血性贫血，完全符合 CVID 的特点。Menetrier 病即巨大肥厚性胃炎，患者有胃底胃体皱襞巨大三联征包括蛋白丢失性胃病及继发性低蛋
6、白血症，胃小凹增生而腺体萎缩及腺腔囊样扩张及黏膜增厚等特点，病理可明确诊断，该患者存在低蛋白血症，考虑与 Menetrier 病所致的胃失蛋白有关。CVID 合并存在 Menetrier 病，此种病例以往尚未见报道。 CVID 患者存在 B 细胞和 T 细胞功能缺损，其中 B 细胞功能缺损多见，导致分化成浆细胞障碍致抗体生成减少，大多数病人可证实系 B 细胞最终分化阶段缺陷造成的2 。有作者认为 CVID 的病因与基因有关，其易感基因在第 6 对染色体的 MHC 区域 1 。此患者的母亲及弟弟的 IgM 均低于正常，支持遗传学说。在治疗上，CVID 以替代疗法为主，首剂可给予丙种球蛋白 0.2g/kg维持剂量为每个月 0.1g/kg。
