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1、1 其中环境污染直接威胁我们的健康 而且还会 贻害下一代的是什么病 放射性污染放射性污染化学污染化学污染 2 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素 3 4 讨论 l1 先天性疾病都是遗传病吗 l2 家族性疾病都是遗传病吗 5 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病 关 系 例 子 不一定是遗传病不一定是遗传病 大多数遗传病是 先天性疾病 遗传病 先天性愚 型 多指 白化病 苯丙酮尿症 非遗传病 胎儿 在子宫内受天花 病毒感染 出生 时留有癜痕 遗传病 显性 遗传病
2、非遗传病 由 于饮食中缺乏 维生素A 一家 族中多个成员 患夜盲症 先天性 先天愚型 多 指 趾 先天聋哑 血友病 非先天性 假肥大型 肌营养不良 儿童发 病 慢性进行性舞 蹈病 中年发病 6 一 人类遗传病的概述 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于生殖细胞生殖细胞或受受 精卵遗传物质精卵遗传物质改变而引起的人类疾病 7 l 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6600多种 显性致病基因 常染色体 伴X染色体 短指 多指 并指 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 伴X染色体 白化 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色盲症 血友病 伴Y染色体 男性外耳
3、道多毛症 一 单基因遗传病 8 9 常染色体显性遗传病 遗传特点 通常在家族中表 现为代代相传 家族中男女发病 概率基本相等 10 并指 多指 短 指 11 软骨发育不全 是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常 主要影响 长骨 临床表现为特 殊类型的侏儒 短肢 型侏儒 智力及体力 发育良好 病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑 12 X染色体显性遗传病 遗传特点 通常在家族中表现 为代代相传 女性患者多于男性 患者 男性患者的母亲和 女儿均为患者 13 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上 显性基因控制的 一种显性遗传病 患者对磷 钙 吸收不良而导致 骨发育障碍 X染色体显性遗传病 14 Y
4、染色体遗传病 遗传特点 传男不传女 父病儿必病 15 男人毛耳 Y染色体遗传病 16 常染色体隐性遗传病 遗传特点 通常在家族中表现 为隔代遗传 家族中男女发病概 率基本相等 17 白化病常染色体隐性遗传病 18 智力低下 60 患儿有脑 电图异常 头 发细黄 皮肤 色浅和虹膜淡 黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 详述 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 19 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异 常 积累 苯丙酮尿症 缺乏苯丙氨 酸羟化酶 西红柿女孩 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果 目前 低苯丙氨
5、酸 饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 正常人食用 的米 面 肉 蛋 饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食 她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上 这些食品近的购自北京 远的要从美国 日本和中国台湾邮 寄过来 其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍 每月仅食 疗一项 就要花费2600元才能维持生命 20 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 21 进行性肌营养不良 X染色体上隐性遗 传病 22 进行性肌发育不良 进行性肌营养不良 p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y 是一 种遗传性家族性疾病 存 有先天性基因缺陷
6、大多 表现为隐性遗传 此症的 病理改变为 肌纤维受损 变性 肌核增多 并向中央 移行 肌浆呈透明变性 此 时患者尚能行走 但肢体 运动已出现障碍 行走时 易摔倒 呈 鸭步 状 到 后期肌纤维萎缩 结缔组 织明显增生 有大量脂肪 侵润 假肥大现象 23 概念 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 二 多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种 如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 24 唇裂 多基因遗传病 25 无脑儿 26 猫叫综合征猫叫综合征 原因 第5号 染色体部分 缺失 常染色体异常遗传病 症状 两眼距 离较远 耳位 低下 生长发 育缓慢 存
7、 在着严重的智 力障碍 患儿 哭声轻 音调 高 很像猫叫 27 28 三 染色体异常遗传病 概念 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体 异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗 传病 如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病 如性腺发育不良 29 性腺发育不良 特 纳氏综合症 l患者缺少了一条X染色体 l 患者身体比较矮小 肘 常外翻 颈部皮肤松弛 为蹼颈 外观虽然表现 为女性 但是性腺发育 不良 乳房不发育 因 而没有生育能力 性腺发育不良 性染色体异常 染色体组成 45条 XO 30 Klinefelter综合征 葛莱弗德氏综合症 患者外貌是男性 身长较一般
8、男子为高 但睾丸 发育不全 不能看到精子的生成 常出现女性似 的乳房 智能较差 患者无生育能力 发病率相 当高 男性新生儿中达到1 2 染色体组成 47条 XXY 患者缺多了一条X染色体 31 请阅读课本P118 119 填写下表 并将上述遗传病分别写入实 例一项 遗传病类 型 定 义分 类 实 例 单基因遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 多基因遗 传病 染色体异 常遗传病 受一对等位 基因控制的 遗传病 受两对以上 等位基因控 制的遗传病 短指 多指 并指 抗 VD佝偻病 苯丙酮尿症 白化病 唇裂 无脑儿 21三体综合征 猫叫综 合征 由染色体异常 引起的遗传病 32 二 各类遗传病在人
9、体不同发育阶段的发病风险 我国遗传病现状 发病率1 5 1 4 危害 1 新生儿中 1 3 有先天缺陷 其 中70 80 由遗传因素所致 2 15岁以下死亡儿童中 40 由于 遗传病或其他先天性疾病所致 3 自然流产儿中 50 由于染色体 异常引起 4 21三体综合征总数100万 以每 年2万递增 33 34 甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国 著名遗传学家摩尔根 有一场不该出现的婚 姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了 杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫 名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 生物进化论的创始人 英国的伟大科 学家达尔
10、文 Charles arwin 不顾亲 朋友好友的劝告反对 跟他舅父的女儿 埃玛 ALMA 结了婚 婚后 他们共 生育6子4女 但他们的子女 没有一位 在科学上有成就 35 达尔文表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身 智力低下 夭 折 科学家的悲剧科学家的悲剧 36 生一个聪明健康孩子的科学叫优生学 1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 2 2 进行遗传咨询进行遗传咨询 主要手段主要手段 3 3 适龄生育适龄生育 4 4 产前诊断产前诊断 三三 优生的概念优生的概念 四四
11、优生的措施优生的措施 37 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅姨 38 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 39 是一项社会性的医学遗传学服务工作 又称遗传学指导 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异 常性状表现
12、者及其家属做出诊断 估计疾 病或异常性状再度发生的可能性 并详细 解答有关病因 遗传方式 表现程度 诊 治方法 预后情况及再发风险等问题 五 遗传咨询五 遗传咨询 40 病情诊断 系谱分析 染色体 生化测定 遗传方式分析 发病 率测算 提出防治措施 41 产前诊断 vv检测手段 检测手段 1 1 羊水检查 羊水检查 2 2 B B超检查超检查 3 3 孕妇血细胞检查 孕妇血细胞检查 4 4 绒毛细胞检查 绒毛细胞检查 5 5 基因诊断 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿 胎儿 42 练习 1 先天愚型患者比正常人多了一条染色体 其主要原
13、因是下列中有一项发生了错误 它是 A DNA 复制 B 无丝分裂 C 有 丝分裂 D 减数分裂 D 43 下列属于遗传病的是 A 孕妇缺碘 导致出生的婴儿得先天性 呆小症 B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得 了夜盲症 C 一男子40岁发现自己开始秃发 据了 解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D 一家三口 由于未注意卫生 在同一 时间内均患有甲型肝炎病 C 44 一对表型正常的夫妇 他们的双亲 中都有一个白化病患者 预计他们生一 个白化病男孩的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 A 45 10 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因 控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传 B 常染色体上显性遗传 C X染色体上隐性遗传 D 常染色体上隐性遗传 B 46 1 某对夫妇 他们的肤色 色觉均正常 却生下个既 白化又色盲的男婴 按照有关规定 他们还可以再生 一个孩子 预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 若该妻子已经怀孕 经检测是个女孩 则这个女孩 患白化病的机率为 患色盲的机率为 不患病的机率为 两病兼患的机率为 从优生学考虑 这对夫妇最好生男孩还是女孩 假如你是遗传学顾问 9 16 1 4 03 4 0 47 制作 主讲 沈艺 48 49
