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1、产前筛查与产前诊断 产前都要做哪些检查项目 第7 8周 B超 诊断确实宫表里有身 确定预产期 白带 包括一般 白带常规 霉菌 淋菌 支原体 衣原体 第11 15周 B超 胎儿生长检测 胎儿颈部透明带厚度 抽血 肝功 肾功 甲 乙 丙型肝炎 艾滋病 梅毒 血常规 血型TORCH 风疹病毒 巨细胞病毒 弓形体 单纯疱疹病毒 第16 20周 唐氏综合症筛查 B超初次畸形筛查 心电图 第20 24周 常规产检 第24 28周 三维彩超 胎儿心脏彩超 有须要者 如孕妇或丈夫中有 高龄者 早孕时发高烧者 葡萄糖耐量筛查 第28周 常规产检 宫高 腹围 胎位 胎心 第30周 常规产检 第32周 常规产检 血
2、常规 电子胎心监护 胆汁酸化验检查 第34周 常规产检 B超 胎心监护 脐动脉及脑动脉血流 第36周 常规产检 胎心监护 第37周 常规产检 胎心监护 复查肝肾功等化验检查 第38 40周 常规产检 B超 预计胎儿体重 临产入院 TORCHTORCH检查检查 孕期病毒感染 孕期母亲病毒感染可传染给胎儿并可能会产生不良影响 识别和预防感染很重要 多数母亲感染后无特殊症状或无症状 因此临床诊断的意 义不大 病毒感染可产生特异性抗体 但并不总能提供免疫力 所 以可发生再次感染并传播给胎儿 再次感染对胎儿的危害比较小 最好在孕前检查免疫状态 以了解孕期血清学的转化 但一般是在怀孕以后才做检查 孕早期应
3、识别易感孕妇 提供相关高危因素的咨询 早期证实母亲的感染 能帮助及早确定采取侵入性或非侵 入性的产前诊断方法 影响胎儿的主要病原体影响胎儿的主要病原体 弓形体 TOX 风疹病毒 RV 巨细胞病毒 CMV 单纯疱疹病毒 HSV 风疹病毒可由感染者的分泌物经呼吸道传播给易感人群 妊娠4个月内的妇女若被感染 病毒可通过胎盘感染胎儿 引起先天性风疹综合征 CRS 导致胎儿器官缺损或 畸形 如新生儿先天性白内障 先天性心脏的 先天性畸 形等 人体感染风疹病毒后能产生特异性抗体 获终生免 疫力 风疹病毒 母亲感染 潜伏期2 3周 感染后症状比较轻 皮疹 面部开始 向四肢蔓延 发热及耳后淋巴结肿大 育龄妇女
4、75 85 已经感染 产生终生免疫 胎儿感染 有发生先天风疹综合征的危险 先天风疹综合征的发生率 孕4周内50 5 8周22 9 12周10 20周6 孕中期发生严重畸形的危险逐渐下降 先天风疹综合征 白内障 耳聋 动脉导管未闭 智力障 碍 临床意义 抗风疹病毒IgM 抗体在发病2 5 天即时测出 6 25 天 检出率可达高峰 常用于风疹急性期或新近感染的诊断 重复试验抗体增加4倍 提示急性感染 未检出IgM不能 排除感染 自然感染或免疫接种后 特异性的IgG抗体终身存在抗 风疹病毒IgG 抗体用于调查既往感染 鉴于技术上的原因和生物学上的交叉反应 对阳性结果 的意义应结合临床综合判断 孕妇不
5、能仅以此抗体阳性作 为终止妊娠的依据 人类对CMV 普遍易感 初次感染多在2岁以下 常呈隐性 感染 但可长期带毒成为潜伏感染 病毒主要潜伏在唾液 腺 肾脏 乳腺 白细胞及其他腺体处 且可长期或间歇 性的自各种分泌液中排出 CMV 可通过多种途径传播 如性接触 输血 器官移植等密切接触的人群 免疫力低 下或经免疫抑制剂治疗的的人CMV 感染率较高 妇女感 染CMV 可通过胎盘感染胎儿 引起胎儿先天性畸形 重 者导致流产或死胎 通过产道或母乳感染的新生儿 般无 临床症状或症状较轻 巨细胞病毒巨细胞病毒 母亲感染 症状为发热 淋巴细胞增多 淋巴结肿大 病程温和 通常无症状 原发感染后数月或数年仍会有
6、病毒排出 病毒再活动及再感染较常见 50 妇女易感 2 孕期感染 隐性感染比较普遍 胎儿感染 经胎盘传播 或是经宫颈 哺乳和护理传播 妊娠期再感染对胎儿造成危害的风险较小 围产期传播的危险与妊娠期持续时间的长短无关 胎儿的传播率及后遗症 孕期母亲感染率 1 4 母亲原发感染后胎儿传染率 40 新生儿有感染症状的发生率 10 15 有症状新生儿的后遗症发生率 90 新生儿无感染症状的发生率 85 90 无症状新生儿的后遗症发生率 15 母亲的诊断 抗体滴度明显升高提示原发感染 原发感染后IgM会持续存在4 8个月 但有时会周期性 升高或以低浓度持续存在数年 胎儿诊断 血清学转换6周 孕20周以后
7、抽羊水做病毒DNA的测定 做超声检查胎儿是否有脑积水 临床意义 血清中抗HCMV lgM 抗体阳性有助于对急性或活动性 HCMV 感染的诊断 以及对移植器官供体和献血员的筛 选 脐带血查出抗HCMV IgM 抗体说明胎儿宫内感染 若同时检测抗HCMV lgA 抗体可提高诊断的准确性 抗 HCMV IgG 抗体阳性对诊断既往感染和流行病学调查有 意义 若问隔3 周后抽取的血清该抗体阳性滴度升高4倍 以上 双份血清进行对比 则 对判断HCMV 近期复发感 染有意义 鉴于技术上的原因和生物学上的交叉反应 对阳性结果 的意义应结合临床综合判断 孕妇不能仅以此抗体阳性作 为终止妊娠的依据 孕前处理 高危
8、妇女咨询 产前处理 评估胎儿的风险 必要时行超声检查 及侵入性检查 治疗 免疫球蛋白 临产 分娩的处理 控制感染 HSV 在人群中感染较普遍 通常是隐性感染 但也可能 是全身性严重感染 感染分原发性感染和复发性感染 前 者临床表现有 疱疹性口龈炎 疱疹病毒性外阴阴道炎 疱疹性角膜结膜炎 湿疹性疱疹 疱疹性脑膜炎 新生儿 疱疹等 HSV 可通过胎盘感染胎儿 导致胎儿畸形 流 产等 孕妇生殖道疱疹可于分娩时传染胎儿 引起新生儿 疱疹 阴道分娩时垂直传播是最为常见的途径 原发感染 的传播率为40 再发感染的传播率为1 2 感染后新 生儿的死亡率为50 人体受HSV 感染后能产生特异性体液免疫和细胞免
9、疫 中和抗体能灭活细胞外的病毒 但少数病毒可长期潜伏在 神经细胞内 在某些因素使机体免疫力下降时再次激活 单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒 临床意义 人群中HSV 感染十分普遍 抗HSV IgM抗体阳性提示 有近期感染 但应结合临床综合分析 怀孕妇女不能仅以 抗HSV IgM 阳性作为终止妊娠的依据 很多人血清中抗 HSV IgM抗体阳性 且其滴度不随疾病复发而升高 故 无重要的临床意义 孕前处理 无合适方法 产前处理 对症处理 除非有弥漫性感染 否则不主张用 无环鸟苷治疗 临产 分娩处理 有活动性病变者 临产或发生胎膜早破 时行剖宫产 弓形体弓形体 弓形体病是由极其微小的弓形寄生虫引起的感染 大多数
10、 动物和鸟类都带有这种寄生虫 它也存在于庭园的土壤内 及新鲜蔬菜里 这种感染的症状跟轻微的流感差不多 所 以不易被发现 对于健康的成人和儿童来说 弓形体病通 常没有危险性 如果妇女在怀孕之前已经感染过弓形体病 对胎儿来说也无大碍 但是 如果妇女在怀孕期间首次 感染上弓形体病 就会对未出生的胎儿造成危险 弓形体病传播途径 生肉或未经充分煮熟的肉类食品 未经消毒的羊奶 酸乳酪和奶酪 未经清洗和蒸煮的蔬菜水果 猫窝内受污染的杂物 被猫粪便污染的土壤 临床意义 抗弓形虫IgM 抗体阳性提示近期感染 由于母体IgM 类抗体不能通过胎盘 故在新生儿体内查到抗弓形虫特异 性IgM 抗体则提示其有先天性感染
11、IgG 抗体阳性提示 有弓形虫既往感染 鉴于技术上的原因和生物学上的交叉反应 对阳性结果 的意义应结合临床综合判断 不能仅以此结果作为孕妇终 止妊娠的依据 筛查建议 免疫学检查能有效检查感染性疾病 对感染时间的确定也 很有价值 IgM不能通过胎盘 脐血中测到它可以证明胎 儿被感染 胎儿的免疫应答功能未成熟 其特异性IgM的诊断敏感性 较差 所以脐血或羊水的培养在诊断方面很重要 PCR测定微生物的DNA序列可以诊断感染 但其敏感性 和特异性有待评价 但是由于很小的一段传染源就可以诊 断 22 产前筛查与产前诊断的概念 产前筛查 通过经济 简便和无创伤 的检测方法 从孕妇中发现 怀有某些先天缺陷儿
12、的高危 孕妇 以便进一步明确诊断 最大限度地减少异常胎儿 的出生率 目前所说的产前 筛查通常是指通过母血清标 志物的检测来发现怀有先天 缺陷胎儿的高危孕妇 产前诊断 又称宫内诊断 指在胎 儿出生前对胎儿宫内感染 和出生缺陷进行诊断 包 括免疫学诊断 B超影像 学诊断 细胞遗传学诊断 和基因诊断等 产前筛查的背景 21 三体综合症 18 三体综合症 神经管畸形 危 害非常严重 而且发病率较高 据统计三种疾病的 发病率如下表 血清筛查标志物 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP 游离 HCG 游离雌三醇 uE3 以往的实验报告常常的报告 检测血清标志物的浓度值 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有
13、不同的值 而 且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布 用中位 数表示集中趋势 所谓的正常范围大 用测得的绝对值 来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐 容易搞错 因此 运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的 AFP Free HCG是否异常 MOM值 中位数值的倍数 指 产前筛查中 孕妇个 体的血清标志物的检 测 结果是正常孕妇群 在该孕周时血清标志 物浓度中位数的多少 倍 假阳性率 在筛查中为高风险孕妇 但在产前诊断中未发现 异常的孕妇在整个参与 筛查人群中的比例 检出率 通过筛查发现的经过 产前诊断证实的患者筛 查疾病的异常胎儿占分 娩的患有被筛查疾病出 生缺陷的出生儿比例 三个概念 常用
14、标志物 正常孕妇中AFP是一种胎儿来 源的糖蛋白 由胎儿肝脏和卵 黄囊分泌 通过胎尿排泄到羊 水中也可通过血循环到达母体 外周血 孕期血清AFP 浓度 较非孕期高 不同孕周时母血 清AFP浓度量不同的24周后个 体差异明显增加 NTD中由于 神经管未闭合 大量的AFP进 入羊水中导致 AFP浓度大大 升高 AFP DS AFP低 一般以 2 5MOM 值为标准 以 0 7MOM为临 界标准 不是绝对的 胰岛 素依赖型糖尿病 AFP低10 孕妇体重高者AFP低 吸烟者 AFP高3 肝功能异常AFP增 高 CGH 胎盘滋养层细胞分泌 亚基 具有特殊性氨基酸顺序 检测 可避免交叉反应 更能反应胎 盘
15、功能及胎儿状况 怀孕时 母血清Free HCG的水平是总 HCG的1 在妊娠早期 Free HCG升高很快 孕8周 到达高峰 后逐渐下降 在18 周维持一 定水平 uE3 DS 胎儿母血清HCG和Free HCG均在 呈持续上升趋势 一 般为通常孕妇的1 8 2 3MOM 值和2 2 2 5MOM 18三体 Free HCG表现为降低异常 一般在 0 25MOM 作为18 三体的高风险界定值 胎儿胎盘单位产生的主要雌激 素 DS uE3表现为降低 异常一般 为 0 7MOM 妊娠相关血 浆蛋白A PAPP A 胎盘合体滋养细胞分泌的糖 蛋白 是早期筛查DS可靠指 标 抑制素A 血清筛查指标的选
16、择 孕早期 7 12周 多采用PAPP A Free HCG孕中期多采用 AFP Free HCG 或 uE3 检出率65 左右 母血清产前筛查的方法及结果评价 在母血清产前筛查多项指标的检测中 一般采用放免 酶免和时间分辨免疫荧光法 由于放免 酶免结果变异 较大 一般多采用时间分辨免疫荧光法 在产前筛查时 孕妇需要提供 较为详细的个人资料 包 括出生年月 末次月经 体重 是否胰岛素依赖性糖尿 病 双胎 是否吸烟 异常妊娠史等 由于筛查的风险 率统计中需要根据上述因素作一定的校正 因此在抽血 之前填写化验单的工作也十分重要 羊膜腔穿刺术 最常用的侵袭性产前诊断 技术 在孕16 20周左右 经腹抽取羊水 进行胎儿 细胞染色体核型分析 及 酶学检测 从而对胎儿的 染色体病和代谢性遗传病 作出诊断 绒毛活检术 妊娠9 11周B超监护下 电 吸术从宫颈或腹部吸取绒 毛组织进行细胞染色体核 型分析 脐血穿刺术 妊娠17周后B超引导进行脐 血管穿刺获取羊水 对脐血 细胞进行核型分析 诊断染 色体病 由于对宫内感染 胎儿血液系统疾病进行诊断 与风险统计对胎儿宫内出生 迟缓及胎儿宫内状况进行诊 断评估
