《内科-神经内科-颅脑先天畸形PPT课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《内科-神经内科-颅脑先天畸形PPT课件.ppt（114页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、颅脑先天畸形 1 1 先天畸形概 述 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神 经组织或器官形成 成熟异常 出生时损经组织或器官形成 成熟异常 出生时损 伤及发育成长中产生的异常伤及发育成长中产生的异常 表现为器官形成障碍 组织发生障碍表现为器官形成障碍 组织发生障碍 细胞或分子水平功能异常 细胞或分子水平功能异常 2 2 颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类 颅脑先天畸形颅脑先天畸形 器官形成障碍器官形成障碍 组织发生障碍组织发生障碍 细胞发生障碍细胞发生障碍 神经管闭合畸形神经管闭合畸形 憩室形成畸形憩室形成畸形 神经皮肤综合征神经皮肤综合征 结节硬化结节硬化 斯斯
2、 威氏综合征威氏综合征 神经纤维瘤病神经纤维瘤病 颅裂颅裂 脑膜脑膜 脑脑 膨出膨出 先天性皮毛窦先天性皮毛窦 神经管闭合不全神经管闭合不全 胼胝体发育异常胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤 阿阿 齐氏畸形齐氏畸形 丹丹 瓦氏畸形瓦氏畸形 无脑回畸形无脑回畸形 巨脑回畸形巨脑回畸形 多小脑回畸形多小脑回畸形 脑裂畸形脑裂畸形 灰质异位灰质异位 脑小畸形脑小畸形 脑大畸形脑大畸形 血管性病变血管性病变 视视 隔发育不良隔发育不良 前脑无裂畸形前脑无裂畸形 神经元移行异常神经元移行异常 轴索营养不良轴索营养不良 氨基酸尿症氨基酸尿症 粘多糖沉积病粘多糖沉积病 脂质沉积病脂质沉积病 体积异常体
3、积异常 破坏性病变破坏性病变 积水性无脑畸形积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿 先天性代谢性异常先天性代谢性异常 先天性肿瘤先天性肿瘤 脑白质营养不良脑白质营养不良 神经元变性神经元变性 3 3 头颅先天性畸形 vv狭颅症狭颅症 颅缝提早骨化 闭合 致头颅畸颅缝提早骨化 闭合 致头颅畸 形 包括舟状头畸形 短头畸形 尖头畸形 包括舟状头畸形 短头畸形 尖头畸 形 偏头畸形 小头畸形等形 偏头畸形 小头畸形等 4 4 矢状缝及顶颞缝提早闭合 头颅左右径生长受 限 前后径生长显著 舟状头变形 5 5 一侧颅缝提早闭合 偏头变形 6 6 冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形 颅内压高 7 7
4、尖头并指 趾 畸形 8 8 头颅先天性畸形 vv颅底陷入颅底陷入 枕骨大孔周围骨质 枕骨基底枕骨大孔周围骨质 枕骨基底 部 髁部 鳞部向颅腔内陷入部 髁部 鳞部向颅腔内陷入 vv扁平颅底扁平颅底 前 中 后颅窝失去正常的前 中 后颅窝失去正常的 阶梯状关系阶梯状关系 9 9 测 量 vvChamberlainChamberlain 硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线 齿状 硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线 齿状 突高于此线突高于此线3mm3mm vvMcGregorMcGregor 硬腭后缘与枕骨最低点连线 齿状突高 硬腭后缘与枕骨最低点连线 齿状突高 于此线于此线6mm6mm vvKlausKlaus指数
5、 鞍结节与枕内粗隆连线 齿状突与此线指数 鞍结节与枕内粗隆连线 齿状突与此线 距离小于距离小于30mm30mm vv基底角 鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔基底角 鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔 前唇连线的夹角 大于前唇连线的夹角 大于148148 为扁平颅底为扁平颅底 1010 颅底凹陷并环枕融合畸形 1111 1212 神经管闭合障碍 vv神经管闭合不全神经管闭合不全 颅裂颅裂 脑膜 脑 彭出脑膜 脑 彭出 皮毛窦皮毛窦 vv胼胝体发育异常胼胝体发育异常 vv颅内脂肪瘤颅内脂肪瘤 vvDandy walkerDandy walker综合症综合症 vv阿阿 齐氏畸形齐氏畸形 1
6、313 脑膜膨出和脑膜脑膨出 vv颅内结构经颅骨缺损疝出颅外颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 vv 病理病理 显性颅裂畸形显性颅裂畸形 型型 脑膜膨出脑膜膨出 型型 脑膜脑膨出脑膜脑膨出 型型 脑室膨出脑室膨出 型型 囊性脑膜脑膨出囊性脑膜脑膨出 vv 临床临床 颅盖组颅盖组 膨出软组织肿块膨出软组织肿块 颅底组颅底组 眶 鼻 咽肿块眶 鼻 咽肿块 1414 脑膜膨出和脑膜脑膨出 影像表现影像表现 CTCT 颅骨缺损 脑脊液密度膨出疝囊 软组颅骨缺损 脑脊液密度膨出疝囊 软组 织密度疝囊织密度疝囊 MRMR 长长T T 1 1 与长与长T T 2 2 疝囊 与脑质信号相同疝囊疝囊 与脑质信号相同疝囊
7、 含脑室疝囊 脑膜脑膨出 脑室脑膨 含脑室疝囊 脑膜脑膨出 脑室脑膨 出还见颅内脑室牵拉 变形 扩张出还见颅内脑室牵拉 变形 扩张 1515 颅裂皮毛窦 1616 脑膜膨出脑膜膨出 1717 脑膜膨出伴蛛脑膜膨出伴蛛 网膜囊肿网膜囊肿 男 男 6060岁 岁 1818 脑膜脑膨出脑膜脑膨出 1919 枕部脑膜脑膨出 男枕部脑膜脑膨出 男 2 2月 月 2020 病因病因 先天 宫内感染 缺血 遗传先天 宫内感染 缺血 遗传 后天 产期缺血 缺氧 外伤后天 产期缺血 缺氧 外伤 病理病理 胚胎早期 损伤严重 致完全缺如胚胎早期 损伤严重 致完全缺如 胚胎晚期 损伤轻 致部分缺如胚胎晚期 损伤轻
8、致部分缺如 临床临床 无症状 无症状 轻者 视 交叉觉障碍轻者 视 交叉觉障碍 重者 智力低下 癫痫重者 智力低下 癫痫 胼胝体发育异常 dysgenesis of the corpus callosum 2121 影像表现影像表现 部分缺如 部分缺如 压部常见 嘴 体 膝部 压部常见 嘴 体 膝部 C BC B正常正常 0 450 45 异常 异常 0 30 3 压部带状结构消失 体变薄 中断压部带状结构消失 体变薄 中断 完全缺如 完全缺如 正中矢状位 围绕三脑室脑沟呈放射状 正中矢状位 围绕三脑室脑沟呈放射状 额角小 远离 内侧凹陷 外侧角变尖 额角小 远离 内侧凹陷 外侧角变尖 侧脑室
9、扩大 分离 颞角扩大 侧脑室扩大 分离 颞角扩大 三脑室上升 介侧脑室间 顶紧邻纵三脑室上升 介侧脑室间 顶紧邻纵 裂池裂池 胼胝体发育异常 2222 胼胝体完全性缺如胼胝体完全性缺如 女女 4343岁岁 2323 胼胝体发育不良 2424 胼胝体脂肪瘤伴发育不良胼胝体脂肪瘤伴发育不良 女女 5555岁岁 2525 胼胝体部分性缺胼胝体部分性缺 如如 男男 5454岁岁 2626 属先天畸形 好发中线区 属先天畸形 好发中线区 3030 50 50 为胼胝体脂肪瘤为胼胝体脂肪瘤 病因病因 不清 属神经管闭合畸形 中胚层不清 属神经管闭合畸形 中胚层 脂肪卷入脂肪卷入 病理病理 成熟脂肪细胞 可
10、见包膜成熟脂肪细胞 可见包膜 临床临床 无症状或症状缺乏特异性无症状或症状缺乏特异性 颅内脂肪瘤 intracranial lipoma 2727 影像表现影像表现 胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤 曲线型曲线型 管结节型管结节型 其它部位脂肪瘤其它部位脂肪瘤 MRIMRI显示信号 大小 形态 位显示信号 大小 形态 位 置及部分脑畸形优于置及部分脑畸形优于CTCT CTCT显示钙化好显示钙化好 颅内脂肪瘤 2828 胼胝体脂肪瘤 病例一病例二 2929 胼胝体及侧脑室脂肪瘤 3030 胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤 男男 2727岁岁 3131 颅内外多发脂肪瘤颅内外多
11、发脂肪瘤 胼胝体缺如胼胝体缺如 男男 2 2月月 3232 四叠体池脂肪瘤四叠体池脂肪瘤 女女 4040岁岁 3333 灰结节脂肪瘤灰结节脂肪瘤 女女 3838岁岁 3434 四叠体池脂肪瘤 3535 小脑半球及蚓部发育不良 四脑室小脑半球及蚓部发育不良 四脑室 中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张 扩张的中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张 扩张的 四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿 丹 瓦氏畸形 Dandy Walker malformation 3636 病理病理 小脑发育不良 缺如 小脑发育不良 缺如 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成 窦汇
12、横窦 天幕抬高 窦汇 横窦 天幕抬高 小脑 脑干 导水管受压 脑积水小脑 脑干 导水管受压 脑积水 临床临床 颅压高 小脑共济失调 痉挛性瘫颅压高 小脑共济失调 痉挛性瘫 丹 瓦氏畸形 3737 影像表现影像表现 后颅凹扩大 巨大囊肿 后颅凹扩大 巨大囊肿 小脑下蚓缺如 上蚓移位 小脑下蚓缺如 上蚓移位 小脑半球发育不良 小脑半球发育不良 脑干受压 幕上脑积水脑干受压 幕上脑积水 鉴别 蛛网膜囊肿 大枕大池鉴别 蛛网膜囊肿 大枕大池 丹 瓦氏畸形 3838 Dandy WalkerDandy Walker畸形畸形 男男 3 3岁岁 3939 Dandy Walker畸形 4040 阿 齐氏畸形
13、 Arnold Chiari malformation 小脑扁桃体经小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管枕大孔疝入上颈段椎管 内 可伴桥脑 延内 可伴桥脑 延髓髓延长 扭曲与下疝延长 扭曲与下疝 4141 病理病理 型型 小脑扁桃体下疝小脑扁桃体下疝 型型 小脑扁桃体 下蚓部 延髓 桥小脑扁桃体 下蚓部 延髓 桥 脑 脑 四脑室下疝并桥脑 延髓 四脑室变四脑室下疝并桥脑 延髓 四脑室变 形 后颅凹狭小 天幕低位 幕孔扩形 后颅凹狭小 天幕低位 幕孔扩 大 枕大孔大 枕大池小 梗阻性脑大 枕大孔大 枕大池小 梗阻性脑 积水 脊髓脊膜膨出 脊髓空洞症积水 脊髓脊膜膨出 脊髓空洞症 型型 型并枕下部 高
14、颈部脑或脊髓膨出型并枕下部 高颈部脑或脊髓膨出 型型 小脑发育不良小脑发育不良 阿 齐氏畸形 4242 临床临床 型常见 运动感觉障碍 共济失调型常见 运动感觉障碍 共济失调 阿 齐氏畸形 4343 影像表现影像表现 型型 CTCT CTMCTM示颈髓后新月形或长方形低密度影示颈髓后新月形或长方形低密度影 MRMR 扁桃体下端变尖为管状或钉状 枕大孔 扁桃体下端变尖为管状或钉状 枕大孔 下下5mm5mm以上以上 阿 齐氏畸形 4444 Arnold Chiari畸形 I 4545 Arnold ChiariArnold Chiari 畸形畸形 I I 女女4343岁岁 4646 Arnold
15、ChiariArnold Chiari畸形畸形 I I并脊髓空洞并脊髓空洞 男男 1818岁岁 4747 Arnold ChiariArnold Chiari畸形畸形 I I并环枕融合并环枕融合 男男 3838岁岁 4848 影像表现影像表现 型型 CTCT MRMR 后脑下疝 岩骨后界变平或扇形 后脑下疝 岩骨后界变平或扇形 大脑镰发育不良与穿孔 后颅 大脑镰发育不良与穿孔 后颅 凹狭小 幕孔增宽 幕切迹延长凹狭小 幕孔增宽 幕切迹延长 中脑延伸至小脑半球间 中脑延伸至小脑半球间 三三 峰峰 影 幕上脑室扩大 四脑室影 幕上脑室扩大 四脑室 小或不见 无枕大池小或不见 无枕大池 MRMR显示
16、软组织变优于显示软组织变优于CTCT 骨改变 骨改变CTCT最佳最佳 阿 齐氏畸形 4949 Arnold ChiariArnold Chiari畸形畸形 男男 2 52 5岁岁 5050 概述概述 无脑回 巨脑回 多小脑回 灰质异位 无脑回 巨脑回 多小脑回 灰质异位 脑裂畸形脑裂畸形 神经元移行神经元移行 胚胎胚胎2 2 6 6月月 病因病因 不清 血管性 感染性 化学性不清 血管性 感染性 化学性 神经元移行异常 5151 病理病理 临床临床 分子层 分子层 癫痫癫痫 外细胞层 外细胞层 肌张力异常肌张力异常 细胞稀疏层 细胞稀疏层 精神运动发育障碍精神运动发育障碍 内细胞层内细胞层 无脑回 agyria 巨脑回 lissencephaly 5252 无脑回多见顶枕叶 巨脑回多于额叶 无脑回多见顶枕叶 巨脑回多于额叶 脑表面光滑 脑回 沟消失 减少 皮质脑表面光滑 脑回 沟消失 减少 皮质 厚 厚 10mm10mm 白质少 脑室扩大 白质少 脑室扩大 CTCT 钙化 钙化 MRMR T T 2 2 WIWI皮质内弧线高信号皮质内弧线高信号 无脑回和巨脑回 影像表现 5353 无脑
