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1、人类遗传病一、选择题1(2018安徽皖江名校联盟联考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率不同B自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同C任意系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数相同D任意系谱图中，伴X隐性遗传病男女患病的人数不同答案B解析自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，A错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，其中伴X隐性遗传病，男性患病概率大于女性，而伴X显性遗传病则相反，B正确；自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，不是任意遗传系谱图
2、中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数都相同的，C错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，有的遗传系谱图中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的人数可能相同，D错误。2(2019四川双流中学月考)资料表明，白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征。下列说法错误的是()A白化病的直接发病原因是酪氨酸酶的结构改变而失活所致B21三体综合征患者的体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体C社会人群中进行性肌营养不良患
3、者基因型频率与该种致病基因频率相等D原发性高血压可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的答案C解析白化病的直接发病原因是催化酪氨酸合成黑色素的酪氨酸酶的结构改变而失活所致，A正确；21三体综合征患者的体细胞中多了一条21号染色体，因此其体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体，B正确；社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与该种致病基因频率不一定相等，C错误；原发性高血压具有明显的母系遗传特征，可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的，D正确。3在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是()A在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率B为保证调查的有效性，调查的患者应足够
4、多C调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃答案C解析计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D错误。4下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D答案B解析先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一
5、定不能遗传，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，错误；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21三体综合征属于常染色体病，错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，正确；抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。故选B。5(2018张家口月考)下列关于四种遗传病遗传特点的叙述，错误的是()A白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同B抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性C红绿色盲女性患者的外婆不一
6、定是该病的患者D软骨发育不全在人群中男性的发病率高于女性答案D解析白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在女性中的发病率高于男性，B正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的两个红绿色盲基因必有一个来自母亲，而母亲的红绿色盲基因既可能来自外婆，也可能来自外公，所以女性患者的外婆不一定是该病的患者，C正确；软骨发育不全为常染色体显性遗传病，在人群中男性的发病率与女性相同，D错误。6调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表中(“”代表患者，“”代表正常)。下列有关分析正确的是()A该遗传
7、病属于伴X染色体显性遗传病B调查该病的遗传方式应在自然人群中随机取样调查C该女性与其祖父基因型相同的概率为D该女性的父母再生一个正常孩子的概率为答案D解析该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误；调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误；该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为，祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基
8、因型相同的概率为，C错误；因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，D正确。7(2018黑龙江月考)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项不正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B用酪氨酸酶基因能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一D禁止近亲结婚主要是为减少隐性遗传病的发生答案A解析猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，不能通过基因诊断来确定，A错误；白化病的形成原因是酪氨酸酶基因发生基因突变，因此用酪氨酸酶基因制成的探针能对白化病进行基因诊断，B正确；遗传咨询是预防遗传病发生的主要方
9、法之一，C正确；近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大，因此禁止近亲结婚主要是为减少隐性遗传病的发生，D正确。8人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精答案B解析21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子
10、及子女的患病情况见下表：可见，出生的子女中患病女孩占2/31/21/3，B正确。9(2018贵州毕节威宁模拟)1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合症的形成叙述正确的是()A是父方在精子的形成过程中，第一次分裂异常所致B是父方精子的形成过程中，第二次分裂异常所致C是母方在卵细胞的形成过程中，第一次分裂异常所致D是母方在卵细胞的形成过程中，第二次分裂异常所致答案B解析形成XYY应是X和YY形成的，因此应是父方在减数第二次分裂后期YY染色体
11、没有分离开，B正确；减数第一次分裂异常应是形成的XY配子，受精后形成的是XXY，A错误；母方在减数第一次或第二次分裂异常可能形成的是XX配子，受精后形成的是XXX或XXY，C、D错误。10(2018广东湛江二模)某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是()A该病为常染色体隐性遗传病B5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%CB超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因D若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%答案D解析根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3
12、号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自于4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体，A错误；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为XAY和XAXa，其正常女孩5号的基因型可能为1/2XAXA或1/2XAXa，她与正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率1/21/41/8，B错误；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因，C错误；由于图中6号和7号的基因型分别为XaY和XAXa，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为XAY和XAXa)的概率为1/21/225%，D正确。11(2018河南名校联考)美国国家人类基因
13、组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是()A人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列BX、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体D伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点答案C解析人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A错误；X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B错误；次级精母细胞中，含有X
14、染色体数目为0(含有Y染色体的次级精细胞)或1(减前期、中期)或2(减后期)，C正确；伴X染色体遗传病包括伴X隐性遗传病和伴X显性遗传病，其中伴X隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D错误。12(2019四川雅安中学月考)已知人红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中2为色觉正常耳聋患者，5为听觉正常色盲患者。4(不携带d基因)和3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是()A0、1/4、0 B0、1/4、1/4C0、1/8、0 D1/2、1/4、1/8答案A解析设色盲基因为b，根据题意可知，5为听觉正常的色盲患
15、者，则他的色盲基因来自他的母亲(3)，母亲(3)基因型为XBXb，又因为4不携带d基因，则4的基因型为1/2DDXBXB和1/2DDXBXb，3的基因型为DdXBY，4和3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，患色盲的可能性为1/21/21/4，既患耳聋又患色盲的可能性为0，A正确，B、C、D错误。二、非选择题13(2019山东曲阜期中)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。根据所给的材料和所学的知识回答问题：(1)控制甲病的基因最可能位于_染色体上，你判断的主要依据是_；控制乙病的基因最可能位于_染色体上，你的判断主要依据是_。(2)调查中发现有这样一个家庭：丈夫患甲病，妻子患乙
