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1、知识体系定内容核心素养定能力科学思维通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力科学探究通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力社会责任通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人类健康考点一人类遗传病的类型及调查重难深化类1人类常见遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传
2、咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断3人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4调查人群中的遗传病(实验)(1)实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤基础自测1判断下列叙述的正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(3)单基因突变可以导致遗传病()(4)携带遗传病基因的个体一定会
3、患遗传病()(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()(6)缺铁引起的贫血是可以遗传的()2据人体内苯丙氨酸的代谢途径图示回答问题(1)就酶酶而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？提示：酶或酶(2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？提示：酶(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性
4、状。3学透教材、理清原因、规范答题用语专练下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，则：(1)图2、3、4中表示染色体组的是_，表示基因组的是_。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择_所包含的染色体。(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？说明原因。_(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？_答案：(1)图2、图4图3(原因：染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。)(2)图3(原因：图3
5、所示为果蝇的基因组，包含了果蝇的全部DNA序列。)(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组的染色体染色体组的染色体，即10条染色体。小狗有性别分化，具有异型性染色体，其染色体组为38X或38Y，其基因组包含的染色体为38XY，即40条染色体。1明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系类型项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不
6、一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2有关遗传病调查的四个必备知识(1)发病率100%。(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型(3)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、
7、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(4)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。对点落实1(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，如染色体变异。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变
8、的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。2(2019承德模拟)某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：选D研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因
9、遗传病，影响因素多，调查难度大，不宜作为调查对象。遗传病严重危害人类健康，影响国民素质。近几年的高考试题提高了对人类遗传病知识的考查频度，以提高学生关注遗传病的意识，培养学生的社会责任感，关注人类健康。对点落实3遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是()A该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病B该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状D高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病解析
10、：选B正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。4一对表现型正常的夫妇，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，如图1所示：9号染色体有一片段易位到7号染色体上(7、9表示正常染色体，7和9分别表示异常染
11、色体，减数分裂时7与7、9与9能正常联会及分离)。图2表示该家庭遗传系谱图及染色体组成，下列分析正确的是()A该夫妇生下相应染色体组成正常女儿的可能性为1/2B子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/8C该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4D若一精子含(7、9)，则来自同一个次级精母细胞的精子含(7、9)解析：选C由图2可知，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，丈夫产生的精子染色体组成及比例为7、97、97、97、91111，则该夫妇生下相应染色体组成正常的女儿的概率为(1/4)(1/2)1/8；丈夫产生的精子的染色体组成为7、9的概率是1/4，但7/7、9/9的个体流产，故子代相应染色体组成
12、与父亲相同的概率为1/3；妻子的染色体正常，丈夫产生含7、9的精子的概率为1/4，故该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4；来自同一个次级精母细胞的精子的染色体组成相同。考点二基因定位的遗传实验设计与分析题点精析类题型一探究基因位于常染色体上还是X染色体上1(2017全国卷)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及
13、其比例为_；公羊的表现型及其比例为_。(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛白毛31，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若_，则说明M/m是位于X染色体上；若_，则说明M/m是位于常染色体上。(3)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有_种；当其仅位于X染色体上时，基因型有_种；当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示)，基因型有_种。解析：(1)根据题中已知条件，
14、交配的公羊和母羊均为杂合子，则子代的基因型及其比例为NNNnnn121，已知母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角，则子一代群体中母羊的表现型及其比例为有角无角13；公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角，则子一代群体中公羊的表现型及其比例为有角无角31。(2)若M/m位于常染色体上，则子二代白毛个体中雌雄比例为11；若M/m位于X染色体上，则子二代的基因型为XMXM、XMXm、XMY、XmY，其中白色个体均为雄性。(3)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，其基因型有AA、Aa、aa3种；当其仅位于X染色体上时，其基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY，共5种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，其基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、XAYa、XaYA，共7种。答案：(1)有角无角1
