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1、2019-2020年高考生物二轮专题复习 专题七 生物的变异与进化一、 基因突变和基因重组一、生物变异的类型 不可遗传的 变异 基因突变 物、化、生 诱变育种 可遗传的 基因重组 杂交育种 染色体变异 多倍体、单倍体育种二、可遗传的变异（一）基因突变基因突变本质碱基对替换点突变。一对碱基被另一对碱基取代碱基对增添移码突变。插入点处编码碱基后移；缺失点处编码碱基前移碱基对缺失发生时期细胞分裂（有丝分裂、减数分裂）的DNA复制时类型体细胞突变发生在胚胎发育过程中，发生的越晚对个体影响越晚（小）。配子突变发生在配子形成时，影响个体的一生。突变因素生理因素辐射 激光 温度化学因素秋水仙素 亚硝酸 碱基
2、类似物生物因素病毒 某些细菌特点普遍性小致病毒大到人类均发生基因突变。分自然突变和人工诱变。随机性随机发生，在个体发育的整个阶段都可发生。低频性高等生物的突变频率在10-510-8之间有害性大多有害，少量有利，有的突变是中性的。Bb2b1b3Aa生物的长期进化中已形成了对环境的适应，再突变一般有害。不定向性（多向性）产生等位基因或复等位基因产生非等位基因显性突变：Aa隐性突变：aA回复突变：A a突变后果点突变同义突变：突变前后密码子同义。蛋白质结构不变。错义突变：编码的氨基酸改变，一种氨基酸被另一种氮基酸取代无义突变：突变后的密码子为终止码。使合成提前终止。移码突变引起一系列氨基酸的改变。导
3、致肽链延长或缩短或无法终止。表现形式形态突变型外形改变：人类白化、果蝇白眼、葡萄无籽致死突变型引起个体死亡或配子死亡：植物的白化等条件致死型在一定条件下致死：T4噬菌体温敏型在25时存活，42时死亡生化突变型无形态效应，但生化功能改变：微生物的营养缺陷型应用自然突变的应用利用白化动物培育白化新品种；利用芽突变培育无籽品种等。诱变育种概念：利用理化因素处理植物或微生物，产生突变，选育新品种特点：供试材料多，有用突变少，有盲目性，适于植物和微生物1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2、 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时3、原
4、因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 外因生物因素：病毒、细菌等。 内因：可变性4、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。6、实例：镰刀型细胞贫血（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、时间：减数第一次分裂前期或后期3、类型：a、非同
5、源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换4、 意义：产生新的基因型 生物变异的来源之一 对进化有意义高等生物非同源染色体的自由组合非姐妹染色单体的交叉互换减数分裂时发生转化转导受体细胞直接吸收供体细胞的DNA例：肺炎双球菌的转化实验通过噬菌体介导，将供体细胞DNA片段带进受体细胞原核生物自然的基因重组基因工程（重组DNA技术） 例：抗虫棉人工的基因重组基因突变与基因重组的比较基 因 突 变基 因 重 组发生后的结果形成新基因（等位基因或复等位基因）形成新的基因型发生的时期减数分裂或有丝分裂时的DNA复制时减数分裂的第一次分裂时本质原因碱基对的改变(替换、增添、缺失
6、)非姐妹染色单体的交叉互换同源染色体的分离特 点低频性、偶然性、多向性、无规律高发性、必然性、多样性、有规律关 系基因突变为基因重组提供材料基因重组使突变的基因以多种形式传递二、 染色体变异 一、染色体结构变异： 缺失 1917年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅 结构的变异 重复 1919年 果蝇的棒状翅 易位 1923年 慢性粒细胞白血病倒位 数目结构的变异 ： 个别染色体或染色体组的增加与减少缺失重复倒位易位图示abcdeabedebcaadebcbcbedcadebcadebcaxyzxyzcbdea效应人类的猫叫综合征（5号染色体部分缺失）果蝇的棒眼(小眼数目减少。X染色体某一区段重复)一般
7、无效应，但是大段倒位导致不育一般无效应，但杂合子易位常伴有不同程度的不育实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）二、染色体数目的变异1、类型l 个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）l 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜2、染色体组 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y 染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY（1）概念：二倍体生物
8、配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。一倍体 雌性配子 二倍体 单倍体 直
9、接发育 合子 生物体多单倍体 雄性配子 多倍体（秋水仙素）三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该
10、怎么做？_优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结育种类型原理方法优点缺点基因育种杂交育种基因的分离连续自交与选择实现优良组合丰富优良品种育种年限长不易发现优良性状基因的重组基因工程育种转基因定向、打破隔离可能有生态危机改造原来基因定向改造结果难料诱变育种基因突变诱变与选择提高突变率供试材料多染色体育 种单倍体育种染色体数目变异花药离体培养秋水仙素处理性状纯合快缩短育种年限需先杂交技术复杂多倍体育种秋水仙素处理器官大，营养多发育迟缓结实率低细胞工程育种细胞融合细胞全能性细胞融合植物组织培养打破种间隔离创造新物种结果难料三 、人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区
11、别：l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）l 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型分类病列特点基因遗传病单基因遗传病显性遗传病并指 软骨发育不全 抗VD佝偻病(X) 连续遗传隐性遗传病白化 血友病(X) 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良(X)隔代遗传近亲结婚发病率高多基因遗传病唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 家庭性肥胖家庭聚集现象易受环境影响染色体遗传病结构异常缺失猫叫综合征(5号染色体部分缺失)后果严重(死胎 流产)数目异常常染色体病个别减少
12、单体 缺体个别增多21三体 13三体性染色体病个别减少特纳氏综合征(XO)性别异常不孕不育个别增多XXY XXX XXXY细胞质遗传病线粒体肌病母系遗传（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%-25%）4、类型：显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病
