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1、5.3 人类遗传病 【学习导航】(1)能够举例说出人类遗传病的主要类型并对各种类型的遗传病的主要遗传特点作简单分析。(2)通过参与调查人群中的遗传病，初步学会调查和统计人类遗传病的方法；通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况；在调查活动中锻炼自己接触社会、从社会直接获取资料或数据的能力。(3)分析遗传病对人类的危害，讨论遗传病的监测和预防的重要性，初步了解遗传病的监测和预防手段。(4)初步了解人类基因组计划及其意义。通过搜集和分析相关资料认识人类基因组计划的正反面效应，明白科学是一把双刃剑，既能造福于人类，也可能带来某些负面影响。【探究DIY】1人类常见遗传病的类型：人类遗传病
2、通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为 、 和 三大类。思考：人类的遗传物质是什么？它的载体是什么？它的改变包括哪些内容？2单基因遗传病：单基因遗传病是指受 对等位基因控制的遗传病。该类遗传病的特点是：同胞发病率较高，在群体中发病较低。由显性基因引起的遗传病叫显性遗传病，这类病发病率较高，其原因是只要显性致病基因出现就发病；由隐性基因引起的遗传病叫隐性遗传病，这类病发病率较低，因为只有两个隐性致病基因存在时，才能患病（伴性遗传时，男性除外）。3多基因遗传病：多基因遗传病是指受 基因控制的人类遗传病。该类遗传病的特点是：常表现出家族聚集现象；起源于遗传素质，易受环境的影响；在群体中发病
3、率较高。主要包括一些 ，如： 、 、 、 等。4染色体异常遗传病：由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称 ）。可分为常染色体疾病（21三体综合征等）和性染色体疾病（性腺发育不良等）；此类遗传病遗传物质改变较大，病症严重，甚至在胚胎时期就流产。思考：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，问21三体综合征个体形成的原因有哪些？5调查人群中的遗传病：调查时，最好选取 遗传病，如 。为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体足够 。遗传病的发病率的计算公式：6遗传病的监测和预防通过 和 等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询的内容和步骤：医生
4、对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。产前诊断：产前诊断是在 前，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、 以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。除了上述对遗传病的监测和预防的两种手段外还有禁止近亲结婚、适龄生育等手段。例题确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查A. B. C. D.7人类基因组计划与人体健康：人类基因组计划简称为 ，目的是测定人类基因组的 ，解读 。测序结果表明，人类基因组由 组成，已发现的基因约为 个。【
5、疑难点拨】1. 近亲婚配与遗传病所谓近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配，因此就有可能从共同祖先传来一些特定上的基因（包括致病基因），所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的，这样，就有更多的机会把隐性致病的基因纯合了，因而发病率就高。近亲主要指之系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲为有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生的上下各代亲属。这些成员构成一代一代的垂直系统，故称直系血亲。一般是从自己算起。向上推三代和向下推三代：即父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）。旁系血亲为直系以外，在血缘上同出一缘的亲属。在家谱中这些成员水平分布在同一代，或倾斜分
6、布于上下两代，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、叔伯、姑母、舅父、姨母等。2.基因诊断的一种方法核酸分子杂交法（即DNA探针法）该方法是根据碱基互补配对原则，把互补的双链DNA解开，把单股的DNA小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记，之后同被检测的DNA中的同源互补序列杂交，从而检出所要查明的DNA或基因。具体步骤：抽取病人的组织或体液作为化验样品；将样品中的DNA分离出来；用化学法或热处理法使样品DNA解旋；将事先制作好的DNA探针引入到化验样品中。这些已知的经过标记的探针能够在化验样品中找到互补链，并与之结合（杂交）在一起，找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。这样通过遗留在样品中的
7、标记过的DNA探针，进行基因分析，就能检出病人所得的病。3.人类基因组和人类染色体组人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链DNA分子组成（包括122号染色体DNA与X、Y染色体DNA）。人类一个染色体组由23条染色体组成可以写成：22X或22Y。4.人类遗传病图谱分析及遗传方式的判断（单基因遗传病）比较人类遗传病 与性别的关系遗传特点实例常染色体显性遗传病男女患病几率相等连续遗传多指常染色体隐性遗传病男女患病几率相等隔代遗传白化病伴X染色体显性遗传病女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者连续遗传抗维生素D佝偻症伴X染色体隐性遗传病男性患者多于
8、女性患者，女性患者的父亲和儿子均为患者隔代交叉遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传病全部为男性患者连续遗传外耳道多毛症人类遗传病的分析判断在遗传方式不知道的情况下，无论是判断致病基因的显隐性关系，还是确定致病基因的位置，都要在全面分析图谱信息的基础上，找准特殊个体或几个特殊个体间的关系，用以下几方面为突破口进行分析：（1）首先确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）若双亲都患病，其子代中出现正常的，此单基因遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”）（2）其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。在确定是隐性遗传病的情况下
9、，要特别关以下特殊情况：父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病若女性患者的父亲和儿子均为患者，则一定为伴X染色体隐性遗传病在确定是显性遗传病的情况下，要特别关以下特殊情况：父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则一定是常染色体显性遗传病。若男性患者的母亲和女儿均为患者，则一定为伴X染色体显性遗传病。 几种常见遗传病遗传病类型病因症状软骨发育不全单基因常染色体显性遗传病长骨端都有软骨细胞的形成障碍四肢短小畸形，上臂和大腿表现表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部全凸；身材短小抗维生素D佝偻病单基因性染色体显性遗传病对磷、钙的吸收不良，而导致骨发育障碍表现X型（或O型
10、）腿，骨骼发育畸形、生长缓慢等症状苯丙酮尿症单基因常染色体隐性遗传病缺少正常基因P，导致体内的细胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨酸转变成苯丙酮酸智力低下（如面部表情呆滞），头发色黄，尿液含过多的苯丙柄酸而有异味进行性肌营养不良（假肥大型）单基因性染色体隐性遗传病肌肉萎缩、无力而行走困难，后期双侧腓肠肌呈假性肥大21三体综合征常染色体异常引起的遗传病患者比正常人多了一条21号染色体智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。50%患儿有先天性心脏病性腺发育不良征性染色体异常引起的遗传病缺人一条X染色体身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性
11、但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力【课堂演练】一、迁移扩展1.识记人类常见各种遗传病类型及其特点例1 软骨发育不全是下列哪项引起的一种遗传病（ ） A常染色体上的显性致病基因 B常染色体上的隐性致病基因 C.X染色体上的显性致病基因 DX染色体上的隐性致病基因 感悟1 21三体综合症患者，进行染色体检查时发现患者比正常人（ ） A多了一条21号常染色体 B少了一条21号常染色体基因 C.少了21个基因 D多了两个2l号常染色体基因例3.Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线立体DNA基因突变所致。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是A.如果生男孩，孩子不会携
12、带致病基因 B. 如果生女孩，孩子不会携带致病基因C.不管生男生女，孩子都会携带致病基因 D.必须经过基因检测，才能确定二、综合提高2.学会对人类单基因遗传病方式的判断例2下列人类系谱图中，有关遗传病最有可能的遗传方式为（ ）A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传 感悟2 显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，从总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是（ ）A男性患者的儿子发病率不同 B男性患者的女儿发病率不同C女性患者的儿子发病率不同 D女性患者的女儿发病率不同三、创新应用3.要学
13、会应用孟德尔遗传定律解决人类遗传病的发病概率例3调查发现，人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）A致病基因是隐性基因 B如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4C如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1 感悟3 了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b。请回答： (1)写出下列个体可能的基因型：III8 ，III10 (2)若III8与III10结婚，生育子女只患白化病或色盲一种遗传病的概率是 同时患两种遗传病的概率是 (3)若III9和III7结婚，子女中可能患的遗传病是 ，发病的概率是 教学资源网
