nmosd诊断标准2015版

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1、NMOSD诊断标准 （ 2015版） 提纲 历史沿革 常用名词 NMOSD 诊断标准（ 2015 年） NMOSD的六大核心症状 应用 NMOSD 新诊断标准中值得注意的问题 新诊断标准的意义 历史沿革 1844 年，意大利医生 Pescetto 首次对视神经炎伴脊髓炎的临床表现进行描述 1894 年， Devic 在法国里昂召开的医学研讨会上报告了具有相似表现的病例 1894年 11月， Gault在博士论文中复习并分析了之前报道的 16 例患者的临床特点和病理表现 ,此后命名 Devic 病 2004 年， Lennon 发现 AQP4抗体（ AQP4-IgG） 2006 年，美国 May

2、o 医学中心的 Wingerchuk 等修订NMO的诊断标准 2007 年， 提 出 NMOSD的概念 2015 年 6 月，最新诊断标准发表于 Neurology 杂志 常用名词 视神经脊髓炎谱系疾病： Neuromyelitis optica spectrum disorders， NMOSD 视神经脊髓炎： neuromyelitis optica， NMO 水通道蛋白 4： aquaporin-4， AQP4 NMO诊断国际专家组： International Panel for NMO Diagnosis， IPND 长节段横惯性脊髓炎： longitudinally extensi

3、ve tranceverse myelitis， LETM NMOSD 诊断标准（ 2015 年） 一、 AQP4抗体阳性的 NMOSD诊断标准 1 至少出现以下 6项核心症状中的一项 视神经炎 急性脊髓炎 极后区综合征：无法用其他原因解释的发作性呃逆、恶心或呕吐 急性脑干综合征 症状性发作性睡病或急性间脑症状伴 MRI上NMOSD典型的间脑病灶 大脑综合征伴 NMOSD典型的大脑病灶 2 AQP4抗体检测呈阳性结果（强烈推荐基于细胞结合的检测方法） 3 除外其他可能的诊断 二、 AQP4抗体阴性的 NMOSD诊断标准 1 在一次或多次临床发作中，出现至少 2项核心临床症状，且所出现的核心临床

4、症状必须符合下述所有要求 至少一项核心临床症状必须是视神经炎、急性脊髓炎 MRI上应为长节段横惯性脊髓炎 或脑干背侧极后区综合征 病灶表现为空间多发（ 2项或以上不同的核心临床症状） 应满足附加的 MRI要求 2 AQP4抗体阴性或无条件检测 AQP4抗体 3 排除其他可能的诊断 NMOSD的六大核心症状 1、视神经炎 急性单侧或双侧视神经炎，可累及或不累及视交叉，而双侧同时发生、引起严重视野缺损或者严重视力下降（视敏度 20/200）的视神经炎更加支持 NMOSD 的诊断 MRI 图像上可见视神经 T2高信号病灶或 T1增 强病灶，其典型的 MRI特征表现为视神经病灶的长度 视神经总长的 1

5、/2，或者视神经病灶累及视交叉 急性视神经炎 MRI 2、急性脊髓炎 急性脊髓炎表现为急性出现的运动、感觉或括约肌功能障碍。横贯性脊髓损伤，尤其伴发作性强直痉挛支持 NMOSD 的诊断。 MRI 显示累及范围 3 个椎体节段的 T2 高信号病灶，病灶主要累及中心灰质区域（ 70% 位于灰质）。对于既往有脊髓炎病史者， 3 个椎体节段的局灶性脊髓萎缩也有助于 NMOSD 的诊断。 值得注意的是，并非所有的 LETM 都是 NMOSD。LETM 在疾病恢复期或经治疗后，可发展为多个短病灶。 急性脊髓炎 MRI 3、极后区综合征 极后区又名最后区，位于第 4 脑室两侧、闩的上方，在迷走神经三角与第

6、4 脑室边缘之间，为呕吐反射的中枢，血脑屏障较为疏松，其中的星形胶质细胞富含 AQP4，易受 AQP4 免疫球蛋白 G 的攻击。 极后区综合征在临床上表现为无法用其他原因解释的顽固性发作性呃逆、恶心或呕吐 。 极后区综合征与视神经炎和急性脊髓炎是 NMOSD 最常见的 3种临床表现，在 AQP4 抗体阴性或无法检测的 NMOSD 的诊断中，其价值等同于视神经炎和急性脊髓炎。然而，极后区综合征在临床上常被忽略，尤其是在不伴其他神经系统症状而单独出现时，易被误诊为其他疾病。 提高对极后区综合征的认识，以及及时进行影像学检查 ，均非常重要。邻近第 4 脑室的脑干背侧（包括极后区和孤束核）的 T2 高

7、信号病灶是 NMOSD患者最为特征性的头颅 MRI 表现之一，可以是小而孤立的病灶（常为双侧） ，也可由上颈段病灶延伸而来。 极后区综合征 MRI 4、急性脑干综合征 急性脑干综合征患者可出现脑干受累的各种不同的临床表现。 特征性的 MRI 图像上可见脑干、小脑或第 4 脑室室管膜附近的病灶。 急性脑干综合征 MRI 5、急性间脑综合征 急性间脑综合征表现为发作性睡病、过度嗜睡以及其他间脑症状等。 MRI 显示 下丘 脑、丘脑、第 3脑室室管膜附近的 T2 高信号病灶，是NMOSD 特征性的间脑病灶。 急性间脑综合征 MRI 6、大脑综合征 大脑综合征除了要有脑部受累的临床表现（如偏瘫、语言功

8、能障碍和脑病等）以外，还应有较为特征性的影像学表现。 这些特征性的影像学表现包括 ：单侧或双侧、大而融合的皮质下或深部白质病灶 ；病灶累及胼胝体，并常累及胼胝体总长的 1/2 以上，表现为弥漫性混杂信号，可伴有水肿 ；长的皮质脊髓束病灶，单侧或双侧，从内囊一直延续至大脑脚。 皮质下病变 MRI 胼胝体病变 MRI 皮质脊髓束病变 MRI 附： AQP4抗体阴性或无条件检测 AQP4抗体的 NMOSD患者附加的 MRI要求 急性视神经炎：要求头颅 MRI正常或仅有非特异性白质病灶，或视神经 MRI有 T2高信号病灶或 T1增强病灶，视神经病灶的长度须大于或等于视神经总长度的 1/2，或者视神经病

9、灶累及视交叉 急性脊髓炎：相关的脊髓髓内病灶长度大于或等于 3个椎体节段，或对于既往有脊髓炎病史者，存在长度大于或等于 3个椎体节段的局灶性脊髓萎缩 极后区综合征：需要有相应的延髓 /极后区病灶 急性脑干综合征：需要有相应的室管膜周围的脑干病灶 应用 NMOSD 新诊断标准中 值得注意的问题 一、 AQP4 抗体阳性的 NMOSD 诊断 对于 AQP4抗体阳性的患者，只要存在 6 项核心症状之一，排除其他病因，即可诊断 NMOSD。 有些症状出现更加支持 NMOSD 的诊断，譬如：双侧同时发生或者累及视交叉、引起严重视野缺损或者严重视力下降 （ 视敏度 20 /200 以下）的视神经炎； 横贯

10、性脊髓损伤， 尤其伴发作性强直痉挛，以顽固性呃逆、恶心、呕吐为主要表现的极后区综合征，但均非具有绝对特征性，双侧同时发生的视神经炎也可出现在 MS 患者，严重视野缺失可以是缺血性视神经病的表现 。 因此，血清 AQP4 抗体检测十分必要。 对有条件送检 AQP4 抗体的医院均应对拟诊患者进行 AQP4 抗体检测，强烈推荐基于细胞结合的检测技术 。 二、 AQP4 抗 体 阴 性 或 无 法 检 测 的 NMOSD 诊断 对于 AQP4 抗体阴性或无法进行 AQP4 抗体检测的患者，因具有更多的诊断上的不确定性，诊断NMOSD 的标准更为严格。 这些患者需有 2项或 2项以上的临床核心症状，表现

11、为空间多发，累及不同的解剖部位， 同时存在具有较特征性的 M I表现，并排除其他病因。 其中至少一项核心症状必须是 AQP4 抗体阳性的 NMOSD 最常见的三种临床表现之一，即视神经炎、急性脊髓炎 （ M I 上应为长节段横贯性脊髓炎 LETM） 或脑干背侧极后区综合征（ M I 需要有相应的延髓背侧 / 极后区病灶 ） 。 这些核心症状可以发生在单次或多次临床发作中 。 三、无症状的 AQP4 抗体阳性状态 虽然无症状的 AQP4 抗体阳性状态在 NMOSD 发病前存在多年，但对这类人群 的自然史了解甚少。所以，要诊断 NMOSD 必须要有至少 1 次明确的中枢神经系统的症状发作。 同样，

12、对于无临床症状而存在 NMOSD特征性 M I 病灶的患者也不应轻易作出 NMOSD 的诊断。 四、关于视神经脊髓型 MS 因为 NMOSD 和 MS诊断涉及不同的治疗选择，对两种疾病尽可能进行明确区分、鉴别非常重要 应该摒弃 “ 视神经脊髓型 MS”这一模棱两可的名称，将符合新的诊断标准的患者归入 NMOSD。 五、 NMOSD 临床或影像学 “ 红旗征 ” 临床或影像上存在以下表现要重新审视 NMOSD 的诊断： 临床 “ 红旗征 ” ：进行性的临床病程 （ 与发作无关的神经系统症 状恶化更可能是 MS） ； 不典型的发作（ 小于 4 h 要考虑脊髓缺血或梗死； 持续恶化超过 4周则要考虑

13、到结节病或肿瘤性疾病可能 ） ；不完全的横贯性脊髓炎尤其是脊髓 M I 并非表现为 LETM（ 要考虑到 MS 可能） ；脑脊液寡克隆带阳性（ 20%为 NMO， 80% 为 MS） ；目前的临床、实验室、影像 学检查发现明确或支持肿瘤、结节病、慢性感染 （ 如 HIV、梅毒等 ）、副肿瘤综合征的诊断； 影像学 “ 红旗征 ” ：头颅 M I 表现为 MS样特征，如 Dawson 指征、颞叶下邻近侧脑室病灶、累及皮质下 U 纤维的皮质下病灶、皮质病灶；或者其他疾病的特征，如持久（ 3 个月 ）的强化病灶。脊髓 M I 表现为小于 3个椎体节段、病灶偏心分布、弥散不清晰病灶（ MS 可能）。 六

14、、 NMOSD 与自身免疫病 研究表明，干燥综合征、系统性红斑狼疮、重症肌无力等一些系统性自身免疫病，可以与 AQP4 抗体阳性的 NMOSD 同时存在。 目前认为在干燥综合征、系统性红斑狼疮等系体统性自身免疫病患者出现中枢神经系统的症状 、体征更可能是 NMOSD共病而并非因血管炎导致的并发症。而自身免疫病的存在更加支持 NMOSD的诊断。 新诊断标准的意义 意义 AQP4 抗体阳性以及部分抗体阴性的 NMOSD 患者首次发作即能诊断，因而能早期应用免疫抑制剂以预防发作； 更为早期、特异地鉴别 NMOSD与 MS，以指导治疗选择； 干扰素、那他珠单抗、芬戈莫德等预防 MS 复发的药物可使 NMO恶化； 通过应用统一的诊断标准进行更为广泛而又可比的流行病学研究 ； AQP4 抗体阴性的 NMOSD患者为异质性群体，应用新的诊断标准更加严格界定这类患者以进行深入研究 ，这对了解 AQP4抗体阴性 NMOSD的临床、影像和实验室特征，判断 AQP4抗体的阳性转化频率，发现新的抗体，甚至未来可能出现新的疾病诊断类型均有重要意义。 问题 新诊断标准对于 AQP4抗体阴性的 NMOSD诊断过于严格，在提高了诊断特异性的同时，对有些患者降低了诊断敏感性。如复发性长节段脊髓炎、复发性的视神经炎，尽管已有 2次或以上发作，且已排除其他疾病，