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1、1 脆性X染色体综合征FragileXSyndrome FXS 医学细胞生物学与遗传学教研室 2 临床表现 FXS 是一种主要表现为智力低下的疾病 是发病率仅次于Down综合征的智力低下性疾病 群体发病率约为1 2500 男性发病率为1 1000 女性发病率为1 2000 在所有男性智力低下患者中约10 20 为本病所引起 要表现为智力低下 特殊面容 前额突出 大头 面中部发育不全 下颌大而前突 大耳朵 高腭弓 大嘴 唇厚 下唇突出 男性患者青春期发育后有大睾丸症 一些患者还有多动症 行为异常 性情孤僻 3 案例 患者王XX 男 14岁 因智力低下 好动前来就诊 病史由其母亲代述 可靠 病史
2、足月妊娠 出生时体重3 4kg 身长45cm 发育正常 5岁时发现智力较同龄儿童稍低 随着年龄的增长 智力问题逐渐突出 患儿好动 学习成绩较差 虽经家长和教师尽力教育 成效不大 检查 发育尚可 头围 耳廓和睾丸明显偏大 精神不易集中 语言表达较差 智力偏低 心率 心音 呼吸等正常 其父母非近亲结婚 均表现正常 诊断 脆性X染色体综合征 4 FXS的发现 5 遗传机制 细胞学特点 脆性X染色体 FragileX 6 FXS的发现 7 遗传机制 分子机制 脆性x智力低下1基因FragileXMentalRetardation1Gene FMR1gene Xq27 3 细胞学特点 8 全突变Full
3、mutatin 前突变Premutation Nomal n 45 50 n 200 n 200 9 遗传机制 分子机制 细胞学特点 动态突变 dynamicmutation 脆性X染色体 FragileX 遗传特点具有全突变的男性表现综合症 女性30 表现轻度智力低下 不同性别突变的传递结果不同 男性携带者生女儿不会发生全突变 母亲向后代的传递才发生全突变 10 FXS的发现 11 詹建英 赵正言 脆X综合征的分子基础及其认知研究进展 国外医学儿科学分册 2007 32 2 111 112ComishK etal DowomanwithfragileXsyndromehaveproblems
4、inswitchingattention PreliminaryfindingsfromERPandfMRI Braincorgni 2008 54 3 235 239 研究发现FMRP广泛分布在神经元及树突 调节蛋白质的合成 影响突触发育和脑的可塑性 被认为是学习与记忆的关键分子 FXS具有独特的行为认知表型 因此对FMR蛋白功能及FXS认知等脑功能的研究有望进一步认识本病 改进治疗和教育方式 并有望揭示人类认知的奥秘 参考文献 研究进展 12 讨论 对于一个怀疑是脆性X染色体综合征的智力低下患者 如何确诊 13 诊断 细胞遗传学诊断 核型分析 14 诊断 细胞遗传学诊断 基因诊断 可用RF
5、LP连锁分析 DNA杂交分析 PCR扩增等方法来检出致病基因 15 案例 患者王XX 男 14岁 因智力低下 好动前来就诊 病史由其母亲代述 可靠 病史 足月妊娠 出生时体重3 4kg 身长45cm 发育正常 5岁时发现智力较同龄儿童稍低 随着年龄的增长 智力问题逐渐突出 患儿好动 学习成绩较差 虽经家长和教师尽力教育 成效不大 检查 发育尚可 头围 耳廓和睾丸明显偏大 精神不易集中 语言表达较差 智力偏低 心率 心音 呼吸等正常 其父母非近亲结婚 均表现正常 诊断 脆性X染色体综合征 16 17 FragileXsyndromeisanXlinkeddisorderwhichisoneoft
6、hemostcommonformofinheritedmentalretardation 智力迟钝 ThereisfragileXchromosomeunderspecialfolicaciddeficientcultureconditionsinthepatientcells Itiscausedbyadynamicmutationi e theexpansionoftheCGGrepeatintheFMR1gene 18 通过查阅相关文献 设计一套实验方案 对FMR1基因突变与脆性X染色体形成之间的关系进行研究 设计题 http www fragilex org html home shtml http www genecards org cgi bin carddisp pl gene Fmr1 19 Thankyou 20 Xq27 脆性位点是一种在染色体特定位置上出现的断裂点 呈一裂隙 脆性位点是在一定条件下出现的 如缺乏叶酸的培养基或加入5 氟脱氧尿苷等药物 这种脆性位点是按孟德尔遗传规律进行传递的 脆性位点 Fragilesite 脆性X染色体 FragileX FraX 21
