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1、 z诱第5章“基因突变及其他变异第3节人类遗传病国林,孝九月标3233工租连人娄速传病的主要类型。(重点)8口d之余质相寺稳宠导致玟2解释遮传病的致病机an。暗理(雅炉)an50)【胺颊3.调查人群中遗传病的、东吴自主预习.探新知一、人类常见速传病的类型1,人类邃传病的概念由于造传物质改变而引起的人类疾病。国吊“2.单基因逼传病(D)概念:受一对等位基团控制的遗传病。C)类型和实例仪由显性致病基因控刺的疾病:多挡、并指、软骨发朋不全、抗维生素D伯偿病等。由庾性致病基因控制的疾病:镖刀型细胞贫血症、白化病、先天伯英吊、苯丙酮尿症等。国吊“3多基因遗传病(D)概伊:受两对以上等位基目控制的人类遗传
2、病。()特点:易受环垮的影响;在懿体中发病玄较高;常表现为家族粥集。G)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿原发性高血压、冠心病、唉喃病和青少年型糠尿病等。4染色体异常速传病(D)概念:由架色体异常引起的遗传病。()类型:D染色体结构异常,如猎叫综合征等染色体数目异常,如21三体综合征等。国吊“5调查人群中的邃传病(D调查时,最好选取群体中发病率较高的_卓基申遗传病,如红绿色自、白化病等。()遇传病发病玄的计算公式页佳庞的友府韦-荣科途传病的广病人数一关钟迹传病的发病玄一彗祉通传病丽砂调定人赖1006薹国吴“二,选传病的监测和预防.,选传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否悦有菪种遗传病作出诊旮向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娜进行产前诊断等2.产前诊断刑间1颂元H车白_3诊泾水检查.B超检查、孕妇血产剑诊晤一|“|招胞检查及基园词断日的|确定胎儿是否感有某种造传病或先天性造传病3,意义:在一定程度上有效地预防速传病的产生和发展。国“三、人类基因组计划圃绘制人类遂传信息的地图测定人类基因组的全部DlrA序死(目的一解读其中包含的遗传信息认识到人类基因的组成.结构、功能及其相互关系,对于人类疾病的论治和诊防具有重要意义人类基因组由大约31.6亿个砺基对组成,已发现的基因约为2.0万-2.5万个怡丨陆石腱狱广
