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1、专题07 遗传的基本规律及人类遗传病1.由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考中考查的主要内容8是基因的分离定律，伴性遗传和基因的自由组合定律，特别是基因的分离定律和伴性遗传考查的频度最高。在每年的试题中，本专题是必考内容，且试题的难度大，分值高，区分度大。2从题目形式上看，题目信息主要以文字形式、遗传系谱或表格等其他形式呈现，要求学生利用遗传定律和伴性遗传的知识分析实际问题，考查学生获取信息、推理分析和论证的能力。3本专题是应用型知识，对学生的能力要求较高。复习本专题时，首先要理解基因遗传的两定律研究的对象和实质及伴性遗传的机理。在此基础上，对各类遗传应用题进行归类，总结各类遗传应用题的解题
2、的方法。人类遗传病的类型主要结合遗传定律和伴性遗传来复习。【知识网络】知识点一、孟德尔遗传实验1孟德尔遗传实验的科学方法(1)孟德尔获得成功的原因：选材恰当：豌豆是自花传粉，而且是闭花受粉；且具有易于区分的相对性状。研究方法由简到繁：先通过一对相对性状的研究，发现了分离定律，再通过两对相对性状的研究，发现了自由组合定律。科学地运用数学统计原理：使用数学统计的方法研究生物遗传，把遗传的研究由以往的描述推进到了定量分析。严密地使用了假说演绎法。(2)孟德尔实验的操作程序：去雄套袋传粉套袋。2性状显隐性及基因型的鉴定(1)性状显隐性判断：杂交法：具相对性状的亲本杂交，子代所表现出的那个亲本性状为显性
3、，未表现出的那个亲本性状为隐性(此法最好在自交法基础上，先确认双方为纯合子前提下进行)。(2)显性性状基因型鉴定：测交法(更适于动物)：待测个体隐性纯合子3相关概念辨析(1)自交和自由交配：自交强调的是相同基因型个体之间的交配，即AAAA、AaAa、aaaa；自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配，即AAAA、AaAa、aaaa、AAaa、AAAa、AAAa等随机组合。(2)相同基因、等位基因和非等位基因： 知识点二 、基因的分离定律和自由组合定律规律 事实 分离定律 自由组合定律 性状及控制性状的等位基因 一对 两对或两对以上 等位基因与 染色体的关系 位于一对同源染色体上 分别位于两对
4、或两对以上同源染色体上 细胞学基础 (染色体的活动) 减数第一次分裂后期同源染色体分离 减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合 遗传实质 等位基因随同源染色体分开 非同源染色体上非等位基因之间自由组合 联系 两定律均发生在减数第一次分裂后期，两定律同时进行，同时发挥作用 分离定律是自由组合定律的基础 两定律均为真核生物细胞核基因在有性生殖中的传递规律 【易混点】(1)两对等位基因控制的性状不一定都遵循自由组合定律。如右图中Aa、Bb两对等位基因之间的遗传不遵循自由组合定律，在不发生交叉互换的情况下，AaBb自交后代性状分离比为31，在发生交叉互换情况下，其自交后代有四种表现型，但比例不是933
5、1。(2)符合基因分离定律并不一定出现特定性状分离比。原因如下：F2中31的结果必须在统计大量子代后才能得到，子代数目较少时，不一定符合预期的分离比；某些致死基因可能导致遗传分离比变化，如隐性致死、纯合致死、显性致死等。【方法技巧】遗传基本规律的验证 1基因分离定律的验证 (1)直接验证花粉鉴定法。纯种非糯性与纯种糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色，杂种非糯性水稻的花粉是减数分裂的产物，遇碘液呈现两种不同颜色，且比例为11，直接证明了杂种非糯性水稻在产生花粉的减数分裂过程中，等位基因是彼此分离的。 (2)间接验证： 测交法孟德尔杂交实验的验证。杂种F1与隐性类型杂交，后代出现显、隐两种表现型的个
6、体，且比例为11，间接证明了杂种F1产生了两种配子，即等位基因彼此分离。 自交法孟德尔杂交实验的重复。杂种F1自交后代F2中出现了显、隐两种表现型的个体，且比例为31，这也是F1产生了两种配子，即等位基因彼此分离的结果。 2基因自由组合定律的验证 (1)直接验证花粉鉴定法。纯种非糯性与纯种糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色，非糯性花粉遇碘液变蓝色，糯性花粉遇碘液变棕色，且非糯性对糯性为显性；花粉粒长形对圆形为显性，两对等位基因位于两对同源染色体上。纯种非糯性长形与纯种糯性圆形杂交，所得F1的花粉加碘液后在显微镜下观察，呈现四种状态，且比例为1111，直接证明了在减数分裂形成配子时，决定同一性状的等
7、位基因彼此分离，位于非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。 (2)间接验证： 测交法孟德尔杂交实验的验证。杂种F1与双隐性类型杂交，后代出现四种表现型的个体，且比例为1111，间接证明了杂种F1产生了四种比例相等的配子，验证了基因的自由组合定律。 自交法孟德尔杂交实验的重复。杂种F1自交后代F2中出现了四种表现型的个体，且比例为9331，这也是F1产生了四种比例相等的配子，即位于非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合的结果。 知识点三、伴性遗传病遗传规律及遗传特点伴X隐性遗传 伴X显性遗传 伴Y染色体遗传 传递规律 女患者的父亲和儿子一定是患者正常男性的母亲和女儿一定正常 男患者的母亲和
8、女儿一定为患者正常女性的父亲和儿子一定正常 患者的父亲和儿子一定是患者 遗传特点 男患者多于女患者隔代、交叉遗传 女患者多于男患者连续遗传 患者全为男性 知识点四、人类遗传病 遗传系谱中遗传病传递方式的判断 运用不同遗传病传递特点不同，可采用四步法进行分析判断： 步骤现象及结论的口诀记忆 图解表示 第一，确定是否为Y连锁遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”为隐性(无病的双亲，所生的孩子中有患者) “有中生无”为显性(有病的双亲，所生的孩子中有正常的) 第三，
9、确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 子女正常双亲病父病女必病，子病母必病 伴X显性遗传 子女正常双亲病父病女不病或者子病母不病 常染色体显性遗传 双亲正常子女病母病子必病，女病父必病 伴X隐性遗传 双亲正常子女病母病子不病或女病父不病 常染色体隐性遗传 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 若该病在代与代间连续性遗传 该病在系谱图中隔代遗传 高频考点一遗传的基本定律例1（2019全国卷III32）玉米是一种二倍体异花传粉作物，可作为研究遗传规律的实验材料。玉米子粒的饱满与凹陷是一对相对性状，受一对等位基因控制。回答下列问题。（1）在一对等位基因控制的相对性状中，杂合子
10、通常表现的性状是_。（2）现有在自然条件下获得的一些饱满的玉米子粒和一些凹陷的玉米子粒，若要用这两种玉米子粒为材料验证分离定律。写出两种验证思路及预期结果。【举一反三】（2018江苏卷，6）一对相对性状的遗传实验中，会导致子二代不符合31性状分离比的情况是（）A显性基因相对于隐性基因为完全显性B子一代产生的雌配子中2种类型配子数目相等，雄配子中也相等C子一代产生的雄配子中2种类型配子活力有差异，雌配子无差异D统计时子二代3种基因型个体的存活率相等【变式探究】（2017年海南卷，20）遗传学上的平衡种群是指在理想状态下，基因频率和基因型频率都不再改变的大种群。某哺乳动物的平衡种群中，栗色毛和黑色
11、毛由常染色体上的1对等位基因控制。下列叙述正确的是（）A多对黑色个体交配，每对的子代均为黑色，则说明黑色为显性B观察该种群，若新生的栗色个体多于黑色个体，则说明栗色为显性C若该种群栗色与黑色个体的数目相等，则说明显隐性基因频率不等D选择1对栗色个体交配，若子代全部表现为栗色，则说明栗色为隐性 【变式探究】用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交，F1全部表现为红花。若F1自交，得到的F2植株中，红花为272株，白花为212株；若用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉，得到的子代植株中，红花为101株，白花为302株。根据上述杂交实验结果推断，下列叙述正确的是()AF2中白花植株都是纯
12、合体BF2中红花植株的基因型有2种C控制红花与白花的基因在一对同源染色体上DF2中白花植株的基因型种类比红花植株的多【变式探究】某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状，各由一对等位基因控制(前者用D、d表示，后者用F、f表示)，且独立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无毛黄肉C)进行杂交，实验结果如下：有毛白肉A无毛黄肉B无毛黄肉B无毛黄肉C有毛黄肉有毛白肉为11全部为无毛黄肉实验1实验2 回答下列问题：(1)果皮有毛和无毛这对相对性状中的显性性状为_，果肉黄色和白色这对相对性状中的显性性状为_。(2)有毛白肉A、无毛黄肉B和无毛黄肉C的基因型依次
13、为_。(3)若无毛黄肉B自交，理论上，下一代的表现型及比例为_。(4)若实验3中的子代自交，理论上，下一代的表现型及比例为_。(5)实验2中得到的子代无毛黄肉的基因型有_。高频考点二伴性遗传和人类遗传病例2（2019江苏卷25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是A-3的基因型可能为LMLNXBXBB-4的血型可能为M型或MN型C-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D-1携带的Xb可能来自于I-3【举一反三】（
14、2018浙江卷，5）一对A血型和B血型的夫妇，生了AB血型的孩子。AB血型的这种显性类型属于（）A完全显性B不完全显性C共显性D性状分离【变式探究】（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是A. a B. b C. c D. d 【变式探究】果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死【变式探究】理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于
