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1、病汇报病例汇报 21个导致基底节异常的疾病 1 毒物中毒 p4 16 脑弓形虫病p35 2 肝脏疾病p8 17 原发性双侧丘脑胶质瘤 PBTG p37 3 非酮症性高血糖p11 4 低血糖 p13 5 缺氧缺血性脑病 HIE p15 6 Leigh综合征p17 7 Wilson病 肝豆状核变性 p20 8 渗透性髓鞘溶解综合征p22 9 Wernicke脑病p24 10 脑组织铁沉积性神经变性疾病 NBIA p26 11 克雅氏病p28 12 Fahr病p29 13 脑深部静脉血栓形成p30 14 脑动脉闭塞p31 15 神经白塞病p33 v 基底节的功能很复杂 这些结构主要涉及运动的产生 并
2、且是锥 体外系运动系统的一部分 同时也可以参与记忆 情绪和其他认 知功能 由于壳核和苍白球富含线粒体 血管供应和神经递质 且代谢活性高 葡萄糖和氧的利用更多 因此易受代谢异常和许 多全身性疾病的影响 v 丘脑则是由多个核团组成 负责感觉和运动信号的中继 参与意 识 睡眠和警觉性的调节 因此 丘脑病变常常导致意识障碍和 感觉异常 毒物中毒 一氧化碳中毒 表现为意外暴露或自杀未遂后急性认知障碍或昏迷 具有苍白球受累倾向 可能出现T1WI短信号和延迟脑白质病 DWI上呈弥散受限 33岁男性 一氧化碳中毒后4周 轴位T2WI和冠状位 FLAIR像显示双侧苍白球对称性高信号灶 深部白质对 称性高信号区域
3、与延迟性白质脑病表现一致 v 甲醇中毒 v 壳核可出现缺血性坏死 v 脑白质水肿是甲醇中毒的额外特征 v 初始症状可包括视神经炎表现 v 41岁男性 甲醇中毒 精神状态改变 眼球后疼痛 增强CT显示豆 状核 胼胝体 皮层下白质可见密度降低 肝脏疾病 v 含氮废物通过血脑屏障造成长期毒性脑损伤 v 锰沉积导致T1WI上苍白球 黑质高信号 v 急性高氨血症可导致双侧基底节 岛叶皮质 扣带回水肿 T2WI长信号和弥散受限 v 肝移植后影像学改变可逆 v 55岁男性 肝硬化 T1WI上可见双侧苍白球高信号 v 70岁男性 急性高氨血症 肝硬化急性失代偿性肝功能衰竭 精神 状态改变 影像学检查显示尾状核
4、头 豆状核 岛叶皮质水肿 T2WI高信号 DWI弥散受限 非酮症性高血糖 v 见于糖尿病控制不佳的患者 预后通常较好 v 主要表现为急性舞蹈病症状 单侧抽搐 精神状态改变 v CT常表现为双侧 罕见单侧 苍白球或尾状核高密度 v MRI上表现为T1WI高信号 T2WI多变信号 v 68岁女性 为未经控制的糖尿病患者 出现非酮症性高血糖 表现 为舞蹈样症状发作 轴位T1WI显示双侧苍白球高信号 低血糖 v T2WI上可见双侧大脑皮层 海马 基底节长信号 v 轻度低血糖表现为MRI上一过性白质异常 包括胼胝体压部 内囊和放射冠 v 严重患者可出现弥漫性灰质异常 DWI高信号 表观扩散系 数降低 v
5、 基底节受累可能预示着预后不良 v 如患者出现不明原因昏迷 血糖水平的测定有助于将该可逆 病因与其他疾病相鉴别 如缺氧缺血性脑病 HIE 或急性脑梗 死 v 18岁男性 低血糖脑损伤 T2WI DWI显示尾状核 豆状核弥漫性 高信号和扩散受限 皮质下白质和丘脑未受累 缺氧缺血性脑病 HIE v 大脑皮层 基底节 海马 丘脑和小脑区域可受累 v 成年轻度HIE患者可能仅有分水岭区域受累 v CT表现为弥漫性水肿 双侧基底节 丘脑 灰质皮层密度减 低 灰白质分界模糊 v 可出现 反转征 灰 白质密度反转 v 出现 白色小脑征 通常表示预后不良 脑干和脑白质不受累 密度较高 v 54岁男性 心脏骤停
6、 双侧丘脑 尾状核 苍白球低密度 小脑相 对高密度 Leigh综合征 v Leigh综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 是一种线粒体病 由 呼吸链中ATP产生异常导致 v 常见症状 中央性肌张力低下 发育倒退或停滞 眼肌麻痹 呼吸和延髓功能障碍 共济失调 v MRI T2WI表现为对称性基底节 中脑导水管周围 大脑脚 壳核长信号 v MRS可见基底节区域乳酸异常高水平 v 11月龄患儿 烦躁不安 生长发育障碍 T2WI显示双侧壳核 豆 状核对称性长信号 MRS上1 33ppm见倒置双峰 即Leigh病特征 性乳酸堆积 Wilson病 v 由于铜代谢障碍导致过量铜积聚于肝 脑等组织 又称肝豆 状核变性
7、 v 症状和体征包括构音障碍 肌张力障碍 震颤 共济失调 帕金森样症状 精神改变 以及角膜K F环 v MRI可见T2WI上壳核 苍白球 尾状核和丘脑信号延长 丘 脑受累局限于腹外侧 v 皮层和皮层下区域 中脑 桥脑 小脑蚓部和齿状核也可受 累 v 疾病早期常出现弥散受限 v 9岁男孩 震颤 肌张力障碍 T2WI可见丘脑腹外侧 壳核 尾状 核对称性长信号 导致基底节区域出现异常的疾病可远不止这些 Wernicke脑病 脑深部静脉血栓形成 淋巴瘤 这些疾病都可导 致基底节区域的异常改变 渗透性髓鞘溶解综合征 v 病因与电解质失衡相关 特别是低钠血症纠正过快 酗酒 营养不良等也可引起 v 临床表现
8、包括痉挛性偏瘫 假性球麻痹 意识水平下降及昏 迷等 v MRI特征表现为T2WI和FLAIR像脑桥三叉戟形或蝙蝠翼状高 信号 不累及脑桥腹外侧和皮质脊髓束部 v 髓鞘外表现包括T2WI上苍白球 壳核 丘脑和小脑的长信号 v 59岁男性 酗酒 意识混乱 假性球麻痹 T2WI显示丘脑 壳核 对称性高信号 患者脑桥中央可见不明确的高信号区域 星号 脑桥周边区域未受累 Wernicke脑病 v 由于维生素B1缺乏导致 或继发于慢性酒精中毒 胃肠道或 血液肿瘤 肠梗阻等情况 v 临床表现为意识改变 眼球功能障碍和共济失调三联征 但 表现也可不典型 v MRI T2WI表现为双侧对称的内侧丘脑 导水管周围
9、区域 乳 头体和顶盖的高信号 受累区域还可出现点状出血 弥散受限 对比增强 v 慢性酗酒者病变常累及乳头体 36岁男性 酒精中毒 意识障碍 轴位T2WI可见旁正中丘脑 第三脑室旁 尾状核 壳核的对称性高信号 中脑导水管周围可 见边界不清的高信号区域 脑组织铁沉积性神经变性疾病 NBIA v 以脑变性改变 基底节铁沉积为主要特点 v 典型表现为锥体或锥体外系体征 肌张力障碍 构音障碍 v T2WI上 苍白球可见与铁积累相关的低信号 v PANK2突变阳性的泛酸盐激酶相关神经变性 PKAN 患者 可见 虎眼征 低信号的苍白球包围着高信号的中心 v 24岁男性 PKAN T2WI上可见双侧苍白球区域
10、低信号 中心 高信号 克雅氏病 v 为朊病毒相关疾病 表现为急进性痴呆 肌 阵挛并多灶性神经功能 障碍 v DWI比T2WI更为敏感 表现为大脑皮质和基 底节弥散受限 v 71岁男性 克雅氏病患 者 快速进展性痴呆 肌阵挛 DWI上可见内 侧丘脑 扣带回弥散受 限 Fahr病 v 由于甲状旁腺功能低下 导致钙和其他矿物质在基 底节 丘脑 齿状核和半卵 圆中心沉积 v 症状非特异 可有头痛 眩晕 运动障碍 晕厥和 癫痫发作等 v CT上可见齿状核 丘脑 和大脑的皮层下白质左右对 称的致密钙化 v 44岁男性 Fahr病 痴呆 和步态障碍 CT平扫显示 丘脑 尾状核 壳核 苍白 球和皮层下白质左右
11、对称的 高密度灶 脑深部静脉血栓形成 v 深部静脉血栓形成患者常有高 凝因素 深部静脉血栓作为浅静 脉血栓的延伸 v 极少数情况下可单独发生深部 静脉血栓 双侧丘脑 内囊 基 底节和深部白质受累 v 出血转化较常见 v 患者表现为急性头痛 恶心呕 吐 癫痫发作和精神状态改变 严重者可昏迷 死亡 v 37岁女性 脑深静脉血栓 头痛 嗜睡 T2WI显示双侧丘脑和尾 状核头高信号 脑动脉闭塞 v 基底动脉尖闭塞 v 基底动脉尖闭塞可以导致双侧丘 脑急性梗死 v 丘脑梗死症状表现为激越 迟钝 或昏迷 记忆障碍等 v 典型影像学表现为丘脑区域 T2WI高信号 DWI弥散受限 v 除了影响丘脑 延髓基底动
12、脉血 栓形成通常还会导致由大脑后动脉 供血的中脑 颞叶 枕叶区域 或 者椎基底动脉系统其他分支供血的 小脑区域发生急性脑梗死 v 61岁男性 基底动脉闭塞 表现为 严重迟钝 DWI可见双侧丘脑高信 号 v Percheron动脉闭塞 v Percheron动脉为异 常血管变异 该动脉为双 侧内侧丘脑供血 v 67岁男性 Percheron动 脉闭塞 DWI显示旁正中 丘脑高信号区 神经白塞病 v 白塞病的典型表现为葡萄膜炎 口腔溃疡 生殖器溃疡三联征 4 的患者神经系统可受累 v 神经病变常见局灶性或多灶性 最常受累的部位包括脑干 基底 节区和丘脑 较少累及部位包括大脑半球和颈胸段脊髓白质 v
13、 影像学表现为T1WI低信号 T2WI高信号 增强扫描可见强化 通常与血管性水肿相关 DWI上呈等信号或稍高信号 v 14岁男孩 乙型脑炎 发热 萎靡 T2WI和DWI显示双侧丘脑和左 额 顶 枕 皮质边界不清的非对称性高信号区域 脑弓形虫病 v 通常为免疫功能低下患者的机会性感染 v 常见症状包括发热 头痛 意识混乱 局灶性神经缺损 癫 痫发作 v 表现为基底节和灰白质交界的多发病灶 v T2WI上为低至等信号 具有占位效应和血管源性水肿 出血 性病变可在T1WI上表现为高信号 增强扫描后呈结节状或环状 强化 v 55岁男性 艾滋病患者 中枢神经系统淋巴瘤 头痛 精神状态改 变 T2WI上基底节和丘脑可见边界不清的等信号至低信号灶 具有 广泛的灶周水肿 增强扫描可见明显强化 原发性双侧丘脑胶质瘤 PBTG v PBTG为低级别星形细胞瘤 常见于儿童和青少年 预后极 差 v 典型表现为行为障碍 性格改变 痴呆 v CT和MRI可见双侧丘脑对称性增大的肿块 v MRI上T1WI为等信号 T2WI为高信号 增强扫描强化不明显 v 21岁女性 无症状性神经纤维瘤病1型 双侧苍白球可见T1WI高信 号 T2WI高信号区域 无占位效应
