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1、人类的疾病与健康 例5 大面积烧伤护理不当时 易发生感染而引起严重后果 这主要是由于A 特异性免疫能力减弱B 非特异性免疫能力减弱C 体液大量流失D 营养物质得不到及时补充 B 二 遗传病的检测和预防 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 遗传病对人类的危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 优生的措施 1 遗传咨询 2 产前诊断3 提倡
2、 适龄生育 4 禁止近亲结婚 遗传咨询 提出建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 又叫做出生前诊断 这是指在胎儿出生之前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 产前诊断 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 我国遗传的发病状况 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约
3、50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 概念 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类常见遗传病的类型 白化病 镰刀型贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 一 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多种 常染色体隐性遗传病 遗传特点 通常在家族
4、中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出白化性状 常染色体上隐性遗传病 白化病 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少一种酶 致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸 而只能转变成苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响 使其出现智力下降等症状 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异
5、常 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P 正常酶无法合成 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 苯丙酮尿症 2 常染色体显性遗传 4458种 传递特点 双亲都患病 子女有正常的 一定是常染色体显性遗传判断 下列情况下子女的发病率双亲之一患病 子女定有患者 双亲都正常 子女都正常 双亲都患病 子女不一定患病 男女患病几率相同如 并指 多指 软骨发育不全 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常 主要影响长骨 临床表现为特殊类型的侏儒 短肢型侏儒 智
6、力及体力发育良好 病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑 并指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 多指 软骨发育不全 这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴 他的左 右手分别长有7个和8个手指 两只脚分别有6个脚趾 其病状较为罕见 在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗 彭水县一家6人手指并指畸形 X染色体显性遗传病 遗传特点 通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 4 伴X隐性遗传 X连锁遗传的4
7、12种 特点 母亲患病 儿子都患病 极可能是伴X隐性遗传判断 下列情况下子女的发病率母亲患病 儿子都患病 父亲患病 女儿一定有携带者 双亲都患病 子女一定都患病 男女患病几率不同 男多于女病例 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 概念 指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病 二 多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种 如 唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病 1 概念 由两对以上等位基因控制 二 多基因遗传病 如原发性高血压冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂无脑儿等 2 特点 在群体中发病率较高 唇裂 多基因遗传病 无脑儿 无脑儿 无脑儿 无脑儿是一种致命性疾病 这种患儿颅骨与脑组织缺失
8、 无脑儿双眼突出 鼻大而宽 舌大 没有颈部 像一只蛤蟆 这种畸形在我国发生率较高 尤以北方为重 三 染色体异常遗传病 概念 由于染色体的数目 形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如特纳氏综合症 45 XO 葛莱弗德氏综合症 47 XXY 属于常染色体异常 是由于第21号染色体比正常人多了一条 患者智力低下 发育缓慢 50 的患者有先天性心脏病 部分患儿在发育过程中夭折 21三体综合征 21三体综合征 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角
9、上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 在人群中的发病率为1 600到1 800 响誉世界的 天才 音乐指挥家舟舟 先天愚型 21 三体综合征 正常现象 异常现象 第21对同源染色体在减数分裂时不分离 进入一个配子 猫叫综合征 原因 第5号染色体部分缺失 常染色体异常遗传病 症状 两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 性腺发育不良 特纳氏综合症 性染色体异常 患者缺少了一条X染色体 患者身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 性腺发育不良 XO型 患者缺
10、少了一条X染色体 患者身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 5 伴Y性遗传19种 分析系谱图 找出传递特点 所有男性都患病极可能是伴Y性遗传患者全部是男性 致病基因 父传子 子传孙 传男不传女 Y染色体的遗传 外耳多毛症 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A X隐 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C 常染色体病 4 软骨发育不全D X显 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常显 7 性腺发育不良G 性染色体病 8 男人毛耳H Y显 填写下表 并将上述遗传病分别写入实例一项 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病 短指 多指 并指 软骨发育不全 抗VD佝偻病 苯丙酮尿症 白化病 唇裂 无脑儿 21三体综合征 猫叫综合征 由于染色体的数目 形态或结构异常而引起的疾病 小结 再见
