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1、生物的遗传、变异与进化(包括遗传的物质基础、遗传规律、伴性遗传、细胞质遗传、基因突变、染色体变异、现代进化理论)5.1证明DNA是遗传物质的实验（1）肺炎双球菌的转化实验格里菲思实验第一组注射活R型(无毒)健康第三组注射死S型(加热)健康第二组活S型(有毒)注射死亡在死S细菌中存在某种“转化因子”，使R型细菌转化成S细菌设想第四组分离死S型活R型注射死亡活S型注射死亡 加入R型(无毒)R型(无毒)R型(无毒)DNA蛋白质或荚膜多糖DNA加DNA酶活S型(有毒)分离加入加入培养培养培养R型(无毒)R型(无毒)S型R型艾弗里的实验结论DNA是“转化因子”，即遗传物质5.2证明DNA是遗传物质的实验
2、（2）T2噬菌体感染细菌实验培养含放射性35S不含放射性离心搅拌加入不含放射性含放射性32P培养离心搅拌加入大肠杆菌培养液感染使在细菌体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射性35S标记的噬菌体32P标记的噬菌体新形成的噬菌体没检测到35S新形成的噬菌体检测到32P实线表示不带放射性虚线表示带放射性说明5.3证明RNA是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验蛋白质RNA烟草花叶病毒（TMV）烟叶花叶病感染感染RNA酶烟叶健康感染烟叶健康蛋白质分离感染烟叶花叶病RNATMV5.4 DNA是遗传物质的理论证据（遗传物质的必备条件）分子结构相对稳定1、稳定性能够自我复制，使前后代保持一定的连续性2、
3、连续性能够控制生物的性状和新陈代谢3、控制性能够产生可遗传的变异4、变异性能够贮藏大量遗传信息5、信息性理论证据5.5核酸是生物的遗传物质1、核酸是一切生物的遗传物质2、DNA是主要的遗传物质3、含DNA的生物DNA是遗传物质，RNA不是4、不含DNA的生物（RNA病毒）RNA才是遗传物质ACGGATCT3端3端5端5端DNA的分子结构氢键5.6 DNA的组成单位、分子结构和结构特点碱基磷酸脱氧核糖脱氧核苷脱氧核苷酸基本组成单位DNA分子的结构特点单脱氧核苷酸经磷酸二酯键连接成脱氧核苷酸长链两条脱氧核苷酸长链反向平行由氢键连接成双链DNA分子碱基遵循碱基互补配对原则进行配对，碱基对由氢键连接起
4、来。即：G C；A T。两条链向右旋转形成规则的双螺旋结构双链结构的外侧由磷酸和脱氧核糖交替排列形成骨架，碱基排在双链的内侧一条链的碱基排列顺序一旦确定，另一条链的碱基排列顺序也随之确定理论上链上碱基的排列顺序是任意的，这构成了DNA分子的多样性DNA的碱基排列顺序贮藏着生物遗传信息，DNA分子的多样性是生物多样的根源123456784n种5.7 由碱基互补配对原则引起的碱基间关系A=T G=CA1=T2 G1=C2A2=T1 G2=C1A= A1+A2 T=T1+T2 G=G1+G2 C=C1+C2A+G=T+C A+C=T+G12345基本关系根据第一链计算第二链5.8 DNA分子的复制5
5、端3端3端5端5端3端解旋方向5端3端3端3端5端5端ACGTTGCA32P32P亲代（0代）1代2代n代TGCAACGTTGCAACGTTGCAACGTACGTTGCA32P32P31P31P31PACGTTGCATGCAACGT32P31P32P31P子代DNA分子中含亲代链的比例子代DNA链中含亲代链的比例11/21/2n-11/21/41/2n复制（半保留复制）15N(重链)15N(重链)15N(重链)14N(轻链)从每一代DNA分子中取等量的DNA进行氯化铯密度梯度离心重带轻带中间带全轻半重半轻半重半轻全重亲代代代低高氯化铯密度DNA带5.9 DNA半保留复制的实验证明5.10基因的
6、结构及控制蛋白质的合成RNA聚合酶结合位点非编码区编码区非编码区原核生物基因的结构放大基因控制蛋白质的合成TGCATGCATGCAACGTACGTACGTUGCACGUACGUACGUAUGCAUGCA苏酪精缬转录翻译基因（编码区）mRNAtRNA蛋白质（多肽）转录RNA聚合酶结合位点非编码区编码区非编码区外显子外显子内含子内含子外显子ABCDE真核生物基因的结构转录ABCDEACE加工翻译初级RNAmRNA蛋白质（多肽）基因控制蛋白质的合成5.11染色体组与基因组比较概念示例染色体组正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组，用N表示果蝇：N=4基因组概 念某生物DNA分子所携带的全部遗传信息
7、叫基因组。包括核基因组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）人：23+1+线粒体DNA单倍体基因组有性别生物：N+1（N个DNA+1个性染色体DNA组成）无性别生物：N（N个DNA分子组成）人：23+1玉米：10原核生物基因组一个DNA分子组成（或加上质粒DNA）细菌DNA线粒体基因组线粒体中一个DNA分子所携带的遗传信息（见后述）线粒体DNA叶绿体基因组叶绿体中一个DNA分子所携带的遗传信息叶绿体DNA区别与联系染色体组由正常配子中的染色体数目构成，只包含一条性染色体基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNA分子组成5.12人类基因组研究5.12.1人类基因组计划（HGP）大事记
8、人类基因组计划大事记1985年美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划（HGP）1990年10月1日经美国国会批准美国HGP正式启动，预计投资30亿美元，历时15年，在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六国参加，分别负担了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。1998年5月全球最大的DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了Celera（塞莱拉）基因组学公司，声称在3年内完成人类基因组的序列测定，另外有一些私营机构也涉足这一领域，目的都是为了申请专利，垄断人类基因信息资源。至此形成公私两大阵营。1998 年 10 月人类基因组计划的公立阵
9、营宣布提前于 2001 年完成人类基因组的工作草图，整个终图的完成期将从 2005 提前到 2003 年。1999年9月我国搭上基因组研究的末班车，加入该计划并负责3号染色体上3000万个碱基对的测序工作，成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。这1%的测序任务，带给中国的利益是长远的，我们不仅因此可以分享整个计划的成果，拥有相关事务的发言权，而且建立了自己的研究队伍，技术水平走在了世界的前列。2000年3月14日美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明，呼吁将人类基因组研究成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。2000年4月底中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了百
10、分之一人类基因组的“工作框架图”。2000年6月26日美国白宫召开会议，宣布人类基因组“工作框架图”完成。2001年2 月15日人类基因组计划公立阵营在当日出版的自然杂志公布人类基因组测序草图。2001年2 月16日塞莱拉公司在当日出版的科学杂志上公布人类基因组测序草图。2006年5月18日美国和英国科学家在英国自然杂志网络版上发表了人类最后一个染色体1号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的9999。历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。5.12.2人类基因组计划（HGP）的主要内容主要内容遗
11、传图又称连锁图，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM(厘摩)）为图距的基因组图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。物理图物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图。因此，DNA物理图是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测
