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1、.word可编辑. 彬县012儿童出生缺陷状况调查分析 陕西省彬县妇幼保健计划生育服务中心 刘俊华 摘要 目的 了解彬县012岁儿童出生缺陷的发病现状，为全面实施出生缺陷干预提供资料。方法 选择城区及农村3个镇的19902002年出生的012岁7076名儿童，采用问卷调查与体格检查相结合的方法，进行全面调查。结果 查出患各种出生缺陷102人，患病率14.41，高于全国平均水平（13.05）。其中，神经系统缺陷患病人数最多(占37.25%),其次是先天性心血管畸形(占16.67%),运动系统缺陷位居第三(占15.69%)。调查还发现: 19982002年，彬县012岁儿童出生缺陷发病率（10.2
2、3）明显低于19901997年的16.12。原因可能与1998年后彬县全面实施优生和出生缺陷干预措施有关。说明儿童出生缺陷具有巨大可干预行性。关键词 0-12岁儿童 出生缺陷现状 调查分析为客观了解农村和小城镇012岁儿童出生缺陷的发病现状，我们抽调业务人员深入到彬县城区及北极镇、龙高镇、韩家乡，对19902002年出生的012岁儿童进行了全面调查。现将调查结果报告如下：1.对象和方法: 根据居住地的经济、文化、交通、卫生状况、医疗条件、营养健康水平、居住环境等差异，将儿童分为两类：一类是城区儿童，一类是农村儿童。为了使调查结果更加接近实际，我们又将农村儿童按上述差异分三类，每一类抽取一个乡镇
3、作为一个调查样本点，城区单独作为一个调查样本点。1.1对象 选择彬县城区、北极镇、龙高镇、韩家乡19902002年出生的012岁（含生后死亡）儿童。1.2方法 统一培训业务调查人员，经检测调查一致性达到99%以上方可开始调查。通知所列儿童，集中接受检查。其中对不能确诊病例，建议到省、市医院检查以明确诊断；对该期间死亡儿童则采取回顾性调查与查阅病历、资料相结合的方法予以确诊。仍不能确诊者，列为原因不明。1.3诊断标准 参照相关疾病诊断标准13。2. 结果: 此次调查涉及7131名儿童，其中40人因故未接受调查，15名死亡儿童因不能确定是否患出生缺陷被排除（死因不明）。实际调查7076人，调查率9
4、9.23%。查出患各种出生缺陷102人，发病率为14.41。2.1 4样点儿童出生缺陷发病情况（见表1）表1. 4样点儿童出生缺陷发病情况调查人数（n）病 例 数（n）发病率（）男女合计 城 区 201010 8 188.96*农 村北极镇 285925164114.3416.58*龙高镇 1805 19 14 3318.28韩家乡 4027 3 1024.87 合 计 707661 4110214.41 *U =2.43 p0.052.2 4样点历年儿童出生缺陷发病状况(见表2) 表2. 4样点012岁儿童历年发病状况表年 份（年龄组）出生人数（n）发病人数（n）发病率 （）2006（0-
5、）20429.809.37*2005（1- ）49748.052004（2- ）30539.842003（3- ）392410.202002（4- ）52359.562001（5 -）456613.1616292000（6 -）601711.651999（7 -）592915.201998（8 -）6791014.731997（9 -）7671418.251996（10 -）6821116.131995（11 -）7101521.131994（12 ）6681217.96合 计707610214.41 *u =2.17 P0.052.3 出生缺陷种类及顺位构成(见表3) 表3.出生缺陷种类及顺
6、位构成表缺 陷 种 类 病 例 数百分比比男女合 计神经系统36.27先天性神经管畸形9817智力低下和脑瘫5712原发性癫痫426脑积水等112心血管系统 16.67 先天性心脏病 8917运动系统 13.72 先天性髋关节脱位213 并指（趾）、多指（趾）畸形224先天性马蹄内翻足112先天性膝外（内）翻和膝部畸形213先天性脊柱畸形 11先天性重症肌无力（于生后第5天死亡）11泌尿生殖系统 10.78先天性睾丸发育不良综合征2 2先天性阴茎发育不良（隐匿型阴茎）11 先天性无阴道11 多囊肾112两性畸形123尿道下裂22血液系统6.86再生障碍性贫血（生后2月死亡） 11地中海贫血12
7、 3 血友病 213五官5.88 先天性失明、弱视及色盲314先天性耳部畸形及耳聋（先天性聋哑症）112消化系统 5.88先天性唇裂、腭裂123先天性肛门闭锁 1 1先天性巨结肠症22呼吸系统0.98先天性肺囊肿11代谢异常0.98苯丙酸酮尿症 11其它1.96 先天性白化症 1 1 先天性梅毒11合 计56 46 1021003.结果分析:3.1发病率 有资料4报导：我国每年约有2030万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上数月和数年后才能显现出来的缺陷，先天残疾儿的总数实际每年可高达80120万，占每年出生人口总数的4%6%。本次我们共调查了1990.1.12002.12.31期间出生儿童707
8、6名，查出患各种出生缺陷共25种102人，调查发病率为14.41。同有关资料5报道的1025基本一致；但较我国目前平均发病水平13.016高出1.4个千分点。加上经自然流产、选择性人工引产和生后数月、数年后才可能显现出来的病例，实际发病率可能还要大一些。3.2发病特点 调查显示：查出的缺陷病例无论在时间、季节、地域，还是在人群分布上呈现高度散发性，且城、乡之间差异性非常显著（u=5.23 p0.01）；种类涉及全身各系统，其中神经系统缺陷发病人数最多（38/102），占37.25%，主要为神经管畸形（18/38）、智力低下和（或）脑瘫（12/38）、原发性癫痫（8/38）。先天性心血管畸形（本
9、组病例全部为先天性心脏病）（占16.67%）居第二位；运动系统缺陷（占14.71%）居第三位。另外，出生时检出先天性梅毒1例（已死亡）、乙型肝炎2例（1例死亡）。未发现爱滋病患儿。3.3病因分析 有资料4分析认为：在先天性出生缺陷的致病因素中，遗传因素占25%，环境因素占15%，遗传与环境因素相互作用及其它因素，包括未知因素占60%。我们的调查也证实了此点。由于染色体病（如21三体综合征、5P-综合征等）和单基因遗传病（如血友病、色盲等）完全受亲代染色体和基因控制，在一般人群中，染色体和基因发生差错和突变的几率极抵，前者大致在1/6001/50000之间，后者在10-210-6之间6，7，故外
10、界因素对其发病的影响相对较小。外界因素对非遗传性出生缺陷及多基因遗传性出生缺陷有十分重要的影响，尤其以孕期风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）、疱疹病毒（HSV）、弓行虫（TOXO）、梅毒螺旋体等感染、药（毒）物（包括酒精等）中毒、营养不良、叶酸及微量元素缺乏和有害辐射等为最主要致畸因素。居住环境可能会对儿童出生缺陷的发生产生影响，但在小范围内不会产生差异性影响。我县城区和北极镇儿童出生缺陷发生率依次为10.95和13.99，明显低于龙高镇和韩家乡的18.28和24.87，原因可能与前两地群众的经济、文化、营养健康水平及医疗条件优越，部分妇女在孕期被检出后及时采取了终止妊娠等措施有关。据我们
11、调查：1990年1997年，彬县儿童出生缺陷的发生率是16.12，到1998年2002年下降至10.23，发生率明显降低（u=2.07 P0.05）的原因可能与1998年后彬县全面实施优生和出生缺陷干预措施有关。说明儿童出生缺陷具有巨大的可干预性。 我们还发现，部分出生缺陷可能与以下可疑因素关系密切（见表4）。表4.出生缺陷的可疑相关因素缺陷种类及发生数可疑相关因素及相关数未找到可疑相关因素数神经管畸形19 孕期营养不良和贫血 12 孕期服用过肾上腺糖皮质激素 16智力低下和脑瘫15 孕期患地方性甲状腺肿大病 4 宫内缺氧 4 颅内出血 1 产后窒息 3 核黄疸 12先天性心脏病13 孕期多次
12、患上呼吸道感染 5 孕期感染过风疹病毒 2 孕期服用过苯妥英钠 15两性畸形 3 孕期服用过性激素 1 孕前半年内口服过避孕药 11再生障碍性贫血 1 孕期服用过氯霉素 1 先天性重症肌无力2 孕期多次接触有机磷农药 113.4防治指导 预防劣生，实行优生是人类的共同愿望，是生物进化规律的体现，也是社会发展的需要。为此我们必须做好以下方面的工作：加强优生知识宣传。内容包括婚前检查的好处；婚期、孕机选择；孕前指导；孕期保健；异常妊娠的发现和处理常识等。积极推行婚前检查，孕前、孕期检测和跟踪服务。婚前检查的内容包括健康检查和家族史、遗传病史调查，系谱分析；孕前、孕期检测包括夫妇和胎儿三方面。目前常用的方法有：风疹病毒（RV-IgG、RV-IgM）
