生物新导学浙江选考大一轮课件:第16讲 遗传与人类健康 .pptx

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1、第16讲 遗传与人类健康 浙江选考总复习 第四单元 遗传的基本规律 人类遗传病与优生 KAO GANG YAO QIU 考纲要求 1 人类遗传病的主要类型 概念及其实例 a 2 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a 3 常见遗传病的家系分析 c 4 遗传咨询 a 5 优生的主要措施 a 6 基因是否有害与环境因素有关的实例 a 7 选择放松 对人类未来的影响 a 考点一 人类遗传病的主要类型01 考点二 遗传咨询与优生 遗传病与人类未来02 探究真题 预测考向03 NEI RONG SUO YIN 内容索引 课时作业04 考点一 人类遗传病的主要类型 知识梳理 答案 1 遗传病的概念和类

2、型 1 概念 由于 发生了改变 从而使发育成 的个体所患的疾病 2 遗传病类型 单基因遗传病 由染色体上 的异常所引起的疾病 多基因遗传病 涉及 和许多种 的遗传病 染色体异常遗传病 由于 形态或 引起的疾病 生殖细胞或受精卵里的遗传物质 单个基因 许多个基因环境因素 染色体的数目结构异常 2 人类常见的遗传病的类型 特点及实例 连线 答案 3 人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险 1 研究最基本的方法 法 2 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 一般来说 的胎儿50 以上会因自发流产而不出生 新出生婴儿和儿童容易表现 病和 病 各种遗传病在 期的患病率很低 成人很少新发 病 但成人的

3、 病比青春期发病率高 更显著 的是 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升 答案 家系分析 染色体异常 单基因多基因 青春 染色体单基因 多基因 常考基础诊断 CHANG KAO JI CHU ZHEN DUAN 1 人类致病基因的表达受到环境的影响 2 不携带致病基因的个体 一定不患遗传病 3 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 4 先天性疾病不一定是遗传病 5 遗传物质改变的一定是遗传病 6 多基因遗传病在自然人群中的发病率高于单基因遗传病 答案 1 人类遗传病有多种 给下列疾病归类 填序号 多指 唐氏综合征 冠心病 镰刀形细胞贫血症 唇裂 Y连 锁遗传病 猫叫综合征 苯丙酮尿症

4、 a 单基因遗传病 b 多基因遗传病 c 染色体异常遗传病 答案 教材热点拓展 JIAO CAI RE DIAN TUO ZHAN 2 判断下列遗传系谱图的遗传方式 图1最可能的遗传方式是 图2最可能的遗传方式是 图3的遗传方式是 图4最可能的遗传方式是 图5的遗传方式是 答案 伴Y染 色体遗传 伴X染 色体隐性遗传 常染色体隐性 遗传 伴X染 色体显性遗传 常染色体显性 遗传 1 不同类型人类遗传病特点的比较 重点剖析 遗传病类型家族发病情况男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常染色 体遗传 显性代代相传 含致病基因即患病相等 隐性隔代遗传 隐性纯合发病相等 伴X染色 体遗传 显性代代相传

5、 男患者的母亲和女 儿一定患病 女患者多于男患者 隐性隔代遗传 女患者的父亲和儿 子一定患病 男患者多于女患者 伴Y染色体遗传父传子 子传孙患者只有男性 多基因遗传病 家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高 相等 染色体异常遗传病往往造成严重后果 甚至胚胎期引起 自发流产 相等 2 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病 特点出生时已经表现出来 的疾病 一个家族中多个成员都 表现出同一种病 能够在亲子代个体之 间遗传的疾病 病因可能是由遗传物质改 变引起的 也可能与 遗传物质的改变无关 可能是遗传物质改变引 起的 也可能与遗传物 质无关 遗传物质发生改变引 起的 关

6、系 1 先天性疾病不一定是遗传病 2 家族性疾病不一定是遗传病 3 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病在个体生长发育到一 定年龄才表现出来 后天性疾病不一定是遗传病 举例先天性遗传病 先天愚型 多指 白化病 苯丙酮尿症 先天性非遗传性疾病 胎儿在子宫内受天花病毒感染 出生时留有 瘢痕 后天性非遗传病 由于饮食中缺乏维生素A 一个家族中多个成员 患夜盲症 命题点一 人类遗传病的主要类型及其发病风险 1 2018 浙江名校新高考联盟联考 下列有关遗传病及其预防的叙述 错误 的是 A 单基因遗传病多属于罕见病 B 青少年型糖尿病属于多基因遗传病 C 遗传咨询是优生的措施之一 D 凡是细胞里的遗传

7、物质发生了改变的都称遗传病 命题探究 答案解析 解析 单基因遗传病的发病率都很低 多属于罕见病 A正确 青少年型糖尿病属于多基因遗传病 B正确 遗传咨询是预防遗传病发生的主要措施之一 C正确 由遗传物质改变而引起的疾病才能称为遗传病 D错误 2 2018 温州3月选考模拟 下列关于多基因遗传病的叙述 错误的是 A 发病原因和遗传方式复杂 B 涉及多个基因并与环境因素密切相关 C 易与后天获得性疾病相区分 D 患者后代中的发病率远低于1 2或1 4 答案解析 解析 多基因遗传病的病因和遗传方式复杂 涉及多个基因并与环境因素 密切相关 不易与后天获得性疾病相区分 患者后代中的发病率远远低于 1 2

8、或1 4 故A B D正确 C错误 命题点二 人类遗传病的发病机理 3 如图为先天愚型的遗传图解 据图分析 以下叙述错误的是 A 若发病原因为减数分裂异常 则患者2 体内的额外染色体一定来自父方 B 若发病原因为减数分裂异常 则患者2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生 了差错 C 若发病原因为减数分裂异常 则患者1 体内的额外染色体一定来自其母亲 D 若发病原因为有丝分裂异常 则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分 裂过程中染色单体不分离所致 答案解析 解析 由图可知 若发病原因为减数分裂异常 患者2体内有两条相同的染 色体 是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体 因而 可以确定是由 父亲减

9、数第二次分裂异常造成的 A B项正确 患者1体内的3条染色体不能确定是来自父亲 还是来自母亲 二者均有可 能 C项错误 若发病原因为有丝分裂异常 则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分 裂过程中 染色单体形成的子染色体没有分开所致 D项正确 4 人类性染色体上的性别决定基因 SRY 决定胚胎发育成男性 人类中发现 有XX男性 XY女性 XO女性 下列分析错误的是 A 正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源区段上 B XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段易位到X染色体上所致 C XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致 D XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染

10、色体未分离所致 答案解析 解析 正常情况下 男性的性染色体组成为XY 而女性的性染色体组成为 XX 故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源区段上 A项 错误 XX男性产生的原因可能是在亲代产生精子的过程中 Y染色体片段易位到X 染色体上所致 B项正确 XY女性可能是来自父方的Y染色体上的SRY基因突变或Y染色体片段丢失所 致 C项正确 XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致 D项 正确 方法 链接 遗传病形成原因 减数分裂异常 1 常染色体在减数分裂过程中异常分析 假设某生物体细胞中含有2n 条染色体 减数分裂时 某 对同源染色体没有分开或者 姐妹染色单体没

11、有分开 导 致产生含有 n 1 n 1 条 染色体的配子 如图所示 2 性染色体在减数分裂过程中异常分析 项目卵原细胞减数分裂异常 精原 细胞减数分裂正常 精原细胞减数分裂异常 卵原 细胞减数分裂正常 不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代 M 时异常XXXXX XXYXYXXY OXO YOOXO M 时异常XXXXX XXYXXXXX OXO YOYYXYY OXO 考点二 遗传咨询与优生 遗传病 与人类未来 1 遗传咨询 1 程序 知识梳理 病情诊断 染色体 生化测定 分析 发病率测算 系谱分析 2 意义 了解阻断遗传病延续的知识和方法 防止 的胎儿出生 遗传方式提出防治措施 有缺陷

12、 答案 答案 2 优生的措施 1 优生的措施主要有 适龄生育 遗传咨询 选择 性流产 妊娠早期避免致畸剂 禁止 等 2 和 是两种比较常用的产前诊断方法 3 通过检查发现胎儿确有缺陷的 要及时 畸形胎常在胎儿发育3 个阶段的第二阶段发生 4 畸形胎产生的原因有 和 两类 我国的 婚姻法 规定 和 禁止结婚 婚前检查产前诊断 近亲结婚 羊膜腔穿刺绒毛细胞检查 终止妊娠 遗传环境直系 血亲三代以内的旁系血亲 答案 3 遗传病与人类未来 1 个体的发育和性状表现偏离正常 不仅仅是有害基因造成的 还与 不合适有关 2 判断某个基因的利与害 需与 进行综合考虑 3 选择放松 造成有害基因的增多是 环境

13、条件 多种环境因素 有限的 常考基础诊断 CHANG KAO JI CHU ZHEN DUAN 1 隐性遗传病男患者与正常女性结婚 建议生女孩 2 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 3 系谱分析是遗传咨询的一项内容 4 羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 5 经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 6 产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 7 镰刀形细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出 8 基因的有害与否不是绝对的 与环境有关 答案 1 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率 提示 教材热点拓展 JIAO CAI RE DIAN TUO ZHAN 提示 近亲结婚

14、双方携带同一致病基因的概率增加 他们所生子女患隐性 遗传病的概率也大大增加 2 推测后代发病率 指导优生优育 答案 婚配生育建议 男正常 女色盲生 孩 原因 该夫妇所生 孩均患病 男抗维生素D佝偻病 女正常 生 孩 原因 该夫妇所生 孩均患病 孩均正常 女男 男女 男 命题点一 遗传咨询 优生及发病风险 1 2019 金华一模 下列关于优生措施的叙述 错误的是 A 家系调查是遗传咨询的重要步骤 B 羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一 C 通过检查发现胎儿有缺陷 可认定该胎儿有遗传病 D 早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率 答案解析 命题探究 解析 家系调查是遗传咨询的重要步骤 A正确

15、羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一 B正确 通过检查发现胎儿有缺陷 不能认定该胎儿一定有遗传病 缺陷还可能是 由非遗传物质的改变引起的 C错误 放射线照射是诱发细胞癌变的因素之一 因此早孕期避免放射线照射可降 低胎儿的致畸率 D正确 解析 白化病属于单基因遗传病 为常染色体隐性遗传病 A错误 各种遗传病在青春期的发病率最低 B错误 高龄生育所生子女先天愚型的发病率较高 C正确 缺铁引起的贫血不可遗传 D错误 2 2017 浙江11月选考 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是 A 白化病属于多基因遗传病 B 遗传病在青春期的发病率最高 C 高龄生育会提高遗传病的发病风险 D 缺铁引起的贫血是可

16、以遗传的 答案解析 命题点二 基因是否有害与环境的关系 3 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 A 单基因突变可以导致遗传病 B 染色体结构的改变可以导致遗传病 C 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案解析 解析 单基因突变可以导致遗传病 如镰刀形细胞贫血症 A正确 染色体结构的改变可以导致遗传病 如猫叫综合征 B正确 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 因为近亲婚配的双方从共同祖先 那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加 结果双方很可 能都是同一种致病基因的携带者 他们的后代隐性遗传病发病风险大大增 加 C正确 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 还比较容易受环境因素的影响 D 错误 4 蚕豆病患者的葡萄糖 6 磷酸脱氢酶基因有缺陷 患者进食蚕豆就会引起溶 血性贫血 不进食蚕豆就不会发病 这说明 A 蚕豆病致病基因是有害基因 B 环境 如进食蚕豆 诱使该基因发生突变 C 患者发病的直接原因是基因突变 D 基因是否有害与环境有关 解析 患者往往平时不发病 但由于食用蚕豆导致急性溶血症状 这说明 基因是否有害与环境有关 答案解析 探

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