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1、新高考生物二轮复习方略课时跟踪检测人类遗传病基础对点练考纲对点夯基础考点一人类遗传病()1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变 可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。答案：
2、D2(2018江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。答案：B考点二人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划()3(经典高考题)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABC
3、D解析：21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，故提倡适龄生育。答案：A4(2018洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B小芳母亲是杂合子的概率为1/2C小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4D小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常
4、染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。答案：D提能强化练考点强化重能力5(2018河北邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘
5、病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46,21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。答案：D6一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是()A患儿的X染色体来自母方B患儿的母亲应为色盲基因的携带者C该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以父亲精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正
6、常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体数目暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。答案：D7(经典高考题)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是()BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A非秃顶色盲儿子的概率为B非秃顶色盲女儿的概率为C秃顶色盲儿子的概率为D秃顶色盲女儿的概率为1/4解析：用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定3和4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为 ，非秃顶色盲女儿(B_Xa
7、Xa)的概率为1，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率为，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。答案：C8人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子GCC丙氨酸)：CGG重复次数(n)n50n150n260n500X基因的mRNA(分子数/细胞)50505050X基因编码的蛋白质(分子数/细胞)1 0004001200症状表现无症状轻度中度重度下列分析不合理的是()ACGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成BCGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关CCGG重复次数可能影响mRNA与
8、核糖体的结合D遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关解析：从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目相同，X基因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。答案：D9一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是()A与母亲有关、减数第二次分裂B与父亲有关、减数第一次分裂C与父母亲都有关、受精作用D与母亲有关、
9、减数第一次分裂解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲减后期两条Y染色体移向细胞的同一极，A正确。答案：A10(2018陕西安康模拟)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B项中双胞胎有同卵双生和异卵双生两种
10、，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。答案：C11调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的
11、被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数。答案：C12右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中
12、一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。答案：D大题冲关练综合创新求突破13人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸
13、羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了_而引起的一种遗传病。(2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为_。(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。由图可推知，苯丙酮尿症是_染色体_性遗传病；进行性肌营养不良病是_染色体_性遗传病。4的基因型是_；1和3基因型相同的概率为_。若1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是_(填“男孩”或“女孩”)；在父亲
14、基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为_。解析：(1)苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，发生碱基替换导致基因突变。(2)谷氨酰胺对应基因的模板链局部碱基序列为GTC，故密码子为CAG。(3)1和2都正常，子代2患苯丙酮尿症，故苯丙酮尿症为隐性遗传病；如果为伴X隐性遗传病，则2患病，其父亲2肯定患病，故为苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病。3和4都正常，子代5患进行性肌营养不良病，由于4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，即4不携带进行性肌营养不良病，故5患病基因是3遗传的，推断进行性肌营养不良病是伴X隐性遗传病。关于进行性肌营养不良病，3为XDXd，4为XDY，故4为XDXD或XDXd；关于苯丙酮尿症，3为Bb，4为bb，故4为Bb。故4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。关于进行性肌营养不良病，3为XDXd，1为XDXd，因为其女儿1为XdXd；关于苯丙酮尿症，3为Bb，2为Bb，故1和3基因型都是BbXDXd。关于进行性肌营养不良病，1为XdXd，所生儿子一定是进行性肌营养不良病患者(XdY)；关于苯丙酮尿症，1BB(
