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1、基因突变及其他变异 备考要点 考点一基因突变和基因重组 考点二染色体变异 考点三人类遗传病 1 变异的概念 不可遗传的变异 可遗传的变异 改变 改变 改变 生物的变异是指生物亲 子代间或子代各个体间存在性状差异的现象 考点一基因重组和基因突变 2 可遗传变异与不可遗传变异的比较 二 基因突变 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 异常 1 实例 镰刀型细胞贫血症 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 正常 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 原因 原因 根本 直接 镰刀型细胞贫血症病因的图解 增添 缺失 替换 DNA
2、分子中发生碱基对的 和 而引起 的改变 增添 缺失 替换 基因结构 2 基因突变的概念 3 基因突变发生的时期 DNA复制的时候 某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢 1 同一种氨基酸可能有多种密码子2 突变发生在非编码区 内含子序列3 隐性突变4 基因的选择性表达 不一定 议一议 基因突变发生时间 细胞分裂间期DNA复制时 基因突变可以发生在生殖细胞 也可以发生在体细胞 那么基因突变都会遗传给后代吗 前者可以 后者一般不能 某自花传粉观赏植物连续几代开红花 一次开出一朵白花 如何培育更多开白花的植株 用无性繁殖的方法 嫁接 扦插等 3 引起基因突变的因素 物理因素 X射线激光
3、等 化学因素 亚硝酸碱基类似物 烟碱 秋水仙素 黄曲霉毒素等 生物因素 病毒某些细菌等 4 基因突变的特点 1 普遍性 2 随机性 3 低频性 4 多害少利性 5 不定向性 如 棉花的短果枝 水稻的矮秆 果蝇的白眼 残翅 家鸽羽毛的灰红色 人的色盲 糖尿病 白化病等 它可以发生在生物个体发育的任何时期 如 细菌的突变率为10 4 10 10 高等生物生殖细胞突变频率为10 5 10 8 巩固练习 1 下列细胞或生物中可以发生基因突变的是 洋葱根尖生长点细胞 洋葱表皮细胞 硝化细菌 T2噬菌体 人的神经细胞 人的骨髓细胞 蓝藻 人的精原细胞A B C D 2 原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起
4、始端插入了一个碱基对 在插入位点的附近 再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 A 置换单个碱基对B 增加4个碱基对C 缺失3个碱基对D 缺失4个碱基对 3 福建09 下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化 对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是 不考虑终止密码子 A 第6位的C被替换为TB 第9位与第10位之间插入1个TC 第100 101 102位被替换为TTTD 第103至105位被替换为1个T 4 关于基因突变的说法中 不正确的是 基因突变是广泛存在的 并且对生物自身大多是有害的 基因突变一定能够改变生物的表现型 人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的 由环境
5、引起的变异是不能够遗传的 基因中脱氧核苷酸的种类 数量和排列顺序的改变就是基因突变 紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异A B C D 3 探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路 1 若染色体变异 可直接借助显微镜观察染色体形态 数目 结构是否改变 2 与原来类型在相同环境下种植 观察变异性状是否消失 若不消失则为可遗传变异 反之则为不可遗传变异 3 设计杂交实验 根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变 1 基因突变发生的范围 总结 基因突变的理解 1 真核生物 有丝分裂 减数分裂 无丝分裂 2 原核生物 分裂生殖 3 病毒 增殖 2 基因突变发生的类型 1
6、显性突变 如a A 该突变一旦发生即可表现出相应性状 2 隐性突变 如A a 突变性状一旦在生物个体中表现出来 该性状即可稳定遗传 1 基因突变改变生物性状突变引起密码子改变 最终表现为蛋白质的结构和功能改变 从而影响生物的性状 如镰刀型细胞贫血症 2 基因突变不改变生物性状 根据密码子的简并性 有可能翻译出相同的氨基酸 若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因 并将该隐性基因传给子代 而子代为杂合子 则隐性性状不会表现出来 体细胞中某基因发生改变 生殖细胞中不一定出现该基因 性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果 在某些环境条件下 改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等
7、3 基因突变对性状的影响 二 基因重组的理解 非同源染色体上的非等位基因自由组合 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 产生新的基因 产生新的基因型 碱基对的增添 缺失 改变 基因自由组合 基因交叉互换等 间期DNA复制时 减数第一次分裂 变异的根本来源 进化的原材料 生物变异来源之一生物多样性重要原因 低频但普遍 有性生殖中普遍 基因突变 基因重组 小结 例题 右图为高等动物的细胞分裂示意图 图中不可能反映的是 A 发生了基因突变B 发生了染色单体互换C 该细胞为次级卵母细胞D 该细胞为次级精母细胞 练习 1 如图为有性生殖过程的图解 基因突变和基因重组均可发生在 A B C D 2 下
8、列变异的原理一般认为属于基因重组的是 A 将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交 生产出不育的转基因三倍体鱼苗B 血红蛋白的氨基酸排列顺序发生改变 导致某些血红蛋白病C 一对表现型正常的夫妇 生下了一个既白化又色盲的儿子D 高产青霉素的菌株 太空椒等的培育 3 2011江苏 在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是 A DNA复制时发生碱基对的增添 缺失或改变 导致基因突变B 非同源染色体之间发生自由组合 导致基因重组C 非同源染色体之间交换一部分片段 导致染色体结构变异D 着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极 导致染色体数目变异 4 2011江苏 右图为基因型AABb的某动物进行细胞分裂
9、的示意图 相关判断错误的是 A 此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞B 此细胞中基因a是由基因A经突变产生C 此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞D 此动物细胞内最多含有四个染色体组 汉水丑生的生物同行 超级群大型公益活动 历年高考题PPT版制作 本课件为公益作品 版权所有 未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途 2012年1月15日 汉水丑生标记 注 第一极体 考点二 染色体变异 一染色体结构变异 二染色体数目变异 一 染色体结构的变异 缺失 重复 易位 倒位 二 染色体数目的变异 一 个别染色体数目增加或减少 先天性愚型 21三体综合征 45条 XY 47条 症状 身体矮小 肘外翻 颈部
10、皮肤松弛为蹼颈 外观为女性但乳房不发育 无生育能力 症状 智力低下 发育迟缓 眼间较宽 外眼角上斜 口常半张 舌外伸 又叫伸舌样痴呆 性腺发育不良 特纳氏综合征 44条 XO 45条 1 染色体组 性染色体 二 染色体组增加或减少 3个 2个 5个 4个 1 分析图中有几个染色体组 1 染色体组是指某种生物的一套完整的非同源染色体 即染色体组中肯定没有同源染色体 因此染色体组数等于一组同源染色体中染色体的条数 小结 练一练 练一练 2 以下选项表示生物个体的基因型 请大家根据下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色体组 AaB AaBbC AaaD AAaBBbE AB 2 染色体组中无等位基
11、因 因此染色体组数等于该个体基因型中控制同一性状的基因的总数 小结 1 染色体组 二 染色体组增加或减少 2 二倍体 多倍体和单倍体的概念 由受精卵发育来的 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体 由配子发育来的 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 单倍体 多倍体 二倍体 由受精卵发育来的 体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 2 六倍体小麦体细胞中有 个染色体组 用其花粉培育成的植株体细胞有 个染色体组 是 倍体 1 四倍体马铃薯体细胞中有 个染色体组 用其花粉培育成的植株体细胞有 个染色体组 是 倍体 四 二 六 三 议一议 如何区分单倍体 二倍体 多倍体 二倍体 多倍体
12、单倍体的比较 小结 由受精卵发育而来的个体 含有几个染色体组就是几倍体 2 由配子直接发育而成的生物个体 不管含有几个染色体组 都只能称为单倍体 受精卵 受精卵 配子 个 n个 n个 1 染色体组 二 染色体组增加或减少 2 二倍体 多倍体和单倍体的概念 3 染色体变异在育种上的应用 议一议 1 假设很早以前自然界中的生物都是二倍体 那么现在自然界中的多倍体 单倍体可能是怎么产生的呢 2 人们在生产上可用什么方法获得多倍体 单倍体呢 二倍体 染色体组增加 染色体组减少 多倍体 单倍体 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药离体培养 生物的变异 表现型 基因型 环境条件 不能遗传的变异 如 晒黑的
13、脸色 改变 改变 可遗传的变异 如 色盲 来源 基因突变 染色体变异 基因重组 改变 小结 例 07 江苏 某些类型的染色体结构和数目的变异 可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别 a b c d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图 它们依次属于 A 三倍体 染色体片段增加 三体 染色体片段缺失B 三倍体 染色体片段缺失 三体 染色体片段增加C 三体 染色体片段增加 三倍体 染色体片段缺失D 染色体片段缺失 三体 染色体片段增加 三倍体 在细胞分裂过程中出现了甲 乙2种变异 甲图中英文字母表示染色体片段 下列有关叙述正确的是 甲图中发生了染色体结构变异 增加了生物变
14、异的多样性 乙图中出现的这种变异属于染色体变异 甲 乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 甲 乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验 A B C D 2 2012海南 玉米糯性与非糯性 甜粒与非甜粒为两对相对性状 一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时 F1表现为非糯非甜粒 F2有4种表现型 其数量比为9 3 3 1 若重复该杂交实验时 偶然发现一个杂交组合 其F1仍表现为非糯非甜粒 但某一F1植株自交 产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型 对这一杂交结果的解释 理论上最合理的是 A 发生了染色体易位B 染色体组数目整倍增加C 基因中碱基对发生了替换D 基因中碱基对发生
15、了增减 染色体变异总结 特征 形态 大小 结构各不相同 区别 单倍体 人类几类疾病的区别 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 出生前已形成的畸形或疾病 一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病 即某一疾病有家族史 遗传物质的改变 遗传物质的改变 环境因素的影响 遗传物质的改变 环境因素的影响 婴儿 成年后 婴儿期 先天性与后天性 考点三人类遗传病 一 人类遗传病 人类遗传病的来源及种类 单基因遗传病 基因突变 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体遗传病 伴性遗传病 人类遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 染色体变异 常染色体病 性染色体病 1 单基因遗传病 1 定义 受一对等位基因控制的遗传病
16、2 分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病 如软骨发育不全 多指 并指 抗维生素 佝偻病 多毛耳等 由隐性基因控制的遗传病 如白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良等 隐性遗传病 单基因显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体 单基因显性遗传病 抗维生素 佝偻病 X 男性多毛耳 Y 性染色体 苯丙酮尿症 白化病 单基因隐性遗传病 进行性肌营养不良 X染色体 常染色体 常染色体 2 多基因遗传病 由多对等位基因控制 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 3 染色体异常遗传病 常染色体异常 指由常染色体变异而引起的遗传病 如 21三体综合征 先天性愚型 猫叫综合征 性染色体异常 指由性染色体变异而引起的遗传病 如 Turner综合征 性腺发育不良 综上所述 遗传方式一共有种 5 猫叫综合征 原因 第5号染色体部分缺失 症状 两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 常染色体异常遗传病 二 遗传病的预防 优生工作的主要措施 1 禁止近亲结婚 2 提倡 适龄生育 4 遗传咨询 5 产前诊断 3 婚
