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1、第三第三节节节节人人类遗传类遗传类遗传类遗传 病病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。什么是遗传病？1、单基因遗传病指受_控制的遗传病。一对等位基因一、人类遗传病的类型分类a显性致病基因引起的：多指并指 软骨发育不全：一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。 抗维D佝偻病：以O形腿或X型腿为最早症状，较重病例有骨畸形和多发性骨折
2、，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身高多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。b隐性致病基因引起的： 白化病：虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。 苯丙酮尿症：智力低下、湿疹、皮肤抓痕及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。2、多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：在群体中发病率_。较高病例：原发性高血压 冠心病：冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病。哮喘：表现为发作性咳嗽、胸闷及呼吸困难。 青少年型糖尿病 ，旧称胰岛素依赖型糖尿病，患者必须注射胰岛素治疗，目前世界上对此病没
3、有治愈方法。3、染色体异常遗传病概念：由_异常引起的遗传病。病例：_、猫叫综合征。3、染色体异常遗传病概念：由_异常引起的遗传病。病例：_、猫叫综合征。染色体3、染色体异常遗传病概念：由_异常引起的遗传病。病例：_、猫叫综合征。染色体21三体综合征调查人群中的遗传病1目的(2)通过对几种人类遗传 病的调查，了解几种遗传病的发病情况；指调查该病发病率和推测其遗传方式。2实施调查过程划分调查小组确定调查课题实施调查统计分析写出调查报告 2实施调查过程划分调查小组确定调查课题实施调查统计分析写出调查报告 3计算人群中发病率某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 100%。2实施
4、调查过程划分调查小组确定调查课题实施调查统计分析写出调查报告 3计算人群中发病率某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 100%。4 确定遗传方式 既然要推测遗传病的遗传方式，是调查单基因遗传病还是多基因遗传病简单一些？ 单基因遗传病。1手段：主要包括_和产前诊断。2意义：我国遗传病现状：发病率20%-25%。在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。1手段：主要包括_和产前诊断。2意义：我国遗传病现状：发病率20%-25%。在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询遗传咨询遗传咨询假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来
5、自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？2遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗传咨询身体检查，了解病史，做出诊断假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？3遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗传咨询身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？3遗传咨询的内容和步骤遗
6、传咨询遗传咨询身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？3遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？3遗传咨询的内容和步骤一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与
7、正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 （ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 （ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C 产前诊断产前诊断检测手段：1.羊水检查2. B超检查3. 孕妇血细胞检查4. 绒毛细胞检查5. 基因诊断1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。全部DNA序列遗传信息 实质：22条常染色体+X和Y一对性染色体，共24条染色体上的DNA序列。2参加
8、人类基因组计划的国家： 美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担_的测序任务。3已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约_万个。31.62.02.51%2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。
