第23节基因在染色体上伴性遗传-医学资料

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1、第2、3节 基因在染色体上、伴性遗传,知识精要,基因在染色体上与伴性遗传 基因在染色体上 萨顿的假说 推论:基因是由_携带着从亲代传递给下一代的。即基因在_上,基因和染色体行为存在着明显的_ 类比推理,染色体,染色体,平行关系,理由 基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构 在体细胞中基因成对存在,染色体也是成对的,在配子中只有成对的基因中的一个,同样,也只有成对的染色体中的一条 体细胞中成对的基因一个来自_,一个来自_,同源染色体也是如此 非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的,父方,母方,结论:基因在染

2、色体上(后来摩尔根与其学生又证明了基因在染色体上呈_) 孟德尔遗传规律的现代解释(略),线性排列,基因在染色体上与伴性遗传 伴性遗传 概念:性染色体上的基因控制的性状遗传与性别相联系的遗传方式 类型 伴X染色体隐性遗传(如红绿色盲 ) 基因位置:隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上 患者基因型 XbXb(患病的女性) XbY(患病的男性),遗传特点 男性患者多于女性患者 _遗传现象 女患者的父亲和儿子一定患病 其他实例:血友病、果蝇的白眼、女娄菜的狭披针形叶,隔代交叉,伴X染色体显性遗传(抗VD佝偻病) 基因位置:显性的致病基因及其等位基因只位于X染色体上 患者基因型 XAXA、XAXa(

3、患病的女性) XAY(患病的男性) 遗传特点 女性患者多于男性患者 具有世代连续性 男患者的母亲和女儿一定患病 其他实例:钟摆型眼球震颤,伴Y染色体遗传(补充) 患者基因型:XYM(致病基因在Y染色体上,在X染色体上无等位基因,所以也无显隐性之分) 遗传特点:患者为男性且“父子孙” 实例:外耳道多毛症 应用 人类遗传病的_、_、_ 优良品种的选育,预测,优生,诊断,考点诠解,一、基因在染色体上的证据,1萨顿关于基因和染色体关系的假说 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说,基因就在染色体上,因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 (1)基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体

4、在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构。,(2)在体细胞中基因成对存在,染色体也是成对的。在配子中成对的基因只有一个,同样,成对的染色体也只有一条。 (3)体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方。同源染色体也是如此。 (4)非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。,2摩尔根的果蝇杂交实验,解释:(1)雌果蝇是由XX这对同型性染色体决定的。雄果蝇是由XY这对异型性染色体决定的。 (2)控制白眼的基因“w”、控制红眼的基因“W”只存在于X染色体上。 下述图解与实验结果相符。,后来通过测交证实了解释的正确性,从而用实验证明了基因在染色体上,实验还

5、表明基因在染色体上呈线性排列。,特别提醒:(1)雌雄异体的生物中,与性别决定有关的染色体称为性染色体,如果蝇的X、Y染色体;与性别决定无关的染色体称为常染色体,如果蝇的、染色体(见必修2教材P29图29)。 (2)在遗传分析图解的书写过程中,常染色体上基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上基因需将性染色体及其上基因一同写出,如XWY。 (3)实验结论:一条染色体上有许多基因,而且基因在染色体上呈线性排列。,【典例1】(2009苏州)能证明基因与染色体之间存在平行关系的实验是( ) A摩尔根的果蝇杂交实验 B孟德尔的一对相对性状的豌豆杂交实验 C孟德尔的两对相对性状的豌豆杂交实验 D细胞全能性

6、的实验,答案:A,解析:孟德尔的实验是得出分离定律和自由组合定律。细胞全能性实验证明细胞中含有全套的遗传物质。摩尔根的果蝇杂交实验证明了基因位于染色体上。,特别提醒:提出“基因在染色体上”的假说的是萨顿,但证明基因在染色体上的是美国生物学家摩尔根,他通过果蝇的杂交实验,把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来,从而用实验证明了基因在染色体上。,变式训练11 (2009山东潍坊模拟)一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄中均既有野生型,又有突变型。若要通过一次杂交实验鉴别突变基因在X染色体还是在常染色体上,选择杂交的F1个体最好

7、是( ) A突变型()突变型() B突变型()野生型() C野生型()野生型() D野生型()突变型(),答案:D,解析:此题关键方法是逆推法。首先确定显隐性关系:由于该突变雌鼠是因为一条染色体上某基因突变导致的,所以野生型为隐性,突变型为显性。假设突变基因位于X染色体上,伴X染色体显性遗传找雌性患者,伴X染色体隐性为野生型;如果突变基因在常染色体上,则后代无论雌雄都会出现11的性状分离比。所以应找一个突变型雄性和野生型雌性杂交看其后代的表现型。,方法技巧:假设演绎是判断基因在染色体上的位置常用的方法。在观察和分析的基础上先提出假设,然后再通过遗传图解来验证假设,如果结果与预期相符,说明假设正

8、确,反之,则说明假设是错误的。,二、性别决定与伴性遗传 1性别决定 (1)人类染色体分组 根据染色体大小、着丝点位置、有无随体,人类染色体分成A、B、C、D、E、F、G和一对特殊的染色体,共八组。,(2)染色体分类 常染色体:细胞中除性染色体以外的染色体(雌性个体与雄性个体相同的染色体)。 性染色体:与性别决定直接有关的非常染色体(雌性个体与雄性个体的X、Y或Z、W染色体)。 对性别决定的理解,2伴性遗传 (1)定义:有些性状的遗传常与性别相联系。 (2)红绿色盲基因的特点 色盲基因是隐性基因。 色盲基因只位于X染色体上。 男性只要在X染色体上有此隐性基因就患病。 (3)人的正常色觉和红绿色盲

9、的基因型和表现型,(4)色盲遗传特点 患色盲的男性多于女性。 隔代交叉遗传。男性色盲基因只能从母亲传来,然后只能传给自己的女儿。 女性患病,其父亲、儿子一定患病。,特别提醒:(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中,雌雄同体生物不存在性别决定问题。 (2)性别相当于一对相对性状,其传递遵循基因的分离定律。,(3)性别决定后的分化发育过程,受环境(如激素等)的影响。如: 性逆转:表现型改变,基因型不变。如雌性非芦花鸡在特定环境中可能逆转为雄性。 另外,蛙的发育:基因型为XX的蝌蚪,温度为20时发育为雌蛙,温度为30时发育为雄蛙。,日照长短对性别分化的影响:如大麻,在短日照温室内,雌性逐渐转化为雄性

10、。 异性双胎的性别分化:如牛怀异性双胎,雌犊的性别分化受影响。 环境不同的性别分化:如蜜蜂的受精卵可发育为蜂王,也可发育为工蜂,其主要受环境蜂王浆的影响。,(4)其他几种性别决定方式 是否受精决定性别。生物个体细胞中没有明显的性染色体,雌雄性别与染色体的倍数有关,雌性个体是由受精的卵细胞发育而来的二倍体,而雄性个体是由未受精的卵细胞发育而来的单倍体,如蜂。 由环境决定性别。如海生蠕虫后螠,其雌虫长约6cm,雄虫只有雌虫大小的 ,常常生活于雌虫的子宫内。雌虫产卵后,卵发育成不具性别的幼虫,当幼虫生活在海水中,独立生活时,便发育成雌虫;当幼虫落到雌虫的吻部,便发育成雄虫。 基因差异决定性别,如玉米

11、。,【典例2】(2007广东高考)下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图谱是(注:表示正常男女,表示患病男女)( ),答案:B,思路点拨:由题干和系谱图可获取的主要信息有:A图中父母均正常,后代中男女均有正常和患病者;B图中父母正常,C图中母方患病,父方正常;D图中父母均患病,其子代中女孩均正常,男孩中既有正常也有患病的。解答本题可先根据系谱图中父母及子代表现型判断患病的显隐性,再确定是否是伴X染色体遗传,最后作出选择。,解析:A图女儿患病,父亲正常,属于常染色体隐性遗传病;B图儿子患病,母亲表现正常但是色盲携带者,父亲正常,女儿正常,符合红绿色盲遗传特点;C图母亲有病,若为红绿色盲遗传,儿子应全

12、为患者,但儿子中有正常的,不符合红绿色盲遗传特点;D图父母都患病,儿女有正常的,为常染色体显性遗传病。,互动探究:(1)若C图子代中男孩均为患者,可能为红绿色盲的遗传图谱吗? (2)若D图中子代均患病,可能为红绿色盲遗传图谱吗? 提示:(1)可能。(2)可能。,变式训练21 (2009淄博二模)科学家对人类的X、Y两条染色体进行研究发现,两条染色体既有同源区段,又有非同源区段(如下图所示)。下列说法不正确的是( ),A若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的,则患者均为男性 B若某病是由位于同源区段的隐性致病基因控制的,则该病发病情况与性别无关 C若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的,

13、则男性患者的女儿全为患者 D若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的,则一个正常女性的儿子患病、正常均有可能,答案:B,解析:若某病是由位于同源区段的隐性致病基因控制的,则XaXa(女患者)与XaYA(男正常)婚配,子女中女儿全为患者(XaXa),男孩(XaYA)全为正常。这说明位于同源区段上的隐性致病基因控制的发病情况也与性别有关。,三、伴性遗传与遗传基本规律的关系,1与基因分离定律的关系 (1)伴性遗传遵循基因的分离定律:伴性遗传是由性染色体上基因所控制的遗传,若就一对相对性状而言,则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。,(2)伴性遗传有其特殊性。 雌雄个体的性染色体组成不同,有同型

14、和异型两种形式。 有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W上无相应的等位基因,从而存在杂合子内(XbY或ZdW)单个隐性基因控制的性状也能体现。 Y或W染色体上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体之间传递。 性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系,如XBY或XBXb。,2与基因自由组合定律的关系 在分析既有性染色体又有常染色体的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理;由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上则按自由组合定律处理。,3两种染色体上基因传递规律的比较 由

15、常染色体上的基因控制的遗传疾病,其基因的传递规律是父、母各把每对基因中的一个基因随机传给子女,没有性别差异。也就是说,子、女体细胞中的每对基因,一个来自父方,一个来自母方(由基因突变产生的性状不在此研究范围)。在伴X染色体的遗传过程中,基因的传递规律是:父亲的X染色体及其上的基因只能传给他的女儿,母亲的两条X染色体及其上的基因,可随机地把一个传给她的儿子或女儿。,儿子的X染色体及其上的基因只能来自母亲,女儿的两条X染色体,一条来自父亲,一条来自母亲。基因的传递具有性别的差异,这也是伴性遗传的显著特点,在伴Y染色体的遗传中,Y染色体及其上的基因,只能由父亲传给儿子,代代相传不间断,无一例外。而女性体内不存在此种基因,因此该基因所控制的性状只在男性中出现。,【典例3】在一个远离大陆且交通不便的海岛上,居民中有66%为甲种遗传病(基因为A,a)致病基因携带者。岛上某家庭系谱中,除患甲病外,还患有乙种遗传病(基因为B,b)。两种病中有一种为血友病。请据图回答问题:,(1)_病为血友病,另一种遗传病的致病基因在_染色体上,为_性遗传病。 (2)13号形成配子时,在相关的基因传递中,遵循的遗传规律是_。 (3)若11号与该岛一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患甲病的概率为_。,乙,常,隐,基因的自由组合定律,11%

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