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1、第18讲讲 人类遗传类遗传 病 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 考纲纲点击击 1.人类遗传类遗传 病的类类型() 2.人类遗传类遗传 病的监监 测测和预预防() 3.人类类基因组计组计 划及意义义() 4实验实验 ：调查调查 常见见的人类遗传类遗传 病 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 一、人类类常见遗传见遗传 病的类类型连连一连连 二、人类遗传类遗传 病的监测监测 和预预防 1主要手段 (1)遗传遗传 咨询询：了解家庭遗传遗传 史分析_ 推算出后代的再发风险发风险 率提出_，如 终终止妊娠、进进行产产前诊诊断等。 (2)产产前诊诊断：包含_检查检查 、B超检查检查 、孕妇妇血细细胞 检
2、查检查 以及_等。 2意义义：在一定程度上有效地预预防_。 遗传遗传 病的传递传递 方式 防治对对策和建议议 羊水 基因诊诊断 遗传遗传 病的产产生和发发展 遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者, 多了一条21号染色体，不携带致病基因。 三、人类类基因组计组计 划及其影响 1目的：测测定人类类基因组组的全部_， 解读读其 中包含的_。 2意义义：认识认识 到人类类基 因组组的_及 其相互关系，有利于_人类类疾病。 DNA序列 遗传遗传 信息 组组成、结结构、功能 诊诊治和预预防 C 考点一 结结合生活实际实际 ，考查查人类遗传类遗传 病的类类型、监测监测 与预预防 分 类类常见见
3、病例遗传遗传 特点 单单基 因遗遗 传传病 常 染 色 体 显显性 并指、多指、软软 骨发发育不全 (1)男女患病几率相等; (2)连续遗传连续遗传 隐隐性苯丙酮 酮尿症、白化 病、先天性聋哑聋哑 (1)男女患病几率相等; (2)隐隐性纯纯合患病，隔 代遗传遗传 分 类类常见见病例遗传遗传 特点 单单 基因 遗遗 传传 病 伴X染 色体 显显性 抗维维生素D 佝偻偻病、遗遗 传传性慢性肾肾 炎 (1)女性患者多于男性; (2)连续遗传连续遗传 ; (3)男患者的母亲亲、女儿一定患病 隐隐性 进进行性肌营营养 不良、红绿红绿 色 盲、血友病 (1)男性患者多于女性; (2)有交叉遗传现遗传现 象
4、; (3)女患者的父亲亲和儿子一定患 病 伴Y染色体 外耳道多毛症具有“男性代代传传”的特点 分 类类常见见病例遗传遗传 特点 多基因遗遗 传传病 染色体异 常遗传遗传 病 冠心病、唇裂、哮喘 病、无脑脑儿、原发发性 高血压压、青少年型糖 尿病 (1)常表现现出家族聚集现现象; (2)易受环环境影响; (3)在群体中发发病率较较高 21三体综综合征、猫叫 综综合征、性腺发发育不 良等 往往造成较严较严 重的后果，甚 至胚胎期就引起自然流产产 项项目先天性疾病家族性疾病遗传遗传 病 特点 病因 联联系 出生时时已经经表现现出 来的疾病 一个家族中多个 成员员都表现为现为 同 一种疾病 能够够在亲
5、亲子代 个体之间遗传间遗传 的疾病 可能由遗传遗传 物质质改变变引起，也可能 与遗传遗传 物质质的改变变无关 由遗传遗传 物质质改 变变引起 编编号疾病同时时患病率(%) 21三体综综合征100 精神分裂症80 苯丙酮酮尿症100 染色体异常 环境因素 多基因 单基因 1对对 染色体异常 不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。 适龄生育和染色体分析。 D 人类遗传类遗传 病的类类型 解析:唇裂属于多基因遗传遗传 病，是受两对对以上等位基因控制的 遗传遗传 病，患者常表现现出家族聚集现现象，上述各项项中同属本类类 遗传遗传 病的有原发发性高血压压、青少年型糖尿病及无脑脑儿。 解析:猫叫综综合征是人
6、的第5号染色体部分缺失引起的遗传遗传 病，是常见见的染色体异常遗传遗传 病，因为为患病儿童哭声轻轻、音 调调高，很像猫叫而得名， A项项正确。 A 易错错点1 先天性疾病都是遗传遗传 病 点拨拨 先天性疾病不一定是遗传遗传 病,如母亲亲在妊娠期前三个 月感染风风疹病毒可使胎儿患先天性心脏脏病或先天性白内障。 易错错点2 不携带遗传带遗传 病基因的个体不会患遗传遗传 病，携带遗带遗 传传病基因的一定患遗传遗传 病 点拨拨 这这两个观观点都不对对。携带遗传带遗传 病基因的个体不一定 会患遗传遗传 病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传带遗传 病基因的 个体也可能会患遗传遗传 病，如染色体异常遗传遗传
7、 病。 选项选项患者胎儿性别别 A妻子女性 B妻子男性或女性 C妻子男性 D丈夫男性或女性 D 人类遗传类遗传 病监测监测 、预预防 解析:根据红绿红绿 色盲的遗传遗传 特点，当妻子患病时时，双亲亲基因 型(相关基因用B、b表示)分别为别为 XbXb、XBY，后代男性一定 为为患者，女性一定为为携带带者，所以不需要进进行基因检测检测 。当 丈夫为为患者时时，妻子有可能是携带带者，所以后代无论论男女均 有可能为为患者。 A 解析:红绿红绿 色盲是基因突变导变导 致的，利用组织组织 切片观观察难难以 发发 现现；21三体综综合征又称先天性愚型或唐氏综综合征，属于染色 体异常遗传遗传 病，即第21号
8、染色体的三体现现象；镰镰刀型细细胞贫贫 血症可以镜检红细镜检红细 胞呈镰镰刀状；性腺发发育不良染色体组组成 为为XO型，即缺少一条性染色体，属于性染色体遗传遗传 病，后 三者都可以镜检识别镜检识别 。 A 染色体组组和基因组组的比较较 解析：染色体组组是由一组组非同源染色体构成的，A项项正确； 人类类基因组组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染 色体)上的DNA序列，B项错误项错误 ；染色体组组在体细细胞和生殖 细细胞中都有，C项错误项错误 ；体细细胞中含两个染色体组组的个体不 一定是二倍体，还还可能是由配子发发育成的单单倍体，D项错误项错误 。 C 解析:果蝇蝇是二倍体生物，配子
9、中存在一个染色体组组，即X、 、或Y、；在有丝丝分裂后期，染色体数 目加倍，因此可存在4个染色体组组，同时时染色体有5种不同形 态态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经经分离，因 此存在2个染色体组组，染色体有4种不同形态态；对对于雌雄异体 的果蝇蝇，基因测测序应测应测 定3XY的5条染色体。 生物种类类人类类果蝇蝇水稻玉米 体细细胞染色体数4682420 基因组测组测 序染色 体数 24(22常 X、Y) 5(3常 X、Y) 1210 原因 X、Y染色体非同源区段 基因不同 雌雄同株，无 性染色体 考点二 遗传遗传 系谱图谱图 的判断及概率计计算 D 解析假设设甲、乙两种遗传遗传 病
10、分别别由基因A、a和B、b控制。 对对于甲病来说说，由4不携带带甲病的致病基因，却生了患病的 7，可知该该病为为伴X染色体隐隐性遗传遗传 病，3和4的基因型 分别别是XAXa和XAY。 对对于乙病来说说，由不患乙病的1和2生了患乙病的1可知 ，该该病为为常染色体隐隐性遗传遗传 病，1和2的基因型均为为Bb， 故A项错误项错误 。由3可推知1有关甲病的基因型为为XAXa，由 3和4的基因型为为XAXa和XAY可推知，5有关甲病的基因 型为为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的4可推知，3和4有 关乙病的基因型为为Bb和bb，由此可知5有关乙病的基因型 为为Bb，所以1的基因型是BbXAXa
11、，5的基因型是 1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故1和5基因型相同的概率为为1/2 ，B项错误项错误 。前面已经经推出3和4的基因型分别为别为 BbXAXa 和bbXAY，理论论上3和4的后代有248种基因型、23 6种表现现型(Bb和bb杂杂交，2种基因型、2种表现现型；XAXa 和XAY杂杂交，4种基因型、3种表现现型)，C项错误项错误 。 若7的性染色体组组成为为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病 的基因型为为XaXaY，据题题干可知其父亲亲(4)不携带带甲病的致 病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲亲，D项项正确。 C 遗传遗传 系谱图谱图 中性染色体的传递规传递规 律 解析
12、: 8号个体的X染色体来自7号，8号与2号个体的X染色体 DNA序列不同，A错误错误 ；人体内有22对对常染色体，8号个体的 常染色体来自6号和7号，7号的常染色体来自3号和4号，又7 号形成配子时时，同源染色体分离，故8与3的常染色体DNA序 列相同的比例无法确定，B错误错误 ；8号个体的Y染色体来自6 号，5号和6号Y染色体相同，因此8号与5号的Y染色体序列一 定相同，C正确；8号个体的X染色体来自7号，7号个体的X染 色体来自3号和4号，故8号与4号的X染色体DNA序列不一定 相同，D错误错误 。 D 解析: A项项，-2是女性，她的XA1一定来自-1，-2产产生的 卵细细胞的基因型及其
13、比例为为XA2XA311，故-2基因型为为 XA1XA2或XA1XA3，各占1/2。B项项，-1是男性，他的Y染色 体来自-1，由对选项对选项 A的分析可知他的母亲亲-2的基因型 及其概率为为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，-2产产生的卵细细胞的基 因型及其比例为为XA1XA2XA3211，故-1基因型为为 XA1Y的概率是2/411/2。C项项，-2是女性，她的XA2一定 来自-4，-3的基因型及其产产生的卵细细胞的基因型和比例 与-2相同，即-3的卵细细胞的基因型及其比例为为 XA1XA2XA3211，故-2基因型为为XA1XA2的概率是 2/411/2。D项项，若-1的基因型为为
14、XA1XA1，则亲则亲 本-1 的基因型应为应为 XA1Y，亲亲本-2的基因型应为应为 XA1X。 -2一定含有A2基因，因此-2基因型为为XA1XA2的概率为为1/2 ，-1为为XA1Y的概率是1/2，则则-1基因型为为XA1XA1的概率是 1/21/21/21/8。 C 遗传遗传 病类类型的判断及概率计计算 解析:存在“无中生有”的现现象，应应是隐隐性遗传遗传 ，又因为为患 病的女儿其父亲亲正常，因此是常染色体上的隐隐性遗传遗传 。代 代有患者,患病男性的女儿和母亲亲都有病,且第二代中两患者的 后代中出现现正常男性，因此最可能是X染色体上的显显性遗传遗传 。存在“无中生有”的现现象，是隐隐
15、性遗传遗传 ，且“母患子必患, 女患父必患”，因此最可能是X染色体上的隐隐性遗传遗传 。存在 明显显的传传男不传传女现现象，因此最可能是伴Y染色体遗传遗传 。 D 解析:根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲 病为为常染色体隐隐性遗传遗传 病，则则乙病为为伴X遗传遗传 。根据1号与2 号正常，其儿子6号患有乙病，可进进一步判断乙病为隐为隐 性遗遗 传传 病。个体1、2的基因型分别为别为 AaXEY、AaXEXe，个体5的基 因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX，与2基 因型相同的概率是2/31/21/3；男性人群中隐隐性基因a占 1%，则则A的基因频频率为为99%，人群中AA的基因型频频率为为 (99%)2，Aa的基因型频频率为为299%1%，3号的基因型为为 AA或Aa，其中Aa的可能性为为2/101，4号为为Aa的可能性为为2/3 ，则则个体7为为甲病患者的可能性是2/1012/3
