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1、<p><p>&lt;p&gt; 第八章 遗传物质的改变(一) 染色体畸变 染色体畸变的概念及其分类型 1.概念:由于染色体异常（结构和数量变化）而导致的变异 统称染色体畸变。 突变是由于遗传物质的改变而导致的。突变可以分为 两大类（1）广义的突变包括染色体畸变，就是细胞学上 可以看到的染色体改变，包括染色体数目的改变和染色体 结构的改变。（2）狭义的突变专指点突变（基因突变） ，细胞学上看不到，但在表现型上有可遗传的改变。 2.类型： 按发生的原因可以把染色体畸变分为自发畸变和诱发 畸变 按畸变的性质可以把染色体畸变分为数
2、目畸变和结构 畸变。 第一节 染色体结构的变异 一、果蝇唾腺染色体 果蝇有四对染色体，其中2 # 、3#为中部着 丝粒；1#为性染色体，端着丝粒；4#最小，称点 状染色体。 果蝇唾腺细胞的染色体成配对状态，由多 条染色丝组成（多丝染色体），螺旋程度比较 低，所以果蝇唾腺染色体比较长，比较粗。同 时由于螺旋程度的不同显示出了明暗不一的横 纹。这些横纹被分为102区（1102），每区6个 段（AF），每个段有若干横纹，如1B7。 一、果蝇唾腺染色体（salivary gland chromosome) ? 存在于双翅目昆虫的 消化道细胞的有丝分裂 间期核中。 ? 特性： ? 巨大性、伸展性 ? 体
3、联会（somatic synapsis) ? 有横纹结构 二、染色体结构变异的类型 ? 染色体发生变异的原因： ? 外部作用 ：各种射线、化学药剂、温度 剧变等 ? 内部作用 ：生理生化代谢失调、衰老、 远缘杂交等 ? 正确重接：重新愈合，恢复原状； ? 错误重接：产生结构变异； ? 保持断头：产生结构变异 二、染色体结构的畸变 (一)缺失(deletion):指染色体上某一区段及其所含有的 基因一起丢失而引起的变异的现象. ?缺失的类型末端缺失与中间缺失 ?缺失的细胞学效应中间缺失的杂合体可观 察到缺失圈（环），较大的末端或中间缺失通 过染色体组型或分带技术可以观察到。 例如：猫叫综合征（4
4、6，5p-），慢性骨髓性白 血病（46，22q-，也称费城染色体，ph）。 ?缺失的遗传学效应根据丢失 的染色体片段的大小不同，缺失表 现为不同的遗传学效应。相对于 其它染色体畸变，缺失的后果往往 比较严重，缺失杂合体即可表现 为致死、不育及各种性状。 (二)、重复（duplication):指染色体因增加了相同的某个区 段而引起的变异现象。 ?重复的类型 染色体内重复顺接重复（衔接重复）、反接重复（倒 位重复） 1 2 3 4 5 6 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 6 5 4 7 8 染色体间重复重复片段存在于另一非同源染色体上， 不等交换产生重复及缺失的染色体： ?重复的细胞
5、学效应在重复杂合体中可观察到 各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组 型或分带技术进 行观察。 CB ?重复的遗传学效应 重复的遗传 学效应相对于缺失比较缓 和，当 然严重时也会致死。 重复有时表现为 基因剂量效应。如果蝇 的棒 眼，位于X染色体上的棒眼基因（B）对野生型（ B+）不完全显性，重棒眼（BD）对棒眼也表现为 不完全显性。 棒眼性状也表现为 位置效应，如B/B与BD/B+ 的表型效应不同。 果蝇的野生型、棒眼及重棒眼 （三）、易位(translocation)指两对非同源染色体之间发生 的某个区段的转移。 ?易位的类型平衡易位与不平衡易位 ?平衡易位：也称相互易位，是指两条非同
6、源染色 体互相交换染色体片段的易位。较常见，也研究 得较多。 ?不平衡易位：也称移位（shift），是指一条染色 体的片段转移到另一非同源染色体上的易位。 ?罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒 的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新 融合而成。 ?平衡易位的细胞学效应杂合体在减数分裂时 可见十字型结构，分裂后期会产生单环 状或双环 状结构。 ?平衡易位的遗传学效应 ?配子部分不育：临近分离产生不育的配子 （2/3），只有交互分离才可产生可育的配 子（1/3）。 ?假连锁现 象易位的发生导致连锁 群的 改变。 交互分离 临近分离1 可育 可育 不育 不育 六、倒位(inversion
7、) ：一个染色体闰时出现两处断裂 ，中间的片段扭转180度，重新连接起来而使这一片段 的基因的排列顺序颠倒的现象。 ?倒位的类型臂内倒位与臂间倒位 臂内倒位：不包括着丝粒区域的倒位。 臂间倒位：包括着丝粒区域的倒位。 ?倒位的细胞学效应倒位杂合体在减数分裂时 可能有三种不同的配对方式。 小范围倒位倒位环 中等范围倒位倒位环 大范围倒位 ?倒位的遗传学效应 ?改变基因间的交换值 ?抑制染色体交换产生交换抑制子，在倒位 的区域内发生交换将产生不育的配子。 例外： 1、只有发生交换的两条染色体才产生不育的 配子 2、如果在倒位区域内发生了双线双交换，则 产生可育的配子。 3、如果交换后产生的缺失及重
8、复的范围很小 ，则配子可能是可育的。 平衡致死系同源染色体的两个成员分别带有两个非 等位纯合致死基因，永远以杂合状态保存下来，不发生分 离的品系，就叫平衡致死品系。 利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系。 致死突变品系在自交过程中每代产生1/3的野生型，不利 于品系的保存。 例如：果蝇2#染色体上的翻翅致死基因（Cy） Cy /+ 1Cy /Cy 2Cy/+ 1+/+ (致死） （翻翅） （野生） 利用2#染色体上有另一致死基因粘胶眼(Gl) 进行平衡 Cy + + Gl 1 Cy + 2 Cy + 1 + Gl Cy + + Gl + Gl (致死） （翻翅、粘胶眼） （致死） 条件：在Cy
9、Gl间不能发生染色体交换。 利用倒位的抑制效应设计平衡致死品系 果蝇第2染色体上的显 性基因Cy（Curly）。 当它处于杂合状态时 Cy/+表现为双翅向背 面卷曲的显性性状， 纯合时Cy/Cy是致死的 curly curly wingswings Cy品系在第2染色体的左臂存在 倒位In（2L）；在其右臂也有很 大片段的倒位In（2R）。 第二染色体上任何致死基因L（Lethal，）， 都可以用Cy来平衡。 HJMuller用另一个致死基因来“平衡 ” 果蝇的粘胶眼 （Glued，Gl） Gl也是第三染 色体上的显性 基因，但Gl/Gl 纯合致死。 两个致死基因 紧密连锁，以 致极不易发生
10、交换。 永久以杂合状态存在、同时保存两个致死基 因的品系称为永久杂种（或称平衡致死品系 ） 第二节 染色体数目的改变 概念： 染色体组（n） ：正常配子所包含的染色体数， 有时也称基因组。 基本染色体组（染色体基数，x）：指多倍体生 物所包含的祖先种（基本种）的染色体数。 例如：人 2n=46 n=23 x=23 水稻 2n=24 n=12 x=12 普通小麦 2n=42 n=21 x=7（六倍体） 一、整倍体 ?单倍体： 指体细胞内只含有一个染色体组的个体或组织或细胞 。即只含有配子的染色体数。 类型： 单元单倍体：二倍体产生的单倍体，含有一个基本染 色体组。 多元单倍体：有多倍体产生的单倍
11、体，具有多个基本 染色体组。 遗传学效应： 在动物中，除少数昆虫（如蜜蜂、蚂蚁）外，单 倍体一般不能存活。 在植物中，单倍体比较常见，有些低等植物的配子体 是其生活体，高等植物也可自发产生单倍体。 单倍体一般生活能力比较弱，个体较小，不育。 人工花药培养可获得单倍体植株，经加倍后可成为 所有基因座位都纯合的植株（纯系），后代不发生分离 。 ?多倍体 类型： 除单倍体外，其它整倍体都是以基本染色体组的数目来划 分的。根据染色体的倍数可分为三倍体，四倍体等，加倍 的染色体来源又可分为同源多倍体及异源多倍体。 单倍体一般细胞比较大，细胞内容物较多，个体较大。 同源多倍体（双二倍体 amphidipl
12、oid)）：指同一个体或同 一物种的染色体加倍而成。 由于减数分裂时染色体不能准确配对成二价体。因此，同 源三倍体是高度不育的，同源四倍体的育性也非常低。如 三倍体的无籽西瓜、三倍体的香蕉（3x=33）等。 异源多倍体：是由两个或两个以上的不同物种的个体杂交 ，杂种经染色体加倍而成的。 AA X BB AB(多元单倍体） 染色体加倍 AABB（异源四倍体） 由于不同物种的染色体是不同源的，因此是可育的。 例如：1928年Karpechenko的萝卜甘蓝： 萝卜（2n=18） x 甘蓝（2n=18） 染色体加倍 萝卜甘蓝（2n=4x=36） 我国培育的小黑麦： 普通小麦（2n=6x=42） x
13、黑麦（2n=14） 染色体加倍 小黑麦（2n=8x=56） 植物的多倍体在自然界中是比较常见的，被子植物 有30%，禾本科植物有70%是多倍体。小麦、菊花、 马铃薯、棉花、烟草、油菜、甘蔗等经济作物都存 在以“2X”为倍数递增的系列。 二、非整倍体 指在整倍体的基础上增加或减少一条或几 条染色体的细胞、组织 或个体。 染色体减少：包括单体（2n-1），缺体（ 2n-2）、双单体（2n-1-1）等。 二倍体生物的单体一般是不能存活的。只 有极少数情况下可以存活，如果蝇或人的XO个 体。 多倍体植物的单体对植物的生活能力影响 不是很大，因此单倍体植物在自然界中较为 常 见。 染色体增加：包括三体（
14、2n+1）、四体（2n+2 ）、双三体（2n+1+1）等。 三体相对于单体来说，对个体的生活能力 影响小一些，因此在自然界中可见到由单倍体 产生的三体，也可见到由二倍体产生的三体。 三、人类染色体异常 常染色体异常： 人类的染色体异常中，缺少一条染色体的 配子通常是没有受精能力的，多一条染色体的 配子虽然可以受精而形成三体，但三体个体绝 大多数在胚胎或胎儿期死亡而表现为 自发性流 产。 染色体异常自发性流产胎儿的染色体组型和频率 自发性流产类型 频率（%） 常染色体三体 52 47，+14 3.7 47，+15 4.2 47，+16 16.4 47，+18 3.0 47，+21 4.7 &lt;/p&gt;</p></p>
