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1、女性生殖器官发育异常 第一节 女性生殖器官的发育 w 分为两阶段： w 1、性未分化阶段：胚胎67周前，男女胚胎具有相 同的原始的性腺，内生殖器与外生殖器。 w 2、性分化阶段：胚胎第十二周，临床上才可以区分 性别。性分化取决于睾丸决定因子和雄激素。 性未分化阶段 w 1、原始性腺形成：胚胎卵黄囊处的原始生殖细胞沿 后肠肠系膜迁移到相当于第10胸椎水平处的体腔背部 间质中后，诱导中肾和体腔上皮邻近的间胚叶细胞增 殖，形成一对生殖嵴，表面为生发上皮，胚胎第6周 时，生发上皮内陷并增生成条索状垂直伸入生殖嵴间 胚叶组织，形成性索。 w 2、内生殖器始基形成：在胚胎第6周，起源于原肾或 中肾的出现。
2、中肾管下行，开口于原始泄殖腔。在中 肾管外侧，体腔上皮向外壁中胚叶凹陷成沟，形成副 中肾管。副中肾管头部开口于体腔，尾端下行并向内 跨过中肾管，在中线双侧副中肾管融合。此时，胚胎 同时含有中肾管和副中肾管两种内生殖器官始基。 w 3、雏形外生殖器形成：胚胎 第五周，原始泄殖腔两侧组 织成褶，并在中线上部融合 ，形成生殖结节。尿直肠隔 将原始泄殖腔褶分隔成前后 两部分：前方为尿生殖褶， 后方为肝门褶。尿生殖褶两 侧再生一对隆起，称阴蜃 阴囊隆突 性分化阶段 w 1、性腺分化： w 胚胎6周后，原始性腺开始分化。 w Y染色体短臂IAIA区有一个Y基因性决定区（SRY）。 w SRY编码的一种蛋白
3、质（睾丸决定因子）通过其相应的受体， 一方面导致性腺皮质退化，另一方面促使性索细胞转化为曲细 精管的支持细胞，同时使间胚叶细胞衍变为间质细胞，睾丸形 成。 w 若胚胎细胞不含Y染色体，约在胚胎12周，原始性腺发育，卵巢 形成。 w 2、内生殖器衍变 w 胚胎第8周，睾丸支持细胞分泌一种糖蛋白副中肾管抑制因子 （MIF），可使副中肾管退化。同时启动睾丸间质细胞分泌睾酮 。 w 睾酮作用于中肾管使其分化成输精管、附睾、射精管及精囊。 w 若无MIF，副中肾管不退化。在胚胎第9周，双侧副中肾管上段 形成输卵管；下段融合，形成子宫阴道管。 w 阴道板将泌尿生殖窦分为两部分：上部形成膀胱与尿道；下部 分
4、化为尿生殖窦和阴道前庭 w 胚胎11周，阴道板中心部分细胞退化，发生腔化，形成阴道。 w 3、外生殖器发育 w 在内外生殖器官分化同时，睾丸间质细胞分泌的雄激 素在雏形外阴细胞内5a还原酶作用下，转变为二氢 睾酮，并与其相应受体结合，使生殖结节分化为阴茎 ，泌尿生殖褶融合、闭合；阴唇阴囊隆突发育成阴 囊。 w 若无睾酮，生殖结节形成阴蒂，泌尿生殖褶形成小阴 唇；阴唇阴囊隆突发育成大阴唇。 第二节女性生殖器官发育异常 女性生殖器官在形成分化过程中，由于某 些内原性或外原性因素原始性腺的分化， 发育，内生殖器始基的融合，管道腔化， 发育及外生殖器的衍变可发生改变，导致 各种发育异常。 一、外生殖器
5、发育异常 处女膜闭锁 外生殖器男性化 处女膜闭锁imperforate hymen w 病因：发育过程中，阴道末端泌尿生殖窦未腔化 w 临床表现：症状：原发性闭经，周期性下腹坠痛，进行性加 剧。阴道积血可引起肛门或阴道部胀痛； w 处女膜膨出，表面呈紫蓝色肛诊可扪及阴道膨隆，凸向直 肠 w 处理：将处女膜“x”切开，排出积血，再切除部分处女膜使开口 成圆形。 外生殖器男性化 w 原因：外生殖器分化发育过程中受到大量雄激素影响。常见于 真两性畸形、先天性肾上腺皮质增生或妊娠早期接受雄激素药 物治疗。 w 真两性畸形：染色体核型多为46xx，46xx/46xy嵌合体；体 内同时存在睾丸和卵巢两种性
6、腺组织； 较多见的是性腺内含 有卵巢与睾丸组织，又称卵睾。 w 先天性肾上腺皮质增生：常染色体隐性遗传疾病。系胎儿肾上 腺皮质合成皮质酮或皮质醇的酶缺乏（21羟化酶，11羟类 固醇脱氢酶），不能将17a羟孕酮羟化为皮质醇或不能将孕酮 转化为皮质酮，向雄激素转化，产生大量雄激素。 w 雄激素药物治疗：孕早期接受人工合成孕激素治疗，可使女性 胎儿男性化。 w 临床表现：阴蒂肥大，有时显著增大似男性阴茎。严 重者伴有阴唇融合。 w 诊断：病史和体征；实验室检查；性腺活检 w 处理：行阴蒂肥大部分切除，使保留的阴蒂接近正常 女性阴蒂大小。 w 真两性畸形：取决于外生殖器的功能状态，将不必要 的性腺切除
7、，保留与外生殖器相适应的性腺 w 先天性肾上腺皮质增生：先予肾上腺皮质激素治疗， 减少血清睾丸酮含量至接近正常水平，再作阴蒂整形 术和其他畸形的矫正手术。 阴道发育异常 先天性无阴道 阴道纵隔 阴道横隔 先天性无阴道 w 病因：双侧副中肾管发育不全或双侧副中肾管尾端发 育不良 w 临床表现：原发性闭经及性生活困难；患者体格、第 二性征及外阴发育正常，但无阴道口，或仅在前庭后 部见一浅凹，偶见短浅阴道盲端。常伴子宫发育不良 。 w 处理：1、模具压扩法：适应于无子宫且阴道凹陷组 织松者。2、阴道成型术。 阴道纵隔 w 病因：双侧副中肾管会合后，尾端中隔未消失或部分 消失。分为完全纵隔或不全纵隔。
8、 w 临床表现：完全纵隔无症状，性生活和阴道分娩无 影响；不全纵隔有性生活困难或不适，分娩时胎先 露下降受阻。阴道检查可见阴道被一纵形粘膜分成 两条纵形通道，粘膜壁上端近宫颈。完全纵隔下端达 阴道口，常合并双子宫；不全纵隔未达阴道口。 w 处理：纵隔切除。 阴道横隔 w 病因：为阴道板未腔化所致。位于阴道上端的多为不 全性横隔；阴道下端的多为完全性横隔。 w 临床表现：位于上部者多无症状，位置偏低者可影 响性生活。 完全性横隔有原发性闭经伴周期性腹痛 ，进行性加剧；妇检见阴道较短或仅见盲端，横隔 中部可见小孔肛诊可扪及宫颈及宫体。 w 处理：行横隔放射状切开，切除横隔，缝合止血。术 后放置阴道
9、模型，定期更换，直到上皮愈合。分娩时 ，横隔薄者可于胎先露下降压迫时切开，胎儿娩出后 再切除；横隔厚者应行剖宫产术。 子宫发育异常 子宫未发育或发育不良单角 子宫与残角子宫 双子宫畸形 双角子宫与弓形子宫 纵隔子宫 已烯雌酚所致子宫发育异常 子宫未发育或发育不良 w 先天性无阴道：双侧副中肾管形成子宫段未融合，退 化所致，常合并无阴道，卵巢发育正常。 w 始基子宫：双侧副中肾管融合后不久即停止发育，卵 巢发育正常 w 幼稚子宫：双侧副中肾管融合形成子宫后发育停止， 卵巢发育正常。 w 临床表现：先天性无子宫或实体性始基子宫无症状； 具有宫腔或内膜的始基子宫若宫腔闭锁或无阴道可因 月经血倒流出现
10、周期性腹痛；幼稚子宫月经稀少，或 初潮延迟，伴痛经，宫体与宫颈之比为1:1或2:3 w 处理：先天性无子宫或实体性始基不予处理；始基子 宫有周期性腹痛或宫腔积血雪手术切除；幼稚子宫可 用人工周期。 单角子宫与残角子宫 w 单角子宫：一侧副中肾管正常发育，卵巢功能正常。 w 残角子宫：一侧副中肾管发育，另一侧副中肾管中下段发育缺 陷，有正常输卵管和卵巢，常伴有同侧泌尿器官发育畸形。 w 临床表现：单角子宫无症状；残角子宫若内膜有功能，但宫 腔与单角子宫不相通，可因月经血倒流或宫腔积血而痛经，发 生子宫内膜异位症。单角子宫偏小、梭形，偏离中线伴有 残角子宫者可在子宫一侧扪及较子宫小的硬块 w 诊断
11、：子宫输卵管碘油造影，B超或MRI w 处理：单角不予处理；残角应在非孕期切除残角子宫和同侧输 卵管。 双子宫畸形 w 病因：两侧副中肾管未融合，各自发育形成两个子宫 和两个宫颈。 w 临床表现；无自觉症状；伴阴道纵隔可有性生活不适 ；伴阴道无孔斜隔可出现痛经；伴有孔斜隔于月经来 潮时有阴道少量流血，呈陈旧性淋漓不尽，或少量褐 色分泌物。检查可满子宫成绩分叉状。 w 处理：一般不予处理。 双角子宫与弓形子宫 w 双角子宫：双侧副中肾管融合不良。分2类：完全 宫颈内口处分开；不完全宫颈内口以上分开 w 弓形子宫：宫底部发育不良，中间凹陷，宫壁略向宫 腔突出 w 临床表现：一般无症状。有时双角子宫
12、月经量较多伴 程度不等的痛经；扪及宫底部有凹陷 w 处理：一般不处理，若出现反复流产，应行整形术。 纵隔子宫 w 病因；双侧副中肾管融合后，中隔吸收受阻。分2类 ：完全纵隔由宫底至宫颈外口或内口；不全终止 于宫颈内口之上。 w 临床表现：一般无症状，可至不孕。 w 处理：在腹腔镜下，经宫颈通过宫腔镜切除纵隔。 已烯雌酚所致子宫发育异常 w 妊娠2月内服用已烯雌酚可致副中肾管发育缺陷，女 性胎儿可发生子宫发育不良，如T型宫腔、子宫狭窄 带、子宫下段增宽及宫壁不规则 w 临床表现：一般无症状。由于DES可至宫颈功能不全 ，早产率增加 w 处理：一般不予处理。 输卵管发育异常 w 输卵管缺失或痕迹：同侧副中肾管未发育 w 输卵管开口异常：双重伞端或副口 w 输卵管节段性缺失 卵巢发育异常 w 原始生殖细胞迁移受阻或性腺形成移位异常所致 w 卵巢未发育或发育不良 w 异位卵巢：停留在原生殖嵴部位，未下降至盆腔。 w 多余卵巢：罕见 w 处理：若染色体核型为xy，发生恶变率较高，应切除 。
